الخصائص الرئيسية للجين
لقد ثبت الآن في علم الأحياء الجزيئي أن الجينات هي
في الوقت نفسه ، يتميز كل جين بعدد من سلاسل الحمض النووي التنظيمية المحددة ، مثل المحفزات ، التي تشارك بشكل مباشر في تنظيم التعبير الجيني.
وبالتالي ، فإن مفهوم الجين لا يقتصر فقط على منطقة ترميز الحمض النووي ، ولكنه مفهوم أوسع يشمل التسلسلات التنظيمية.
يمكن أن تخضع الجينات لطفرات - عشوائية أوالتغييرات المستهدفة في تسلسل النيوكليوتيدات في سلسلة الحمض النووي. يمكن أن تؤدي الطفرات إلى تغيير في التسلسل، وبالتالي تغيير في الخصائص البيولوجية للبروتين أو الحمض النووي الريبي (RNA)، والذي بدوره يمكن أن يؤدي إلى تغيير عام أو موضعي أو أداء غير طبيعي للجسم.
مثل هذه الطفرات في بعض الحالاتالمسببة للأمراض، لأنها تؤدي إلى المرض، أو القاتلة على المستوى الجنيني. ومع ذلك، ليست كل التغيرات في تسلسل النيوكليوتيدات تؤدي إلى تغيرات في بنية البروتين (بسبب تأثير انحلال الشفرة الوراثية) أو إلى تغيير كبير في التسلسل وليست مسببة للأمراض.
كيف يعمل التطور الجزيئي؟
- طفره
تكرار الحمض النووي هو في معظمه للغايةدقيقة، ولكن الأخطاء تحدث. يمكن أن يصل معدل الخطأ في الخلايا حقيقية النواة إلى 10−8 لكل نيوكليوتيد لكل تكرار، بينما بالنسبة لبعض فيروسات الحمض النووي الريبي (RNA) يمكن أن يصل إلى 10−3. وهذا يعني أنه في كل جيل، يتراكم في كل شخص 1-2 طفرة جديدة في الجينوم.
يمكن أن تحدث طفرات صغيرة عن طريق التكرارالحمض النووي وعواقب تلف الحمض النووي وتشمل الطفرات النقطية، حيث يتم تغيير قاعدة واحدة، وطفرات انزياح الإطارات، حيث يتم إدراج قاعدة واحدة أو حذفها.
يمكن أن تحدث الطفرات الكبيرة بسبب أخطاء في إعادة التركيب لتسبب تشوهات الكروموسومات، بما في ذلك ازدواجية أو إعادة ترتيب أو انقلاب أجزاء كبيرة من الكروموسوم.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن لآليات إصلاح الحمض النوويإدخال أخطاء طفرية عند استعادة الضرر المادي للجزيء. يعد الإصلاح ، حتى مع وجود طفرة ، أكثر أهمية للبقاء من إصلاح النسخ المتماثلة ، على سبيل المثال ، عند إصلاح الفواصل المزدوجة.
- عدد الجينات
حجم الجينوم وعدد الجينات التي يحتوي عليهاتحتوي على، وتختلف بشكل كبير بين المجموعات التصنيفية. تم العثور على أصغر الجينومات في الفيروسات وأشباه الفيروسات (التي تعمل بمثابة جينة RNA واحدة غير مشفرة).
على العكس من ذلك ، يمكن أن يكون للنباتات كبيرة جدًاالجينوم ، يحتوي الأرز على أكثر من 46000 جينة ترمز للبروتين. تم تخفيض العدد الإجمالي لجينات ترميز البروتين (بروتين الأرض) ، والذي قُدر في عام 2007 بنحو 5 ملايين تسلسل ، إلى 3.75 مليون بحلول عام 2017.
أسباب الطفرات
هناك طفرات:
- من تلقاء نفسها،
- الناجم عن.
تحدث الطفرات العفوية بشكل عفويطوال حياة الكائن الحي في الظروف البيئية الطبيعية مع تكرار كل نيوكليوتيد للتوليد الخلوي للكائن الحي من حوالي 10−9 إلى 10−12
الطفرات المستحثة موروثةالتغيرات في الجينوم الناتجة عن تأثيرات مطفرة معينة في ظروف اصطناعية (تجريبية) أو تحت تأثيرات بيئية ضارة.
تظهر الطفرات باستمرار أثناء العملياتيحدث في الخلية الحية . العمليات الرئيسية التي تؤدي إلى حدوث الطفرات هي تكرار الحمض النووي، واضطرابات إصلاح الحمض النووي، والنسخ وإعادة التركيب الجيني.
- رابطة الطفرات مع تكرار الحمض النووي
العديد من التغيرات الكيميائية العفويةالنيوكليوتيدات تؤدي إلى الطفرات التي تحدث أثناء النسخ المتماثل. على سبيل المثال ، بسبب نزع أمين السيتوزين المقابل للجوانين ، يمكن تضمين اليوراسيل في سلسلة الحمض النووي (يتم تشكيل زوج U-G بدلاً من زوج C-G الأساسي).
