خلال جائحة كوفيد-19 في النصف الأول من عام 2020، أصيب شقيقان صغيران في هولندا بمرض خطير بسبب الفيروس
في هذه الحالة ، تتساءل على الفور ،ما إذا كانت العوامل الوراثية تلعب دورًا. إن الإصابة بالمرض من العدوى هي دائمًا تفاعل بين الفيروس وجهاز المناعة البشري. قد تكون مجرد مصادفة أن شقيقين من نفس العائلة أصيبوا بمرض خطير. ولكن من الممكن أيضًا أن يكون الخلل الخلقي في جهاز المناعة قد لعب دورًا مهمًا. لقد حققنا في هذا الاحتمال ..
عالم الوراثة ألكسندر خويشين
تم تسلسل جميع جينات الأخوين، وقام الباحثون بفحص البيانات بحثًا عن سبب مشترك محتمل.
لقد درس العلماء في المقام الأول الجينات التي تلعب دورًا في جهاز المناعة. لقد عرفوا أن بعض هذه الجينات موجودة على الكروموسوم X.
وسرعان ما كشف هذا البحث عن طفرات في الجين،ترميز مستقبل Toll-like 7، TLR7 للاختصار. هناك العديد من جينات TLR التي تنتمي إلى عائلة المستقبلات التي تلعب دورًا مهمًا في التعرف على مسببات الأمراض (مثل البكتيريا والفيروسات) وتنشيط جهاز المناعة.
عدة أحرف كانت مفقودة من الشفرة الجينيةجين TLR7. نتيجة لذلك ، لا يمكن قراءة الكود بشكل صحيح ومن غير المرجح أن يتم إنتاج بروتين TLR7. حتى الآن ، لم ترتبط وظيفة TLR7 بفشل المناعة الفطري. لكن بشكل غير متوقع ، أصبح لدى العلماء الآن علامة على أن TLR7 ضروري للحماية من فيروس كورونا الجديد. وبالتالي ، يمكن للفيروس أن يتكاثر دون تدخل - لا يتلقى الجهاز المناعي رسالة تفيد بأن الفيروس قد غزا. لأن TLR7 ، الذي من المفترض أن يتعرف على المهاجم وينشط الحماية لاحقًا ، نادرًا ما يكون موجودًا. قد يكون هذا هو سبب شدة المرض في شقيقين.
ثم، بشكل غير متوقع تماما، الأطباء وواجه الباحثون في Radboudumc زوجًا آخر من الإخوة أصيبوا بمرض خطير بسبب فيروس كورونا. مرة أخرى، عمر المرضى يصل إلى 35 عامًا. وكان كلاهما أيضًا في وحدة العناية المركزة للتهوية الميكانيكية. ويؤكد العلماء أن مسألة دور علم الوراثة أصبحت أكثر وضوحا. كما قاموا بفحص الشفرة الوراثية لهذين الأخوين. هذه المرة لم يروا أي أخطاء في جين TRL7. ومع ذلك، كان التأثير على الجين مشابهًا - فهؤلاء الإخوة أيضًا لا ينتجون ما يكفي من بروتين TLR 7 الوظيفي.
لقد حقق العلماء في عواقب الأداء غير السليم لمستقبل TLR7.
بمجرد تفعيله، يقوم TLR7 بتشغيل الإنتاج على النحو التالي:تسمى الإنترفيرون، وهي بروتينات الإشارة الضرورية للحماية من الالتهابات الفيروسية. ربما تكون هذه الاستجابة المناعية أكثر أهمية في مكافحة فيروس SARS-CoV-2. هناك أدلة على أن الفيروس لديه القدرة على تقليل إنتاج الإنترفيرون بواسطة الخلايا المناعية، وقد يؤدي هذا الشذوذ في الجين إلى "إيقاف" الحماية من كوفيد-19.
يؤكد العلماء أن هذا أمر محدد للغايةالشذوذ هو نقص المناعة الذي يرتبط بشكل أساسي بفيروس كورونا الجديد. ولم يكن أي من الرجال الأربعة يعاني من قبل من أمراض مرتبطة بالمناعة.
لا يمنح الاكتشاف العلماء فهمًا أعمق للمبادئ الأساسية لجهاز المناعة فحسب ، بل قد يكون له أيضًا آثار مهمة في علاج مرضى COVID-19 المصابين بأمراض خطيرة.
اقرأ أيضا
انظر إلى خريطة الكون ثلاثية الأبعاد: تم تجميعها لمدة 20 عامًا وقد فاجأت العلماء بالفعل
اتضح أن الفيروس التاجي يمنع الخلايا من التعرف عليه
عثر علماء الآثار في منطقة أومسك على عظام وأسلحة عمرها 12 ألف عام