كيف جميعا لم تبدأ؟
أعدت وزارة الصحة في الاتحاد الروسي مشروع أمر يضع قائمة بالحالات الطبية
مؤشرات لإنهاء الحمل ، بما في ذلكبما في ذلك ، المرحلة النشطة من مرض السل ، والحصبة الألمانية قبل 20 أسبوعًا من الحمل ، والمرض الناجم عن فيروس نقص المناعة البشرية (HIV) ، المرحلة الرابعة ، والاضطرابات العقلية والسلوكية المرتبطة باستخدام المواد ذات التأثير النفساني ، والفصام ، والأمراض الالتهابية للجهاز العصبي المركزي ، والفشل الكلوي ، والغياب الخلقي الأطراف المحددة في المستند.
بالإضافة إلى ذلك ، فإن المؤشر الطبي هو حالة عدم النضج الفسيولوجي للمرأة الحامل حتى سن 15 عامًا.
وأكدت الوثيقة في هذه الحالة أن القرار بشأن الإجهاض يتخذ من قبل مجلس الأطباء بشكل فردي لكل امرأة حامل ، وتؤخذ في الاعتبار مرحلة المرض وشكله ودرجته ومرحلة المرض.
ما الخطأ في الفكرة الجديدة لوزارة الصحة؟
حسب المشروع ، من مؤشرات الانقطاعيمكن لمسؤولي الحمل استبعاد تشوهات الجهاز العصبي للجنين. نحن نتحدث عن انعدام الدماغ ، صغر الرأس ، استسقاء الرأس ، تشوهات في النخاع الشوكي ، اضطرابات في الجهاز التنفسي ، الهضم ، الأعضاء التناسلية ، الجهاز البولي (باستثناء حالة الكلية الواحدة) ، الجهاز العضلي الهيكلي (باستثناء عدم وجود العظام) وغيرها من التشوهات الخلقية. كما تم ذكر عدد من المتلازمات في الوثيقة. بالإضافة إلى متلازمة داون المعروفة ، يمكن استبعاد متلازمات إدواردز ، وباتو ، وتورنر ، وغيرها من المتلازمات من قائمة مؤشرات الإجهاض.
ببساطة ، إذا تم تبني التعديلات ، فسيتعين على المرأة أن تحمل جنينًا وتلد طفلًا ، حتى لو علمت أنه غير قادر على البقاء أو سيظهر بإعاقة شديدة.
سنخبرك بالمزيد عن المتلازمات التي يمكن استبعادها من قائمة مؤشرات إنهاء الحمل.
كيف أصاب بتشوهات الكروموسومات؟
الكروموسومات هي هياكل تشبه الخيوطفي الخلايا التي تحتوي على الجينات. تحمل الجينات التعليمات اللازمة لتكوين كل جزء من جسم الطفل. عندما تجتمع البويضة والحيوان المنوي معًا لتكوين الجنين، تتحد الكروموسومات الخاصة بهما معًا. يتلقى كل طفل 23 كروموسومًا من بويضة الأم و23 كروموسومًا من الحيوانات المنوية للأب، ليصبح المجموع 46. وفي بعض الأحيان تحتوي بويضة الأم أو الحيوانات المنوية للأب على عدد خاطئ من الكروموسومات. وعندما تجتمع البويضة والحيوان المنوي معًا، ينتقل هذا الخطأ إلى الطفل.
متلازمة إدواردز
التثلث الصبغي 18 - أو التثلث الصبغي 18 على الكروموسوم - شذوذ الكروموسومات. وتسمى أيضًا متلازمة إدواردز ، على اسم الطبيب الذي وصفها لأول مرة.
"التثلث الصبغي" يعني أن الطفل لديهكروموسوم إضافي في بعض أو كل خلايا الجسم. في حالة التثلث الصبغي 18 ، يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 18. وهذا يتسبب في نمو العديد من أعضاء الطفل بشكل غير طبيعي.
تعتبر اليد المشدودة بأصابع متداخلة من سمات متلازمة إدواردز.
هناك ثلاثة أنواع من التثلث الصبغي 18:
- التثليث الكامل 18: لهذا هو الكروموسوم الموجود في كل خلية في جسم الطفل. هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من متلازمة إدواردز.
