كيف يتم إجراء أبحاث الجينوم في روسيا والعالم
وفقا لتقرير صادر عن Global Market Insights ، فإن السوق العالمية
في السوق العالمية للأبحاث الجينيةاليوم ، من بين الرواد شركة Illumina (التي استحوذت على 75٪ من السوق) و Thermo Fisher Scientific ، اللتان تعملان في تطوير وتصنيع معدات للتسلسل - تحديد تسلسل الأحماض الأمينية أو النيوكليوتيد للبروتينات والحمض النووي الريبي والحمض النووي الريبي. بفضل هؤلاء اللاعبين ، انخفضت تكلفة التكنولوجيا 15 مرة - إلى 1000 دولار. ولكن في المستقبل ، من الممكن حدوث انخفاض ملحوظ في الأسعار (إلى 100 دولار): يجب تسهيل ذلك من خلال المعدات الجديدة من Illumina - NovaSeq. تظل جلعاد ساينسز ونوفارتيس إيه جي وكريسبر ثيرابيوتكس إيه جي رواد في مجال علاج الأمراض الوراثية (تشارك الشركة أيضًا بنشاط في التطورات في مجال تحرير الجينات). المناصب الرائدة في تصميم الاختبار هي Myriad Genetics و Genomic Health و Invitae.
حجم السوق الروسية للجيناتأقل من الاختبارات الأوروبية أو الأمريكية أو الآسيوية. في نهاية عام 2019 ، قُدرت بـ4-9 ملايين دولار (300-700 مليون روبل) ، بينما قُدرت القيمة الأوروبية - بـ 14.7 مليون دولار.لا تزال روسيا في مرحلة مبكرة من التطور ، لكن معدل النمو المحلي السوق آخذ في الازدياد. وفقًا لتوقعات SmartConsult ، في السنوات الخمس المقبلة ، ستواجه نموًا مكثفًا بنسبة 12-15 ٪ سنويًا ، ونتيجة لذلك سيتجاوز حجم السوق الروسية 14 مليون دولار بحلول عام 2025. وقد تم تسهيل نموها في عام 2019 بإدخال السمات الجينية بمرسوم رئاسي (رقم). بفضل هذا ، لم تبدأ الشركات الطبية فحسب ، بل بدأ السكان أيضًا في إبداء الاهتمام بالاختبار. وأصبحت الخدمة نفسها أكثر سهولة ، لأن تكلفتها انخفضت ، على الرغم من أن السعر في روسيا لا يزال أعلى بمقدار 2-3 مرات من سعره في الولايات المتحدة.
في روسيا ، الرائد في مجال الجيناتالاختبار - Genotek مع تطويرها الخاص لتفسير الكود. في عام 2020 جمعت الشركة 4 ملايين دولار ، وقبل ذلك في 2016-2017 تم استثمار 3 ملايين دولار أخرى فيها ، بالإضافة إلى الاختبارات ، تقوم شركة جينوتيك بأبحاث للمختبرات العلمية ، بما في ذلك دراسة الأورام السرطانية. ومن بين القادة الروس أيضًا "Genoanalytica" ، Oftalmic مع عرض ضيق لتشخيص أمراض العيون الوراثية ، UGENE مع بيئة معلوماتية حيوية لعلماء الأحياء الجزيئية.
ما هي الأسئلة الطبية التي أغلقتها أبحاث الجينوم الآن؟
أصبح تطوير الطب الوقائي ممكنًاعلى وجه التحديد من خلال دراسة وتطبيق نتائج الاكتشافات الجينية اليوم. على سبيل المثال ، يتم تسهيل ذلك من خلال إدخال تقنيات التسلسل من الجيل التالي ، والتي بفضلها زادت إمكانات الاختبارات التشخيصية وتسارع التقدم في مجال العلاج الجيني: في عام 2018 ، كان هناك أكثر من 700 برنامج في مرحلة التطوير فى العالم. انتشار هذه التقنية حتى الآن لا يعيقه سوى التكلفة المرتفعة ، لكنه يتناقص تدريجياً ، كما أوضحت شركة Illumina بالفعل. في عام 2019 ، زودت العالم بأسره بأكثر من 13 ألف آلة تسلسل ، بما في ذلك المعاهد العلمية الروسية.