- رابطة الطفرات مع إعادة تركيب الحمض النووي
من العمليات المرتبطة بإعادة التركيب ، الأكثرغالبًا ما يؤدي إلى عبور غير متكافئ للطفرات. يحدث عادةً عندما يحتوي الكروموسوم على عدة نسخ مكررة من الجين الأصلي الذي يحتفظ بتسلسل نيوكليوتيد مماثل. نتيجة للعبور غير المتكافئ ، تحدث الازدواجية في أحد الكروموسومات المؤتلفة ، ويحدث الحذف في الكروموسومات الأخرى.
- رابطة الطفرات مع إصلاح الحمض النووي
التلف التلقائي للحمض النووي شائع جدًا.في كثير من الأحيان ، تحدث مثل هذه الأحداث في كل خلية. للقضاء على عواقب هذا الضرر ، هناك آليات إصلاح خاصة (على سبيل المثال ، يتم قطع قسم خاطئ من الحمض النووي واستعادة الجزء الأصلي في هذا المكان). تنشأ الطفرات فقط عندما لا تعمل آلية الإصلاح لسبب ما أو لا تتعامل مع إزالة الضرر.
ما هي الطفرات
هناك عدة تصنيفات للطفرات وفقا لمعايير مختلفة. اقترح مولر تقسيم الطفرات وفقًا لطبيعة التغير في عمل الجين إلى ناقص الشكل (الأليلات المتغيرة تعمل في نفس اتجاه الأليلات من النوع البري.
يتم تصنيع منتج بروتين أقل فقط)، غير متبلور (الطفرة تبدو وكأنها فقدان كامل لوظيفة الجين، على سبيل المثال.أبيضفي ذبابة الفاكهة)، ومضاد الشكل (تتغير السمة الطافرة، على سبيل المثال، يتغير لون حبة الذرة من اللون الأرجواني إلى البني) وشكل جديد.
يستخدم الأدب التربوي الحديث أيضًا تصنيفًا أكثر رسمية يعتمد على طبيعة التغيرات في بنية الجينات الفردية والكروموسومات والجينوم ككل.
في إطار هذا التصنيف ، يتم تمييز الأنواع التالية من الطفرات:
- الجينومية— تعدد الصبغيات واختلال الصيغة الصبغية —تغيير في عدد الكروموسومات التي لا تعد من مضاعفات المجموعة الصبغية. اعتمادًا على أصل مجموعات الكروموسوم بين polyploids، يتم التمييز بين allopolyploids، التي تحتوي على مجموعات كروموسوم تم الحصول عليها عن طريق التهجين من أنواع مختلفة، وautopolyploids، حيث يزيد عدد مجموعات الكروموسوم من الجينوم الخاص بها بمضاعفات n.
- الكروموسومات. عندما تحدث الطفرات الكروموسوميةإعادة ترتيب كبيرة في بنية الكروموسومات الفردية. في هذه الحالة، هناك فقدان (حذف) أو مضاعفة جزء (ازدواج) من المادة الوراثية لواحد أو أكثر من الكروموسومات، وتغيير في اتجاه أجزاء الكروموسوم في الكروموسومات الفردية (الانعكاس)، وكذلك نقل جزء من المادة الوراثية من كروموسوم إلى آخر (الانتقال).
- وراثي. على مستوى الجينات، تحدث تغييرات في المرحلة الأوليةتكون هياكل الحمض النووي للجينات تحت تأثير الطفرات أقل أهمية من طفرات الكروموسومات، ولكن الطفرات الجينية أكثر شيوعًا. نتيجة للطفرات الجينية، تحدث عمليات استبدال وحذف وإدخال واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات، وعمليات النقل والازدواجية والانعكاسات لأجزاء مختلفة من الجين. في حالة تغير نيوكليوتيد واحد فقط تحت تأثير طفرة، فإنهم يتحدثون عن طفرات نقطية.
عواقب الطفرات على الخلية والجسم
غالبًا ما تؤدي الطفرات التي تضعف نشاط الخلية في كائن متعدد الخلايا إلى تدمير الخلايا (على وجه الخصوص، موت الخلايا المبرمج - موت الخلايا المبرمج).
إذا لم تكن آليات الدفاع داخل وخارج الخلية كذلكتم التعرف على طفرة ، وخضعت الخلية للانقسام ، ثم ينتقل الجين الطافر إلى جميع أحفاد الخلية ، وغالبًا ما يؤدي إلى حقيقة أن كل هذه الخلايا تبدأ في العمل بشكل مختلف.
طفرة في الخلية الجسدية للمركبيمكن أن يؤدي الكائن الحي متعدد الخلايا إلى أورام خبيثة أو حميدة ، وطفرة في الخلية الجرثومية - إلى تغيير في خصائص الكائن الحي السليل بأكمله.
