على مدى المائة مليون سنة الماضية، تكيفت الثدييات مع كل البيئات الممكنة تقريبًا - بما في ذلك النظم البيئية
وفي عدة مقالات في العدد الخاصيُظهر الباحثون في مجلة العلوم كيف يمكن لعلم الجينوم المقارن تسليط الضوء على كيفية تحقيق أنواع معينة للنجاح التطوري ومساعدة العلماء على فهم أفضل لأجزاء الجينوم لدينا التي تكون وظيفية وكيف يمكن أن تؤثر على الصحة والمرض.
ما الذي يدرسه مشروع Zoonomia؟
Zoonomia هو مشروع دولييستخدم التطورات الحديثة في تكنولوجيا تسلسل الحمض النووي لفهم كيف تؤدي الجينوم إلى تنوع كبير في الثدييات. يجمع مشروع البحث أكثر من 30 مجموعة من العلماء من جميع أنحاء العالم ، بقيادة علماء الوراثة من جامعة أوبسالا في السويد ومعهد برود ، وهو مركز أبحاث مشترك بين معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا وجامعة هارفارد.
مرة أخرى في عام 2020 ، أكمل الباحثون العمل علىتسلسل الجينوم الكامل لـ 240 نوعًا من الثدييات ، 131 منها لم يتم وصفها بعد. في حين أن هذا يبدو وكأنه عدد صغير - أكثر من 6500 نوع من الثدييات معروفة - تم تصميم العينة لجمع البيانات من مجموعات فرعية مختلفة من الحيوانات. لذلك ، تضمنت الدراسة أكثر من 80٪ من عائلات الثدييات ، وتغطي ما يقرب من 110 مليون سنة من التطور.
في عمل جديد ، يستخدم العلماء المحاذاةتسلسل الجينوم لتحديد التغييرات التي تدفع التطور. هذه طريقة معلوماتية حيوية تعتمد على وضع تسلسلات من الحمض النووي أو مونومرات البروتين ، أحدهما تحت الآخر بطريقة للعثور على مواقع مماثلة فيها.
حدد الباحثون الأكثر تحفظًامناطق الجينوم ، وأحيانًا النيوكليوتيدات الفردية ("الحروف") من الحمض النووي ، التي تظل دون تغيير في الثدييات على مدى عشرات الملايين من السنين من التطور. هذه هي المجالات التي يبدو أنها الأكثر أهمية من الناحية البيولوجية. ووجدوا أيضًا جزءًا من الأساس الجيني لصفات الثدييات غير العادية ، مثل القدرة على السبات أو اكتشاف الروائح الباهتة على مسافات طويلة.
الجدول الزمني لتطور الثدييات
عاشت الثدييات جنبًا إلى جنب مع الديناصورات وبقيت على قيد الحياةانقراض جماعي قضى على معظم هذه الأنواع القديمة ، باستثناء أسلاف الطيور الحديثة. لفترة طويلة ، اعتقد الباحثون أن التنويع الهائل للثدييات (النمو السريع في عدد الأنواع الجديدة) بدأ بالضبط بعد هذا الحدث.
في إحدى الدراسات ، تتبع العلماء التغيرات في المناطق غير المشفرة من جينوم الثدييات المختلفة لبناء "ساعة جزيئية".
تمنحنا الساعة الجزيئية القدرة على فهم متى وأين بالضبط تشترك سلالات مختلفة من الثدييات في أسلاف مشتركة ، حتى في حالة عدم وجود سجل أحفوري.
ويليام ميرفي، مؤلف مشارك في الدراسة من جامعة تكساس إيه آند إم
وجد الباحثون أن الشعبة الأولىحدثت الثدييات في الأنواع قبل الانقراض الجماعي - في العصر الطباشيري والثالث. على سبيل المثال ، يمكن إرجاع تطور الثدييات المشيمية إلى 102 مليون سنة مضت. ربما كان الدافع الأول لتكوين أنواع جديدة هو انجراف القارات ، مما أدى إلى حقيقة أن كتل اليابسة الضخمة انفصلت وأعيد تجميعها على مدار ملايين السنين.
فترة أخرى من التنويع النشطحدث بالفعل بعد انقراض الديناصورات - منذ حوالي 65 مليون سنة ، عندما كان لدى الثدييات مساحة وموارد واستقرار أكبر. نتج عن هذا التطور المتسارع تنوع غني للثدييات ، بما في ذلك مجموعات متباينة مثل الحيوانات آكلة اللحوم ، الرئيسيات ، وذوات الحوافر.
التاريخ الجيني لتطور الثدييات. صورة: Nicole M. Foley et al.، Science
الجينات البشرية المفقودة
لا تتأثر وظائف الحمض النووي بالجينات الجديدة فحسب ، بل تتأثر بها أيضًاالمناطق المفقودة من الجينوم. في الدراسة ، التي قادها معهد برود وجامعة ييل ، نظر الباحثون في الجينات المحفوظة للغاية - وهي الجينات الموجودة في جميع الثدييات تقريبًا. من خلال مقارنة الجينوم البشري مع الأنواع الأخرى ، وخاصة أقاربنا من الرئيسيات ، بحث الباحثون عن أجزاء من الجينوم المفقودة أثناء التطور.
أظهر التحليل أن الناس مقارنة معالأنواع الأخرى من الثدييات لديها 10،032 عملية حذف - إعادة ترتيب الكروموسومات ، ونتيجة لذلك يتم فقد جزء صغير من الحمض النووي. معظمها عبارة عن تسلسلات قصيرة جدًا تتكون من بضعة أزواج أساسية فقط.