في عام 2017، إدارة الغذاء والدواءوافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على أول علاجين مبتكرين للجينات CAR-T لمحاربة سرطانات الدم عن طريق إعادة هندسة خلايا الدم البيضاء (جزء من الجهاز المناعي) حتى تتمكن من رؤية الخلايا المريضة التي فاتتها سابقًا. تم الحصول على الإذن من قبل شركة Gilead Sciences وشركة Novartis. ومن المتوقع أن يقدموا في السنوات المقبلة حلولاً لمكافحة أشكال السرطان الأخرى.
لكن أقصى قدر من الاهتمام لا يزال مركزاحول تقنية تحرير الجينات CRISPR-Cas9: دخلت أساليبها مرحلة البحث في منتصف عام 2019. تحاول شركة CRISPR Therapeutics وشركة Vertex Pharmaceuticals تغيير الحمض النووي خارج جسم الإنسان، وبدأت شركة Intellia في بداية أبريل 2021 في القيام بذلك داخل المريض (بواسطة نخاع عظمه). هناك أيضًا تغييرات تجريبية معزولة في الحمض النووي في الأجنة، والتي تم إجراؤها منذ عام 2015. لكن العلماء ما زالوا بعيدين جدًا عن توسيع نطاق تحرير الجينوم ليشمل الطب السائد. في الوقت الحالي نحن نتحدث عن التصحيح المحتمل للأمراض الوراثية لدى الأطفال المولودين بالفعل، ولكن للبدء في القيام بذلك، من الضروري حل قضايا تنظيم الدولة لهذه التقنيات وجميع التناقضات الأخلاقية. من المتوقع أن ينمو سوق كريسبر-كاس9 بمعدل نمو سنوي يزيد عن 15% حتى عام 2026.
بالإضافة إلى ذلك ، كانت هناك زيادة في استخدامالاختبارات الجينية في السرطان والأمراض الوراثية في أمريكا الشمالية. يقوم الأطباء بدمج الاختبارات الجينية في الرعاية السريرية للمرضى: لم يعد مجرد ابتكار مثير للاهتمام يلجأ إليه الناس العاديون بدافع الفضول فقط. تحفز التكنولوجيا على تطوير الطب الوقائي: في عدة سنوات ، ظهر أكثر من 1500 اختبار ، وسيستمر هذا الرقم في النمو. ومع ذلك ، لا تزال هناك معلومات علمية محدودة في هذا المجال ، لذلك يتعين على العلماء القيام بالكثير من العمل حتى تعمل الاختبارات الجينية بشكل فعال.
ماذا تتوقع الاكتشافات في أبحاث الجينوم
يشير الخبراء إلى آفاق التنميةCRISPR-Cas9 في مجال علاج أمراض نخاع العظام: حتى الآن هذا هو المجال الأكثر احتمالية للتطبيق العملي لتقنية تحرير الجينات. على الأقل ، إذا نجحت نتائج تجارب Intellia ، في العقد القادم ، من الممكن محاولات مماثلة للتأثير على الحمض النووي للكبد والكلى في الجسم الحي (يتم حقن جزيئات التحرير مباشرة في المريض). تعمل BioTherapeutics الاستئصال أيضًا على الأساليب الجينية لعلاج الهربس والتهاب الكبد B ، ولهذا تستخدم طرق الشركة الخاصة - CasX و CasY. من المقرر إجراء التجارب السريرية في عام 2022.
