أعلن فريق دولي من الباحثين اكتشاف مرض وراثي جديد، بحسب بياناتهم، في
سمي المرض بـ VEXAS بعد الأحرف الأولى من المفاهيم الأساسية المرتبطة به (فجوات ، إنزيم E1 ، مرتبط بـ X ، التهاب ذاتي ، جسدي).
يسبب VEXAS طفرات في جينات UBA1. لاحظ العلماء أن الاضطراب الذي اكتشفوه يفسر ظهور المتلازمات الالتهابية عند البالغين ، والتي لم يسبق أن ربطها الطب ببعضها البعض.
تعلمت فيروسات كورونا تقليد البروتينات المناعية البشرية وخداع الجسم
هذا مرض خطير للغاية ، المرضى لا يستجيبونلأي علاج - من الجرعات العالية من المنشطات إلى العلاجات الكيميائية المختلفة ، "لاحظ الباحثون. وأضافوا أن العديد من المرضى قضوا سنوات في زيارة الأطباء لكنهم لم يتمكنوا من الرد على مخاوفهم. "إنه أمر محبط للغاية لهؤلاء المرضى ومخيف لعائلاتهم."
بدأ الفريق البحث عن مرض من قائمة أكثرأكثر من 800 جين مرتبط بالالتهاب ، ثم قارنوا هذه الجينات بحوالي 2500 مريض في قاعدة بيانات الأمراض غير المشخصة. جلبتهم هذه الطريقة إلى ثلاثة رجال تبين أن لديهم نفس الطفرة في الجين.
اقرأ أيضًا:
- على كوكب الأرض ، لاحظ كويكب أبوفيس ظاهرة خطيرة. ماذا يحدث؟
- اكتشف العلماء سبب كون الأطفال هم أخطر حاملي COVID-19
- ما اكتشفه المسبار الشمسي باركر عندما طار بالقرب من الشمس قدر الإمكان