أصيبت امرأة بالسرطان خمس مرات ونجت: وجدت طفرة جينية فريدة

أصيبت المرأة بـ 12 ورمًا قبل عيد ميلادها الأربعين. سبعة منها كانت حميدة، وخمسة كانت سرطانية. حديثاً

لقد فهم العلماء ما أدى إلى النمو غير الطبيعي للتكوينات في جسم المرأة. لديها مجموعة من الطفرات الجينية التي لم يسبق لها مثيل لدى البشر.

المرأة، البالغة من العمر الآن 36 عامًا، تحمل طفليننسخ متحولة من الجين MAD1L1، واحدة من كل والد. ونشرت نتيجة الدراسة في مجلة Science Advances. يقوم هذا الجين بتشفير بروتين يسمى MAD1، والذي يلعب دورًا حاسمًا في انقسام الخلايا.

عندما تنقسم خلية واحدة إلى خليتين، فإنهايكرر أولاً كل الحمض النووي الخاص به، ثم يحزم المادة الوراثية في هياكل خاصة - الكروموسومات. ثم يتم اصطفافها بعناية على طول الخط الأوسط للخلية وسحبها إلى النصف.

وهكذا، عندما تنقسم الخلية الأموفي اثنين، ينتهي نصف الحمض النووي في كل خلية وليدة. وفقًا لـ UniProt، يساعد بروتين MAD1 على ضمان محاذاة الكروموسوم المناسبة أثناء هذه العملية. لذلك، تحتوي جميع الخلايا في النهاية على 23 زوجًا من الكروموسومات، وقاعدة بيانات لتسلسل البروتين والمعلومات الوظيفية.

عندما تحمل فئران المختبر نسختين متحولتينMAD1L1، تموت القوارض في الرحم. أما في حالة المرأة فقد عاشت حتى سن البلوغ. لكن طوال حياتها كانت معرضة بشدة للإصابة بالأورام. أصيبت بأول ورم سرطاني عندما كان عمرها عامين، وآخر ورم لها عندما كان عمرها 28 عامًا.

"كان من الصعب للغاية أن نفهم كيف يمكن لهذه المرأة أن تفعل ذلكوقال ماركوس مالومبريس، المؤلف المشارك ورئيس قسم الخلايا ومجموعة الأورام في المركز الوطني الإسباني لأبحاث السرطان في مدريد، لصحيفة "إلباييس" الإسبانية، إنه لكي تتمكن من البقاء على قيد الحياة مع مثل هذه الطفرة، "يجب أن يكون هناك شيء آخر ساعدها على تجنب الموت". "

أظهر التحليل أن ما بين 30% إلى 40% من خلايا الدم المنتشرة لديها تحمل عددًا غير طبيعي من الكروموسومات، إما كثيرة جدًا أو قليلة جدًا.

بالرغم من أن للمرأة خمس مراتكانت المريضة مصابة بالسرطان، وكانت تتعامل معه بسهولة نسبية في كل مرة تصاب فيها بالمرض. ومنذ أن تمت إزالة ورمها الأخير في عام 2014، لم يتطور لدى المريضة ورم آخر. ويعتقد الباحثون أن هذا قد يكون بسبب نظامها المناعي الفريد.

قراءة المزيد:

أثار تأثير هائل من جسم فضائي المجال المغناطيسي للأرض

يؤكد العلماء نظرية الجاذبية البديلة: لماذا تغير الفيزياء

ينبض قلب الخنزير بشكل أبطأ بعد زرعه في الإنسان

</ p>