"إذا كان الشخص يعاني من مرض خطير ، فليس من المهم بالنسبة له أن تكون بياناته غير شخصية"
- لماذا العلماء؟
- على سبيل المثال ، عندما لا يتم تشخيص شيء ما ، المجموعةالمادة الوراثية ضرورية للغاية. لفهم حالة جميع السكان ، من المهم تحديد المشكلة بالنسبة لشخص مريض معين. لدينا حوالي 20000 جين ، لذلك ، نظرًا لجميع الاختلافات الممكنة ، من الضروري ربطها مع جميع السكان. يمكن أن يكون التخزين مشكلة بالفعل بسبب البيانات الشخصية ، ولكن عندما تكون مجهولة الهوية ، لم يعد من الممكن العودة إلى تحديد المواد الجينية. وإذا كان الشخص يعاني من مرض خطير ، فليس من المهم بالنسبة له أن تكون بياناته غير شخصية.
تكلفة إنشاء مركز DNA الوطني ، فيالتي يجب تخزين العينات الوراثية لـ 80 مليون مواطن ، قدرت الحكومة الصينية 900 مليون دولار في عام 2017. بعد إنشائه ، سيشارك مركز الحمض النووي في علم الوراثة السكانية ، ودراسة دماغ الرضع والتطور المعرفي ، وعلاجات السرطان الجديدة ، بالإضافة إلى الأمراض النادرة والمزمنة.
- ما مدى دقة طريقة تسلسل الجينوم التالي؟ بما أن هذه طريقة لجمع البيانات التناظرية ، فهل يجب أن تكون هناك نسبة من الأخطاء؟
- النسبة المئوية للأخطاء موجودة دائمًا. أكثر طرق التسلسل شيوعًا هي تسلسل إكسوم ، عندما يتم فحص 1 ٪ فقط من الجينوم. ومع ذلك ، إذا كنت لا تعمل مع الجينوم بأكمله ، فلا يمكنك معرفة ما إذا كنت قد رأيت كل شيء. هناك واحد غير مرئي على مستوى الجينوم - على سبيل المثال ، الجينوم.
هناك أشياء لم يعرف عنها شيء بعد. نحن لا ندعي أننا نفهم كل شيء وأن التسلسل هو الكلمة الأخيرة والحل النهائي لعلم الجينوم.
التسلسل- الاسم العام للطرق التي يتم بهايتم تحديد تسلسل النيوكليوتيدات في الحمض النووي. أولا، يتم استنساخ جزيء الحمض النووي عدة مرات، ثم تقطيعه إلى عدة أجزاء في أماكن عشوائية ودراسة كل قسم على حدة. يكمن الاختلاف بين الطريقتين في كيفية دراسة المقاطع المقطوعة بالضبط.
علم الوراثة اللاجيني- العلم الذي يدرس التغيرات في الجينات غير المرتبطة بهامع تغير في تسلسل الحمض النووي. ويشرح كيف تؤثر البيئة على تنشيط أو قمع بعض السمات الوراثية. على سبيل المثال، تتمتع فئران الحقل التي تولد في الخريف بفراء أكثر سمكًا من تلك التي تولد في الربيع، مما يساعدها على التكيف مع الطقس البارد. يؤدي تغيير نمط حياتك إلى إطلاق تفاعلات كيميائية حيوية تساعد أيضًا في تغيير خصائص الجسم وإطالة العمر على المدى الطويل.
"الشفافية مهمة لعيادات الصحة الإنجابية"
- هل من الممكن استخلاص استنتاجات حول استعداد الجنين للتليف الكيسي أو السرطان أو أمراض اليتامى في المراحل المبكرة من الحمل؟
— في العديد من العيادات، على سبيل المثال، في بوسطنيتوصل مستشفى الأطفال إلى مثل هذه الاستنتاجات من خلال الفحص الذي يوضح ما إذا كان الجنين يعاني من مشاكل. هذا فحص يمكن من خلاله، باستخدام تقنيات مختلفة، فحص الجنين من زوايا مختلفة وتشخيص الأمراض.