- التثلث الصبغي الجزئي 18.الطفل لديه جزء فقط من الفائضالكروموسوم 18. يمكن ربط هذا الجزء الإضافي بكروموسوم آخر في البويضة أو الحيوان المنوي (وهذا ما يسمى بالانتقال). هذا النوع من التثلث الصبغي 18 نادر جدًا.
- تثلث الفسيفساء 18.الكروموسوم الإضافي 18 موجود فقط في بعض خلايا الطفل. هذا النوع من التثلث الصبغي 18 نادر أيضًا.
كم عدد الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 18؟
التثلث الصبغي 18 هو الثانيحسب مدى انتشار نوع متلازمة التثلث الصبغي بعد التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون). يولد حوالي 1 من كل 5000 طفل مصابًا بالتثلث الصبغي 18، وأغلبهم من الفتيات.
هذه الحالة أكثر شيوعًا ، لكن العديد من الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 18 لا يعيشون حتى الثلث الثاني أو الثالث من الحمل.
أهم أعراض التثلث الصبغي 18
غالبًا ما يولد الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 18 صغارًا وضعفاء. عادةً ما يكون لديهم العديد من المشكلات الصحية الخطيرة ومشكلات الإعاقة ، بما في ذلك:
- تأخر شديد في النمو
- الحنك المشقوق، والقبضات المشدودة المتداخلةأصابع يصعب فصلها، رأس صغير (صغر الرأس)، فك صغير (صغر الفك)، أقدام مشوهة، صدر، آذان منخفضة، نمو بطيء.
- عيوب في الرئتين والكلى والمعدة / الامعاء وعيوب قلبية مختلفة.
كيف يتم تشخيص التثلث الصبغي 18؟
قد يشتبه الطبيب في التثلث الصبغي 18 أثناء الموجات فوق الصوتيةالحمل ، على الرغم من أن هذه ليست طريقة دقيقة لتشخيص الحالة. تأخذ الطرق الأكثر دقة الخلايا من السائل الأمنيوسي (بزل السلى) أو المشيمة (أخذ عينات من الزغابات المشيمية) وتحلل كروموسوماتها. غالبًا في المراحل المبكرة من الحمل ، لا يمكن تحديد متلازمة إدواردز ، مثل العديد من أمراض الكروموسومات.
بعد الولادة ، قد يشتبه الطبيب في التثلث الصبغي 18على أساس وجه وجسم الطفل. يمكن أخذ عينة من الدم للتحقق من وجود خلل في الكروموسومات. يمكن أن يساعد اختبار الدم الصبغي أيضًا في تحديد مدى احتمالية إنجاب الأم لطفل آخر مصاب بالتثلث الصبغي 18.
هل يوجد علاج للتثلث الصبغي 18؟
لا يوجد علاج للتثلث الصبغي 18. يتكون علاج التثلث الصبغي 18 من رعاية داعمة لضمان تمتع الطفل بأفضل نوعية حياة ممكنة.
ما هي آفاق الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 18؟
لأن التثلث الصبغي 18 يسبب مثل هذه الحالة الشديدةالعيوب الجسدية ، فالكثير من الأطفال المصابين بهذه الحالة لا يعيشون ليروا الولادة. حوالي نصف الأطفال الناضجين يولدون ميتين. من المرجح أن يولد الأولاد المصابون بالتثلث الصبغي 18 ميتين أكثر من البنات.
ومن بين هؤلاء الأطفال الذين يبقون على قيد الحياة، يعيش أقل من 10% منهم حتى عيد ميلادهم الأول. غالبًا ما يعاني الأطفال الذين ينجون من هذا الإنجاز من مشاكل صحية خطيرة تتطلب رعاية مكثفة.
متلازمة باتو
أحيانًا يكون من الصعب جدًا فهم أن الطفل الذي لم يولد بعد يعاني من التثلث الصبغي 13 ، المعروف أيضًا باسم متلازمة باتو.
ما هو التثلث الصبغي 13؟
التثلث الصبغي 13 هو اضطراب وراثيوالذي يحدث عند الطفل عندما يكون لديه كروموسوم 13 إضافي. بمعنى آخر، لديهم ثلاث نسخ من الكروموسوم 13، في حين ينبغي أن يكون لديهم نسختين فقط. يحدث هذا عندما تنقسم الخلايا بشكل غير طبيعي أثناء التكاثر وتنتج مادة وراثية إضافية على الكروموسوم 13.
