يعد التجميع الكامل لكروموسوم X البشري إنجازا بارزا للباحثين في علم الجينوم.
تسلسل الحمض النووي المتكررموزعة في جميع أنحاء الجينوم وطرح دائمًا مشكلة في التسلسل. تنتج معظم التقنيات "قراءات" قصيرة نسبيًا للتسلسل ، والتي يجب بعد ذلك تجميعها معًا مثل أحجية الصور المقطوعة لتجميع الجينوم. تؤدي التسلسلات المتكررة إلى العديد من القراءات القصيرة وتبدو متشابهة إلى حد كبير. يبقى لغزا كيف تتلاءم أجزاء مختلفة من الجينوم مع بعضها أو عدد التكرارات.
كان يعتقد في السابق أن هذه التسلسلات المتكررة غير قابلة للحل ، لكننا الآن حققنا قفزة إلى الأمام في تقنية التسلسل.بفضل التسلسل المسامي النانوي ، نحصل على قراءات طويلة جدا لمئات الآلاف من الأزواجالقواعد التي يمكن أن تغطي المنطقة المتكررة بأكملها ، مما يسمح لك بالتحايل على بعض المشاكل.
كارين ميغا ، باحثة في معهد الجينوم في كاليفورنيا في سانتا كروز
سد الفجوات المتبقية فييفتح تسلسل الجينوم البشري مجالات جديدة منه. يتمتع العلماء الآن بالقدرة على البحث عن الروابط بين الاختلافات المتسلسلة ومرض معين ، بالإضافة إلى أدلة أخرى لأسئلة مهمة في علم الأحياء البشري والتطور.
على الرغم من التسلسل المرجعيتم إنشاء الجينوم البشري منذ حوالي 20 عامًا ولا يزال به مئات الفجوات. نعم ، تتكرر معظم أقسام الحمض النووي ، ولكن قد تتضمن الأجزاء المفقودة عناصر وظيفية تتعلق بأمراض معينة.
يؤكد العلماء أن العديد من المتعذر الوصول إليهتعد الأجزاء السابقة من الجينوم من بين الأغنى من حيث التباين بين البشر. يمكن أن تكون هذه المعلومات مهمة لفهم علم الأحياء البشري العام.
كارين ميغا وآدم فيليب من ناشيونالشارك معهد أبحاث الجينوم البشري (NHGRI) في تأسيس اتحاد Telomere-Telomere Consortium (T2T) لاستكمال تجميع الجينوم. لقد عملوا معًا سابقًا على ورقة عام 2018 أظهرت إمكانات تقنية nanopore للحصول على التسلسل الكامل للجينوم البشري. لأغراضهم ، استخدم العلماء جهاز التسلسل MinION Oxford Nanopore Technologies. يسجل التغييرات في التيار التي تحدث عندما تمر جزيئات الحمض النووي الفردية عبر المسام النانوية في الغشاء. ثم قام الباحثون بعد ذلك بتحليل جزيئات الحمض النووي الكبيرة مرة أخرى على أداتين مختلفتين ، كل منهما يولد تسلسلات طويلة جدًا.
لدمج البيانات ، استخدمها العلماءبرنامج كمبيوتر احتكاري لتجميع أجزاء متعددة من التسلسلات المتولدة. باستخدام التكنولوجيا ، أنشأ الفريق تجميعًا كاملًا للجينوم البشري يتفوق في الأداء على جميع التجميعات السابقة من حيث الاستمرارية والاكتمال والدقة. حتى أن التجميع المستمر يفوق أداء الجينوم البشري المرجعي الحالي في بعض النواحي.
ومع ذلك ، وفقا للعلماء ، لا يزال هناك بعض الفواصل في هذا التسلسل.لإنهاء كروموسوم X ، كان على الفريق إزالة العديد من الفجوات يدويا في التسلسل.
تسلسل جديد للجينوم البشري ،مشتق من خط خلية بشرية يسمى CHM13 ، يغلق العديد من الفجوات في الجينوم المرجعي الحالي المعروف باسم Genome Reference Consortium build 38 (GRCh38).
اقرأ أيضا
انظر إلى "الجدار" الضخم لمئات الآلاف من المجرات خلف مجرة درب التبانة
المذنب NEOWISE مرئي في روسيا. مكان رؤيتها ، أين تنظر وكيف تلتقط صورة
كيف شكلت الخلايا التائية مناعة جديدة ضد COVID-19 وغيرت الإحصائيات