مرض بريون: لماذا لا يتم تشخيص روسيا والبروتينات الفتاكة في اللحوم ونقص العلاج

ومع ظهور الإنترنت ووسائل الإعلام المجانية، بدأ الناس يتعلمون المزيد والمزيد عن الأمراض القاتلة -

المعدية والفيروسية والأورام ووراثي. لكن قليلين سمعوا عن أمراض البريون القاتلة. وعلى الرغم من التجارب السريرية، لا يوجد حاليًا علاج عالمي مثبت لهذه المجموعة من الأمراض. يقول عالم الأعصاب ريتشارد جونسون من جامعة جونز هوبكنز أنه إذا تحولت بريونات المريض إلى حالة مرضية، فإنه يموت، ولا يمكننا تجنب ذلك.

ما هو مرض البريون

أمراض البريون - وتسمى أيضًااعتلالات الدماغ الإسفنجية القابلة للانتقال هي عائلة من الأمراض التنكسية العصبية النادرة والمتقدمة التي تؤثر على كل من البشر والحيوانات. وتتميز بـ:

• فترة حضانة طويلة.

• تخفيف الإسفنج مميزة من أنسجة المخ المرتبطة فقدان الخلايا العصبية.

• عدم قدرة الجهاز المناعي على الاستجابة للعدوى عن طريق بدء عملية التهابية.

تؤثر أمراض البريون على كل من البشر والحيوانات ، وتتقدم بسرعة وتؤدي دائمًا إلى الوفاة.

Prions في الماكرو

العامل المسبب للمرض هو البريونات، وهو نوع من البروتين يحتوي علىبنية ثلاثية غير طبيعية، لا تحتوي على أحماض نووية. يشير المصطلح نفسه إلى العوامل المسببة للأمراض المرضية القادرة على التسبب في طي غير طبيعي لبروتينات خلوية طبيعية محددة، والتي تسمى بروتينات البريون، والتي توجد في أغلب الأحيان في الدماغ. لا تزال وظائف بروتينات البريون الطبيعية هذه غير مفهومة بالكامل.

مرض كروتزفيلد جاكوب- مرض كروتزفيلد جاكوب، والتصلب الكاذب التشنجي، ومتلازمة الضمور القشري النخاعي، واعتلال الدماغ الإسفنجي المعدي، ومرض جنون البقر.
هذا هو مرض تنكسي تقدميالقشرة الدماغية والعقد القاعدية والحبل الشوكي. ويعتبر المظهر الرئيسي لاعتلال الدماغ الإسفنجي (مرض البريون). لا يوجد علاج. يؤثر مرض كروتزفيلد جاكوب على الأشخاص من جميع الجنسيات والأعراق، رجالًا ونساءً، بالغين وأطفالًا.

بروتينات البريون- البروتينات الطبيعية الموجودة فيهاكل شخص. ولكن هناك مجموعات معينة من الأشخاص لديهم طفرة جينية تؤهبهم لتخليق بروتين البريون الممرض. يمكن أيضًا أن تنتقل أمراض البريون عن طريق العدوى المباشرة، ويمكن أن يحدث الانتقال أيضًا أثناء الجراحة، أو استخدام هرمون النمو البشري، أو استهلاك اللحوم الملوثة. يُسمى هذا النوع من العدوى علاجي المنشأ ويظل قليلًا مقارنة بالأشكال الأخرى لمرض كروتزفيلد جاكوب.

النسبة المئوية للحالات علاجية المنشأ لمرض كروتزفيلد جاكوب في المركز الوطني لأبحاث وأبحاث مرض كروتزفيلد جاكوب. وحدة المراقبة في 177 مريضا.

• هرمون النمو (السوماتوتروبين) - 53.1 ٪ (94 حالة).

• الأم الجافية (بما في ذلك الأكل) - 38.9 ٪ (69 حالة).

• هرمون موجهة للغدد التناسلية - 2.25 ٪ (4 حالات).

• أجهزة الجراحة العصبية - 2.25 ٪ (4 حالات).

• زرع القرنية - 1.69 ٪ (3 حالات).

• الأقطاب الكهربائية لتخطيط الدماغ - 1.12 ٪ (2 حالات).

• زرع الكبد - 0.56 ٪ (1 حالة).