يمكن أن يأتي الكروموسوم الإضافي من أي منهماالبويضات ، أو من الحيوانات المنوية ، لكن الأطباء يعتقدون أن احتمالية إنجاب المرأة لطفل مصاب بأي خلل في الكروموسومات تزداد بعد 35 عامًا.
الكروموسوم الإضافي 13 يسبب خطورةمشاكل عقلية وجسدية. لسوء الحظ ، لا يعيش معظم الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة حتى الشهر أو السنة الأولى. لكن البعض يمكن أن يعيش لسنوات.
كثرة الأصابع في متلازمة باتو
هذا بسبب وجود نوعين مختلفينتثلث الصبغي 13. يمكن أن يمتلك الأطفال ثلاث نسخ من الكروموسوم 13 في كل خلاياهم أو بعضها فقط. تعتمد الأعراض على عدد الخلايا التي تحتوي على كروموسوم إضافي.
كيف يتم تشخيص متلازمة باتو؟
قد يكتشف الطبيب العلامات الجسديةالتثلث الصبغي 13 خلال الموجات فوق الصوتية الروتينية للجنين في الأشهر الثلاثة الأولى. أو يمكن العثور عليها في اختبارات مثل فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا (NIPT) أو PAPP-A (بروتين البلازما A المرتبط بالحمل).
هذه كلها اختبارات الفحص.وهذا يعني أنهم لا يستطيعون إعطاء إجابة محددة حول ما إذا كان الطفل مصابًا بالفعل بالتثلث الصبغي 13 أم لا. إنهم فقط ينبهون الطبيب إلى أن الطفل أكثر عرضة للإصابة بالتثلث الصبغي 13 وأن هناك حاجة إلى مزيد من الاختبارات للتأكيد. ستحتاج على الأرجح إلى أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) أو بزل السلى للتأكد بنسبة 100%.
عيوب خلقية
غالبًا ما يكون الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 13 منخفضي الوزنولادة. عادة ما يكون لديهم مشاكل في بنية الدماغ ، والتي يمكن أن تؤثر أيضًا على نمو وجوههم. في الطفل المصاب بالتثلث الصبغي 13 ، قد تكون العينان متقاربتان ، وكذلك الأنف أو الخياشيم المتخلفة ، والشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق.
تشمل العيوب الخلقية الأخرى في التثلث الصبغي 13الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق. الأيدي المشدودة، أصابع أو أصابع إضافية (كثرة الأصابع)، الفتق، مشاكل في الكلى أو الرسغ أو فروة الرأس، آذان منخفضة، رأس صغير (صغر الرأس)، الخصيتين غير النازلتين.
يمكن أن يعاني الأطفال الذين يولدون بالتثلث الصبغي 13 من العديد من المشكلات الصحية ، ولا يعيش أكثر من 80٪ منهم أكثر من بضعة أسابيع. يمكن أن تحدث مضاعفات خطيرة ، بما في ذلك:
- صعوبة التنفس ، عيوب القلب الخلقية ، فقدان السمع ، ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم)
- قدرات فكرية محدودة، مشاكل عصبية، نمو بطيء
- التهاب رئوي ، نوبات ، صعوبة في التغذية أو هضم الطعام
هل يوجد علاج؟
لا يوجد علاج للتثلث الصبغي 13 والعلاجيركز على أعراض طفلك. يمكن أن تشمل الجراحة والعلاج. على الرغم من أنه ، اعتمادًا على شدة مشاكل طفلك ، قد ينتظر بعض الأطباء ويفكرون في أي إجراء يعتمد على فرص طفلك في البقاء على قيد الحياة.
لا يمكن للأطباء التنبؤ بطول عمر الطفل. في كثير من الأحيان ، نادرًا ما يصل الأطفال المولودين بالتثلث الصبغي 13 إلى سن المراهقة
متلازمة تيرنر
متلازمة تيرنر هي اضطراب وراثي نادرمرض يصيب الفتيات فقط . وهذا يمكن أن يسبب مشاكل تتراوح من قصر القامة إلى عيوب القلب. في بعض الأحيان تكون الأعراض خفيفة جدًا بحيث لا يتم تشخيصها حتى تصبح المرأة مراهقة أو شابة.