إلى جانب ذلك ، يتوقع العالم العلمي جديدًانتائج واعدة من الدراسات التي أجرتها CRISPR Therapeutics و Vertex Pharmaceuticals و Editas Medicine ، والتي تستكشف إمكانات تكنولوجيا تغيير الجينات لعلاج فقر الدم المنجلي وثلاسيميا بيتا. في نهاية عام 2019 ، تلقى أول شخص في الولايات المتحدة علاج كريسبر لمرض فقر الدم المنجلي. في صيف عام 2020 ، أصبح من المعروف أنه بعد تسعة أشهر ، لا يزال العلاج فعالاً. وفي نهاية عام 2020 ، أعرب الخبراء عن أملهم في إمكانية إدخال هذه التقنية في الطب السائد: أظهر بالفعل 10 مرضى تلقوا مثل هذا العلاج نتائج مستقرة.
كيف سيؤثر على سوق الرعاية الصحية والطبية
يعتقد الكثير الآن أن هذا وراثيسيصبح البحث حلاً سحريًا وسيسمح باكتشاف العديد من الأدوية بناءً على دراسة الجراثيم وتسلسل الجينوم. لكن هناك مشكلة أساسية واحدة لم يحلها البشر بعد: لا يمكننا تحديد البنية ثلاثية الأبعاد للبروتين بناءً على الشفرة الجينية وحدها. في عام 2020 ، أطلقت Google خوارزمية AlphaFold ، وهي خوارزمية قائمة على الذكاء الاصطناعي والتي كانت قادرة على نمذجة بنية ثلاثية الأبعاد للبروتين من تسلسل الأحماض الأمينية وفتحت طرقًا جديدة لتطوير الأدوية الحيوية لمحاربة الفيروسات. سيؤدي استخدام AlphaFold إلى تقصير دورة تطوير الدواء بعشرات ، إن لم يكن مئات ، من المرات. سيكون النموذج مناسبًا أيضًا لإنشاء منتجات بيولوجية مناعية. لكن اليوم ليس من الواضح تمامًا مدى دقة هذه الخوارزمية.
هناك أيضًا صعوبات في حقيقة أن الجينوم ليس كذلكيأخذ في الاعتبار عددًا كبيرًا من العوامل اللاجينية: كيف توجد البروتينات في DNA معين. لقراءة معلومات عامة عن الجسم ، هناك حاجة إلى تقنيات وأجهزة مختلفة.
ونتيجة لذلك، تظهر مشكلة في المنطقةعلم الوراثة اللاجينية وصعوبات دراسة كل قسم من الجين: أنت بحاجة إلى فهم ما يحدث له وكيف تعمل العوامل اللاجينية التي لا تعتمد على علم الوراثة. ستساعد الدراسات الجارية ونتائجها في علاج الأمراض أحادية الجين حيث توجد تشوهات وراثية لتقييم المخاطر المقابلة. لكننا لن نتمكن أبدًا من استخدام مثل هذه التقنيات إلى أقصى حد فيما يتعلق بالأمراض متعددة الجينات: أي تلك التي لا يكون جينًا واحدًا مسؤولاً عنها، بل مجموعة كبيرة من العوامل.
يجب التعامل مع الوراثة باعتبارها واحدة منالأساليب التي تحل عددًا من المشكلات ، لكنها لا تعد بأن تصبح عصا سحرية لكل شيء. تعطي معلومات ، لكنها لا تستطيع الإجابة على جميع الأسئلة. مع تطور علم الوراثة ، سيساعد بشكل متزايد على تعزيز الطب الشخصي ، ولكن فقط بالاقتران مع الأبحاث الأخرى ، والطب الوقائي ، والتحليلات ، وتقييم المعلمات البيوكيميائية للإنسان والمعايير الأخرى.
واصل القراءة:
أكبر مذنب في التاريخ يطير إلى مركز النظام الشمسي: إنه كوكب تقريبًا
لقد تعلم العلماء التعرف على علامات الحياة عن بعد
الأضرار التي تلحق بالجلد والدماغ والعينين: كيف يدخل COVID-19 إلى الأعضاء البشرية