صورة فوتوغرافية: “موسكو الصحية”
- هل من الممكن تحديد المرض بالتحليل الجيني حتى يحدث أو يبطئ أو يستأصله بالكامل؟
- نعم ، على مستوى تنظيم الأسرة ، الآباء بالفعل"إزالة" أخطر الأمراض التي تصيبهم في أسرهم. من الممكن قمع بعض الحالات قبل أن تظهر. عندما كنت أقوم بعمل تسلسل جيني لنفسي ، كان أول شيء نظرت إليه هو ما إذا كان هناك احتمال للتصلب الجانبي الضموري لفهم ما إذا كانت حياتي طويلة. إنه مرض عندما يكون لديك شلل وفشل دماغي.
التصلب الجانبي الضموري- التنكسية غير القابلة للشفاء التدريجيمرض يصيب الجهاز العصبي المركزي يؤثر على كل من الخلايا العصبية الحركية العلوية (القشرة الحركية) والسفلية (القرن الأمامي للحبل الشوكي ونواة العصب القحفي). وهو مرض نادر، ويقدر عدد الحالات في حدود 2-7 حالات لكل 100 ألف شخص سنويا. متوسط العمر المتوقع مع هذا المرض هو 5-7 سنوات. ولكن، على سبيل المثال، عاش العالم الشهير ستيفن هوكينج 55 عاما بعد تشخيصه. منذ عام 1997، تم تصميم كرسي متحرك له، والذي كان يتحكم فيه باستخدام عضلة الوجه الوحيدة التي تحتفظ بالحركة. التواصل باستخدام مركب الكلام. على الرغم من إعاقته، واصل هوكينج الانخراط في الأنشطة العلمية. لقد درس الثقوب السوداء، وكتب العديد من الأوراق العلمية والكتب العلمية الشهيرة، وسافر كثيرًا، ومثل في الأفلام، بل وطار على متن طائرة في حالة انعدام الجاذبية.
- ما الذي تنصح به للمرأة التي لديها خطر كبير للغاية لإنجاب طفل يعاني من سوء الصحة أو أمراض مستعصية؟
- بادئ ذي بدء ، اذهب إلى العيادةالصحة الإنجابية ، بحيث يتم وضع خطة علاج شخصية لها ووصفها والتصرف وفقًا لذلك. بالنسبة للعيادات أيضًا ، فإن جانبًا مثل الشفافية والصدق مهم جدًا: فهي توضح بوضوح نسبة النجاح وفرص الشفاء والحمل للطفل السليم الموجود حقًا. وإذا لم يتمكنوا من القيام بشيء ما ، فعليهم إيجاد طبيب يمكنه ذلك.
يُسمح بالإجهاض الطبي في روسيامؤشرات لمدة تصل إلى 22 أسبوعا. يتم ذلك إذا كانت الأم تعاني من أمراض خطيرة ويهدد الحمل حياتها أو لا تستطيع المرأة رعاية الطفل بشكل كامل. تشوهات خطيرة في الجنين هي أيضا أسباب الإجهاض الدوائي. تم إدراج قائمة كاملة بالأمراض في ترتيب وزارة الصحة لعام 2007 "عند الموافقة على قائمة المؤشرات الطبية للإنهاء الاصطناعي للحمل". من بينها السل ، وعيوب القلب ، والأمراض الشديدة في الكبد والكلى ، والاضطرابات النفسية الشديدة ، واضطرابات الكروموسوم في الطفل ، وغيرها. يتم النظر في مسألة الحاجة إلى الإجهاض الدوائي من قبل لجنة من الخبراء ، والتي تضم أخصائية في أمراض النساء ، وطبيبة في المؤسسة الطبية وأخصائيين ضيقين في المرض كان بمثابة الأساس للإجهاض.