أسباب متلازمة تيرنر
تحدث متلازمة تيرنر عند المرأةبعض الجينات التي توجد عادة على الكروموسوم X مفقودة (النساء لديهن كروموسومات X، والرجال لديهم كروموسوم X وY). في الواقع، تفتقد بعض الفتيات المصابات بتيرنر نسخة كاملة من كروموسوم X. بالنسبة للآخرين، فقط جزء من واحد يحتوي على مجموعة محددة من الجينات مفقود.
أظهرت الدراسات أن 99٪ من الوقت يفتقر الجنين إلى الكروموسوم ، ويحدث الإجهاض. ولكن في حوالي 1٪ من الحالات يولد هؤلاء الأطفال ويتم تشخيصهم بالمتلازمة.
أعراض متلازمة تيرنر
قد تظهر علامات متلازمة تيرنر حتى من قبلالولادة ، ويعطون الآباء فكرة أن طفلهم قد يولد مع هذه الحالة. قد يُظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين المصاب بهذه المتلازمة مشاكل في القلب والكلى أو تراكم السوائل ، ولكن ليس في وقت مبكر من التطور.
عند الولادة أو في مرحلة الطفولة، يجوز للفتياتقد يكون هناك عدد من السمات الجسدية التي تشير إلى هذه الحالة. وتشمل هذه الأعراض تورم اليدين والقدمين أو ارتفاعهما أقل من المتوسط عند الولادة، وانخفاض مستوى الأذنين وانخفاض خط الشعر، وتحول الذراعين إلى الخارج عند المرفقين، وقصر أصابع اليدين والقدمين وضيق أظافر اليدين والقدمين، وتأخر النمو، وعيوب القلب، وتدلي الجفون. .
أيضا ، تعاني النساء المصابات بهذه المتلازمة من صعوبات التعلم ، وعدم القدرة على تجاوز سن البلوغ بشكل طبيعي (بسبب فشل المبايض ، وفقدان الدورة الشهرية ، والعقم.
مضاعفات متلازمة تيرنر
منذ الولادة واستمرارًا طوال حياة الشخص ، يمكن أن ترتبط متلازمة تيرنر بحالات صحية أخرى. يمكن أن تشمل:
- مشاكل في القلب بسبب حالته الجسدية ، فقدان السمع ، مشاكل في الرؤية
- زيادة احتمالية الإصابة بالسكري وارتفاع ضغط الدم
- مشاكل الكلى ، والتي يمكن أن تزيد من احتمالية الإصابة بارتفاع ضغط الدم والتهابات المسالك البولية.
- اضطرابات المناعة مثل مرض السكريمرض التهاب الأمعاء وقصور الغدة الدرقية (عندما لا تستطيع الغدة الدرقية إنتاج ما يكفي من الهرمونات لجسمك ليعمل بشكل صحيح)
- نزيف في الجهاز الهضمي
- الجنف ، وهو انحناء في العمود الفقري ، وهشاشة العظام الذي يسبب هشاشة العظام.
- صعوبات التعلم ، مشاكل الصحة العقلية
- بدانة
تشخيص متلازمة تيرنر
إذا أظهرت الموجات فوق الصوتية شيئًا غير طبيعي أثناءأثناء الحمل ، قد يرغب الطبيب في فحص كروموسومات طفلك باستخدام النمط النووي. يقارن هذا الاختبار الكروموسومات بترتيبها على التوالي. للحصول على عينات من طبيبك ، قد يوصي طبيبك بما يلي:
- فحص السائل الأمنيوسي. يحدث هذا عندما يتم أخذ السائل الواقي الذي يحيط بالطفل من الرحم.
- عينة دم. يمكن أن يساعد ذلك في معرفة ما إذا كان الطفل يفتقد الكروموسوم X كليًا أو جزئيًا.
- أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS). يأخذ الطبيب عينات من الأنسجة من جزء من المشيمة لفحصها. يتم إجراء هذا الاختبار عادة ما بين 10-12 أسبوعًا من الحمل.
- كشط الخد أو تحليل عينة الجلد.
إذا لم يتم التشخيص قبل الولادة أو عندها ، يمكن أن تساعد الاختبارات المعملية الأخرى التي تتحقق من الهرمونات ووظيفة الغدة الدرقية ومستويات السكر في الدم في تشخيصه.