في حالة مستقرة (غير متغيرة أو متغيرة قليلاً)في ظروف الوجود، فإن معظم الأفراد لديهم نمط جيني قريب من النمط الأمثل، كما أن الطفرات تسبب تعطيل وظائف الجسم، وتقلل من لياقته البدنية ويمكن أن تؤدي إلى وفاة الفرد.
ومع ذلك، في حالات نادرة جدًا، قد تحدث طفرةتؤدي إلى ظهور خصائص جديدة مفيدة في الجسم، ومن ثم تكون نتائج الطفرة إيجابية؛ وهي في هذه الحالة وسيلة لتكيف الجسم مع البيئة وبالتالي تسمىتكيفية.
دور الطفرات في التطور
ومع حدوث تغيير كبير في الظروف المعيشية، فإن تلك الطفرات التي كانت ضارة في السابق قد تصبح مفيدة. وبالتالي فإن الطفرات هي المادة اللازمة للانتقاء الطبيعي.
وهكذا، فإن الطفرات الميلانية (الأفراد ذوي الألوان الداكنة) فيتم اكتشاف مجموعات عثة البتولا في إنجلترا لأول مرة من قبل العلماء بين الأفراد النموذجيين ذوي الألوان الفاتحة في منتصف القرن التاسع عشر. يحدث اللون الداكن نتيجة طفرة في جين واحد. تقضي الفراشات يومها على جذوع الأشجار وأغصانها، وعادةً ما تكون مغطاة بالأشنات، والتي يعمل اللون الفاتح كتمويه لها.
ونتيجة للثورة الصناعية،ماتت الأشنات المصحوبة بتلوث الغلاف الجوي وأصبحت جذوع البتولا الخفيفة مغطاة بالسخام. ونتيجة لذلك، بحلول منتصف القرن العشرين (أكثر من 50-100 جيل)، في المناطق الصناعية، حل الشكل الداكن محل اللون الفاتح بالكامل تقريبًا.
تبين أن السبب الرئيسي للبقاء السائد للشكل الأسود هو افتراس الطيور ، التي تأكل بشكل انتقائي الفراشات ذات الألوان الفاتحة في المناطق الملوثة.
مشكلة عشوائية الطفرات
في الأربعينيات من القرن الماضي ، كانت شائعة بين علماء الأحياء الدقيقةوجهة النظر التي بموجبها تحدث الطفرات بسبب تأثير عامل بيئي (على سبيل المثال ، مضاد حيوي) ، والتي تسمح بالتكيف معها. لاختبار هذه الفرضية ، تم تطوير اختبار تذبذب وطريقة طبق الأصل.
يتكون اختبار تقلب لوريا-ديلبروك منحيث يتم توزيع أجزاء صغيرة من المزرعة البكتيرية الأولية في أنابيب اختبار ذات وسط سائل، وبعد عدة دورات من الانقسامات يضاف مضاد حيوي إلى أنابيب الاختبار. ثم (بدون تقسيمات لاحقة) يتم زرع البكتيريا المقاومة للمضادات الحيوية الباقية على طبق بيتري مع وسط صلب.
أظهر الاختبار أن عدد المستعمرات المقاومة منإنه متغير جدًا بين الأنابيب المختلفة - في معظم الحالات يكون صغيرًا (أو صفرًا) ، وفي بعض الحالات يكون مرتفعًا جدًا. هذا يعني أن الطفرات التي تسببت في مقاومة المضادات الحيوية حدثت في نقاط زمنية عشوائية ، قبل التعرض للمضادات الحيوية وبعده.
وهكذا ثبت ذلك بالطريقتينتنشأ الطفرات "التكيفية" بغض النظر عن تأثير العامل الذي تسمح بالتكيف معه، وبهذا المعنى تكون الطفرات عشوائية. ومع ذلك، ليس هناك شك في أن احتمال حدوث طفرات معينة يعتمد على النمط الجيني ويتم توجيهه من خلال المسار التطوري السابق.
كيف يتم الكشف عن الطفرات الجينية؟
أولاً ، يتم أخذ المادة البيولوجية من المريض.(الدم ، البول ، خزعة العضلات ، إلخ) ، يتم عزل الحمض النووي منها باستخدام تقنيات خاصة. ثم ، وباستخدام طرق محددة ، يتم تحضير عينة الحمض النووي التي حصلنا عليها من أجل التسلسل الجيني.
علاوة على ذلك ، تم الكشف عن المكان الذي يوجد فيه بالضبط في هذا المريض استبدال لواحد أو أكثر من النيوكليوتيدات (أو أي تغييرات أخرى في الحذف والإدخال وما إلى ذلك).
يسمح لك الاختبار الجيني الجزيئي (البحث عن طفرات في الجين المسؤول عن تطور المرض) بتحديد تشخيص المرض الوراثي بدقة.
قراءة المزيد:
إيلون ماسك: أول سائحين إلى المريخ سيموتون
تم إنشاء أول خريطة دقيقة للعالم. ما هو الخطأ مع أي شخص آخر؟
أكبر انقراض جماعي حدث في الماء 10 مرات أسرع منه على الأرض