- لنفترض أن نتائج الاختبار أظهرت لدى المولود وجود أكثر من 200 جين تسبب مشاكل في طب العيون. ما الذي يجب على الآباء فعله في هذه الحالة؟
- لإعطاء الجواب الصحيح ، هناك حاجة إلى الكثيرالتفاصيل. بعد كل شيء ، يعد التسلسل مشكلة كبيرة ، فأنت تحصل على معلومات ولا تفهم ماذا تفعل بها. وأحيانا مثل هذه المعلومات أنه سيكون من الأفضل إذا لم يعرفوا. قد تكون هناك خيارات مختلفة. في بعض الأحيان يكون نوعًا من الأخبار السيئة التي يمكن إيقافها عن طريق وصف بعض الإضافات التي تقلل من خطر الإصابة بالأمراض ، وأحيانًا لا تعرف ببساطة ماذا تفعل بها.
"يحدث أن تغيير صغير يؤثر على الجسم كله"
- إذا تحدثنا عن طفرات و DNA ميتوكوندريا ، فلماذا توجد طفرات تغير الجسم كله أو لا تسبب عواقب سلبية على الإطلاق؟
- البحث في هذا المجال نحن وتشارك. يحدث أن يحدث نوع من الطفرات ويؤثر فجأة على جزء من الجسم حيث لا يجب أن يكون موجودًا على الإطلاق. هذا سؤال ضخم لم تتم الإجابة عليه بعد.
الصورة: موسكو صحية
"ولكن ما الذي يكمن وراء أمراض الميتوكوندريا بالضبط ، وكيف يمكن لطفرات الخلايا الفردية أن تتسبب في تلف الجسم ككل؟"
- يحدث أن تغيير واحد صغير يؤثر على الكلالجسم. يبدو أن هذه مجرد طفرة واحدة ، وتقتل شخصًا في سن مبكرة جدًا. أما بالنسبة للحمض النووي الميتوكوندري ، فقد يعاني المريض من اضطراب واحد فقط ، ولكنه يسبب مرضًا يموت منه. نجري أبحاثًا ونقارن التغيرات في الخلايا في البشر والقرود والحشرات. وحتى الآن ، لم يتم الكشف عن الحد الأدنى المطلق ، والذي ، بعد تغييره ، يؤثر على الكائن الحي بأكمله ككل ويسبب اختلاله الوظيفي.
الميتوكوندريا- العضيات الخلوية التي تعمل على أكسدة المركبات العضوية واستخدام الطاقة المنطلقة.
مرض الميتوكوندريا- مجموعة من الأمراض الوراثية المصاحبةاضطراب الميتوكوندريا. وتتوقف عن إنتاج الطاقة، مما يتسبب في توقف الخلية عن أداء وظائفها. والخلايا الأكثر تأثراً في هذه الحالة هي الدماغ والعضلات الهيكلية والكلى والقلب والكبد وأعضاء الجهاز التنفسي وجهاز الغدد الصماء.
في 15٪ من الحالات يكون سبب المرضطفرة في الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA)، مما يؤدي إلى ضعف وظيفة الميتوكوندريا. تشمل الأسباب الأخرى لأمراض الميتوكوندريا طفرات الجينات في الحمض النووي النووي، والتي تشارك منتجاتها في استقلاب الميتوكوندريا. في المجمل، لا يشكل الحمض النووي للميتوكوندريا أكثر من 0.5% من إجمالي كمية الحمض النووي في الجسم. الحمض النووي للميتوكوندريا هو كروموسوم دائري يبلغ طوله 16569 زوجًا من النيوكليوتيدات.
سمة من سمات أمراض الميتوكوندريا ،التي تسببها طفرات في الحمض النووي الميتوكوندري هو نوع الإرث الأمهات (البيض تنتقل إلا من خلال الميتوكوندريا العادية). حدد فيه حاليا أكثر من 250 و mtDNA الطفرات نقطة، فضلا عن العديد من الحذف مختلفة (فقدان المنطقة كروموسوم) وإعادة ترتيب و mtDNA (ظهور أجزاء إضافية، وتناوب المنطقة كروموسوم 180 درجة، ونقل جزء واحد إلى كروموسوم آخر). هناك أكثر من 200 الأمراض التي تسببها هذه الطفرات. حيث طفرة في الجين نفسه في مختلف البشرية و mtDNA يمكن أن تظهر بدرجات متفاوتة، حتى الغياب الكامل للمظاهر السريرية. وفي هذا الصدد، فإن حالات مرض الميتوكوندريا هو فقط 1-2 لكل 000 10 شخصا، في حين الطفرات و mtDNA يمكن العثور عليها في حوالي 1 في 200 حالة.