نظرًا للمشكلات المرتبطة بمتلازمة تيرنر ، غالبًا ما يوصي الأطباء أيضًا بإجراء اختبارات للكلى والقلب والسمع.
علاج متلازمة تيرنر
غالبًا ما يتطلب تقديم الرعاية الطبية فريقًا من المتخصصين يتمحور حول الاحتياجات المحددة لكل فرد ، لأن الحالات تختلف كثيرًا.
لا يوجد علاج ، لكن معظم الفتيات سيفعلن ذلكتناول نفس العلاجات الأساسية أثناء الطفولة والمراهقة. استخدمي حقن هرمون النمو عدة مرات في الأسبوع والعلاج بالإستروجين من حوالي سن البلوغ حتى تصل المرأة إلى منتصف العمر في سن اليأس. يمكن أن يساعد هذا العلاج الهرموني المرأة على النمو وتحقيق النمو الجنسي في مرحلة البلوغ.
تحتاج جميع النساء المصابات بهذه الحالة تقريبًا إلى علاج الخصوبة حتى يصبحن حوامل. وحمل طفل يمكن أن يشكل خطراً على صحتك.
كيف ردت وزارة الصحة بعد انتقاد النظام الجديد؟
مشروع قرار وزارة الصحة بتأسيسقائمة المؤشرات الطبية لإنهاء الحمل ، لا تلغي الإجهاض بناء على طلب امرأة لمدة تصل إلى 12 أسبوعًا. جاء ذلك إلى نوفايا غازيتا في الوزارة.
وفقا له ، يحتوي ترتيب المسودة فقطقائمة محدثة من المؤشرات الطبية للإجهاض. بعد 12 أسبوعًا ، لا يزال بإمكان المرأة إنهاء الحمل لمدة تصل إلى 22 أسبوعًا "لأسباب اجتماعية" (في حالة الاغتصاب). إذا كانت صحة أو حياة الأم أو الطفل مهددة ، فإن الإجهاض ممكن في أي وقت.
Министерство отметило, что в прошлый раз перечень تم تنقيح المؤشرات الطبية للإجهاض في عام 2007. وأوضحت: "مع الأخذ في الاعتبار تطور العلوم الطبية ، والتغييرات في نهج علاج الأمراض المختلفة أثناء الحمل ، في الوقت الحالي ، بناءً على مقترحات جميع المتخصصين المستقلين الرئيسيين في جميع ملفات الرعاية الطبية ، تم إعداد مسودة لنظام جديد".
ووفقا لمشروع الوثيقة، فإن قائمة المؤشراتيُقترح تضمين الفشل الكلوي، والأمراض الالتهابية في الجهاز العصبي المركزي، والمرحلة النشطة من مرض السل، والحصبة الألمانية قبل الأسبوع العشرين من الحمل، والمرض الناجم عن فيروس نقص المناعة البشرية (HIV) المرحلة الرابعة، وكذلك الفصام والأمراض العقلية الأخرى. اضطرابات. وقد تم الآن تقديم مشروع الأمر للمناقشة العامة.
في وقت سابق اليوم ، نائب رئيس لجنة مجلس الدوما فيوصفت أوكسانا بوشكينا الوثيقة بأنها "كارثة" على قضايا الأسرة والمرأة والطفل. وأوضحت موقفها بأن القائمة الجديدة لا تختصر فقط قائمة المؤشرات الطبية للإجهاض ، بل تحد أيضًا من حق المرأة في إنهاء الحمل بهذه القائمة.
ما هو الحد الأدنى؟
تم اقتراح مشروع النظام نفسه للجمهورالمناقشات حتى 23 ديسمبر. تذكر أنه في نوفمبر ، تحدثت وزارة الصحة ضد استبعاد الإجهاض من نظام التأمين الطبي الإجباري. وفقًا للقسم ، هناك برنامج وقائي شامل إلى حد ما. في وقت سابق ، اقترح كبير أخصائيي الخصوبة المستقل إنشاء مرافق خاصة لإجراء عمليات الإجهاض خارج نظام الرعاية الصحية.
اقرأ أيضا
شاهد أجمل صور هابل. ما الذي شاهده التلسكوب خلال 30 عامًا؟
البحث: لا تزال المحاصيل في تشيرنوبيل ملوثة بالإشعاع
يلتقط العلماء أول صور عالية الجودة لأشواك فيروس كورونا