رسم توضيحي لدراسة الحذف في الجينومشخص (في المركز). درس الباحثون كيف تؤثر هذه التغييرات على وظيفة الأنسجة والأعضاء المختلفة (أعلى اليسار)، وتغيير النمط الظاهري من الشمبانزي إلى البشر (أسفل اليسار)، وتغيير نشاط الجينات (أعلى اليسار)، وكيف ستؤثر عودة الأجزاء المفقودة على العمليات في الخلايا. الصورة: جيمس ر. شيويه وآخرون، العلوم
تتعلق بعض التغييرات بالجينات ذات الخلايا العصبية والوظائف المعرفية ، بما في ذلك تكوين الخلايا في الدماغ النامي ، يتحكم البعض الآخر في عملية التمثيل الغذائي ، بما في ذلك عمل الخلايا الدهنية والكبد. لاحظ الباحثون أنه بدلاً من تدمير البيولوجيا البشرية ، فإن بعض عمليات الحذف هذه خلقت شفرات جينية جديدة - قاموا بإزالة العناصر التي من شأنها أن توقف الجينات بشكل طبيعي.
يمكن مقارنة ذلك بعبارة "لا تفعل شيئًا"يشرح العلماء أن الجسيم "لا" يسقط في عملية التطور. نتيجة لذلك ، انقلبت "تعليمات تكوين كائن حي" بمقدار 180 درجة. أدت هذه التغييرات الصغيرة ، من بين أمور أخرى ، إلى تكوين وظائف معرفية معقدة ودماغ بشري فريد.
نعتقد في كثير من الأحيان أن وظائف بيولوجية جديدةيجب أن يتطلب قطعًا جديدة من الحمض النووي ، لكن هذا العمل يوضح لنا أن حذف الشفرة الجينية يمكن أن يكون له عواقب وخيمة على السمات التي تجعلنا فريدًا كنوع.
ستيفن رايلي، عالم الوراثة في كلية الطب بجامعة ييل والمؤلف المشارك للدراسة
ابحث عن أسباب تطور الأمراض
علم الوراثة المقارن يساعد أيضًاباحثين لفهم كيفية حدوث أمراض معينة في كل من الحيوانات والبشر. في إحدى الدراسات ، ركز علماء الوراثة على بعض المناطق ذات الحرف الواحد الأكثر حفظًا والموجودة في جينومات معظم الثدييات التي تمت دراستها وقارنوها بالمتغيرات الجينية المرتبطة سابقًا بأمراض مثل السرطان.
في الأشخاص المصابين بالسرطان ، يمكن أن تكون الطفراتمنتشرة في جميع أنحاء الجينوم. مع تقدم المرض ، تميل هذه التغييرات الجينية إلى التراكم. غالبًا ما يكون من الصعب فهم الطفرات المهمة وأي الطفرات تسبب المرض أو تعززه.
وجد الباحثون أن التغييرات فيالمناطق المحافظة من الجينوم ، الأقل عرضة للتغيرات التطورية ، ترتبط ارتباطًا وثيقًا بتطور الأمراض. حدد العلماء الطفرات التي من المحتمل أن تكون سببًا لكل من الأمراض النادرة والشائعة.
على سبيل المثال ، أظهر الباحثون ذلكالورم الأرومي النخاعي ، وهو النوع الأكثر شيوعًا من أورام المخ الخبيثة لدى الأطفال ، يعاني المرضى من العديد من الطفرات الجديدة في المواقف المحفوظة تطوريًا.
نأمل أن يرسي تحليل هذه الطفرات الأساس لطرق جديدة للتشخيص والعلاج.
كارين فورسبيرج-نيلسون ، أستاذة في جامعة أوبسالا ومؤلفة مشاركة في الدراسة
اكتشافات أخرى
النتائج الموصوفة أعلاه ليست سوى جزء من مشروع وراثي واسع النطاق. دراسات أخرى مثل:
- شرح لماذا تمكن كلب الزلاجات الشهير في عشرينيات القرن الماضي والمسمى بالتو من البقاء على قيد الحياة في ظروف ألاسكا القاسية ؛
- أظهر أن "الجينات القافزة" أكثر شيوعًا في الحيوانات آكلة اللحوم منها في العواشب "
- وجدت أن الأنواع ذات التجمعات السكانية الأقل تاريخيًا هي اليوم أكثر عرضة للانقراض ؛
- تم تحديدها باستخدام أجزاء التعلم الآليالجينوم، المرتبط بالعديد من السمات الاستثنائية لعالم الثدييات، مثل حجم الدماغ الاستثنائي، وحاسة الشم الفائقة، والقدرة على السبات في الشتاء.
النتائج المنشورة هي مجرد البدايةعلى نطاق واسع ، لا يزال هناك الكثير الذي يتعين تحليله. وأشار باحثو المشروع إلى أنها تظهر مجموعة متنوعة من الاحتمالات لاستخدام علم الوراثة المقارن. ستساعد البيانات التي تم جمعها عن الثدييات وتسلسل جينومات الأنواع الحيوانية الأخرى في معرفة المزيد عن التطور والأمراض وعلاجها.
قراءة المزيد:
لقد وجد العلماء أن شكل مجرة درب التبانة ليس على الإطلاق ما كنا نعتقده طوال الوقت
تم العثور على اثنين من الأرض الفائقة على حافة المنطقة الصالحة للسكن: أحدهما لديه درجة حرارة مريحة
العثور على ثقب أسود يدمر سجل نجم بالقرب من الأرض