"العلماء لا تسمح أي شيء سيء"
- ما مدى ثقة الأطباء أنفسهم اليوم في نتائج الاختبارات الجينية؟
- لمدة 10 سنوات من العمل كعالم في علم الوراثة ، أرى أن الأطباءالآن أكثر استجابة لتحليل الجينات. في السابق ، مثل كل شيء جديد ، كان هذا مريبًا ، نفى الأطباء التشخيص ، والآن المعالجون سعداء جدًا للعمل معنا. بالطبع ، هناك بعض الأطباء الذين ليسوا منفتحين على هذا ، ولكن بمرور الوقت سوف يختفي. لأن الاختبار الجيني له مزايا معينة - دقة أعلى وعلم الوراثة.
— في الآونة الأخيرة، قيادة روسيايتكلم بصوت عالالمخاوف بشأن جمع التحليل الجيني للمواد الحيوية لمواطنينا. هل هناك تهديد حقيقي للأشخاص الذين تم جمع بياناتهم واستخدامها من قبل العلماء؟
"الشيء هو كيف يتم التعامل مع هذه البيانات." لكنني متأكد من أن الحكومة والعلماء الروس لن يسمحوا بأي شيء سيئ. الخير يفوق السيئ ، والفوائد أكبر بكثير. إذا كنا نتحدث عن بعض الأمراض الخطيرة للغاية ، فعندئذٍ لم يعد السؤال يطرح ، لأن الخطر ضئيل مقارنة بالفائدة.
- هل يمكن القول إن العلاج الجيني أرخص بالنسبة للمريض ، والأهم من ذلك ، أنه أكثر فعالية من تطوير الأدوية التقليدية ، على الأقل فيما يتعلق بالأمراض اليتيمة؟
- بالتأكيد نعم، لا أستطيع أن أقول. على سبيل المثال ، في عيادة بوسطن ، يتم علاج الأطفال ، وهو يسير على ما يرام مع هذه الاضطرابات المحددة ، حيث يكون العلاج الجيني هو أفضل طريقة. لكن الطب لا يزال بحاجة إلى تطوير قبل أن يصبح الطريقة الرئيسية.
وبحسب وزارة الصحة فإن علاج أمراض اليتامىتكاليف المرضى من 100 ألف إلى عدة ملايين روبل في الشهر. تبلغ تكلفة واحدة من أغلى مستحضرات الجينات في لوكستورن 850 ألف دولار ، وهي مصممة لعلاج داء ليبر ، وهو مرض خطير في العين يتوقف فيه إنتاج البروتين الضروري لشبكية العين ، مما يؤدي إلى العمى. تعتمد التكلفة النهائية للدواء على فعالية العلاج. وفقا للشركة المصنعة ، فإن الدواء فعال في 90 ٪ من الحالات. قبل ذلك ، أوصى الأطباء بالعلاج الداعم فقط - تناول الفيتامينات وحقن العين ، لكن هذه الطرق كانت غير فعالة: ما يقرب من 95 ٪ من المرضى يفقدون تمامًا قدرتهم على الرؤية بحلول 10 سنوات.
- قليل من الخيال العلمي: اليوم يمكنك تعديل الجينوم الصحي للحصول على قوى خارقة؟
"ليس بعد." يوما ما سيكون من الممكن. أعتقد أن ما يحلم به الجميع هو القدرة على تغيير الأربطة والعضلات لحركة أكثر نشاطًا.
- كيف سيتطور العلاج الجيني وعلم الوراثة في المستقبل؟
- أعتقد أن التشخيص سيتم على كل شيءالمرحلة المبكرة. وسنبدأ في تحديد المواقف حيث يمكنك ، على سبيل المثال ، إدخال الفيروس الذي يظهر البروتين المفقود. ربما لن ينجح هذا في جميع التشخيصات ، لكن نطاق تطبيق العلاج الجيني سيتوسع تدريجيًا.