هناك حالات العدوى التي ليست كذلكالمصنفة لأي من السببين المذكورين أعلاه ، وفي هذه الحالة يعتبران متقطعين ، أي أنهما نشأا بشكل عفوي ومستقل ، بسبب ظروف مستقلة عن الوراثة أو العوامل الخارجية.

الدكتور أويبك تورغونهوزهايف ، رئيستشير إرشادات إعادة التأهيل العصبي في مركز إعادة التأهيل المتعدد التخصصات (موسكو) إلى أن التشخيص النهائي للشخص الذي يشتبه في إصابته بأي مرض بريون يستند إلى تقييم العلامات والأعراض السريرية وعدد من الدراسات الداعمة. لفترة طويلة ، كانت الطريقة الوحيدة لتأكيد التشخيص هي رسم المخ الكهربائي. ولكن نظرًا لأن الحساسية الكلية لهذه الطريقة محدودة ، فقد تم التشكيك في جدوى هذه الدراسة.

لماذا في روسيا لا تضع هذا التشخيص

أمراض البريون غير قابلة للشفاء، فهي لا مفر منهامميت. بالإضافة إلى ذلك، تكمن المشكلة في أنه من أجل إجراء تشخيص موثوق، من الضروري إجراء تشريح للجثة. يشكل أي تشريح للجثة خطراً على أخصائي علم الأمراض، حيث كانت هناك حالات عدوى علاجية المنشأ لدى المتخصصين من المرضى المتوفين.

بأمر من Rospotrebnadzor ، أن الشخصيجب إخطار مريض بمرض البريون خلال ساعتين. في الوقت نفسه ، يؤدي إنشاء مثل هذا التشخيص ، وفقًا للتعليمات الروسية ، إلى التخلص من جميع المعدات التي كان المريض على اتصال بها. لهذا السبب ، عندما أخبرت ميدوسا حالة أحد المرضى الذين يعانون من CJD ، قالت جميع العيادات أنهم ليس لديهم المعدات اللازمة لمراقبة هؤلاء المرضى. في الحقيقة ، إنها مجرد طريقة لعدم فقدان ملايين روبل ، حتى تخريب آلة التصوير بالرنين المغناطيسي. إذا كان الأمر يتعلق بمئات التشخيصات لمرض بريون (على سبيل المثال ، في الولايات المتحدة الأمريكية 300 حالة يتم تسجيلها سنويًا ، وربما أكثر) ، فستكون هناك مسألة فقدان مليارات روبل للمستشفيات الروسية والميزانية. لهذا السبب لم يتم إجراء التشخيص رسميًا ، لا يريد الأطباء التحدث عنه ، حيث لا يوجد أمر رسمي بعدم إمكانية إجراء التشخيص. نتيجة لذلك ، اتضح أن هناك مرضًا ، يوجد موت ، ولا توجد أسباب للأقارب والموت.

لا أحد سوف يقول لهم أن الأقارب على الأرجحالمصابة بالفعل. لن يقول أحد أنه لا يمكنك تجربة اللحوم المفرومة النيئة أو أكل اللحوم النيئة ، وخاصة العقول. أيضًا ، نظرًا لعدم إجراء التشخيص ، من الممكن أن يتم زرع العضو المصاب بمرض بريون عن طريق الخطأ ، وبالتالي إصابة شخص آخر. يمكن أن يحدث أيضًا من خلال أداة جراحية (كانت هناك مثل هذه الحالات ، المزيد حول هذا أدناه).

عندما طلبنا على الأقل من شخص ما أن يخبرنا عنهبسبب أمراض البريون، لم يكن أحد تقريبًا مستعدًا للتحدث بصراحة. لذلك تحدثنا بشكل مجهول مع طبيب أعصاب في أحد أكبر مستشفيات موسكو. "هناك مشكلتان مع البريونات. أولاً، لإجراء تشخيص موثوق، من الضروري إجراء تشريح للجثة. على الرغم من أنه رسميًا (وفقًا للمبادئ التوجيهية الروسية، على سبيل المثال)، يمكن إجراء تشريح الجثة، وإن كان ذلك في ظل ظروف خاصة. من الطبيعي أن يشكل أي تشريح للجثة خطرًا إضافيًا على علماء الأمراض، لأنه تم وصف حالات إصابة علماء الأمراض بالعدوى من المرضى المتوفين. لا أحد يريد نقل المخاطر إليهم.

ثانياً ، لأن التهابات البريون صعبةالأمراض المتدفقة وغير القابلة للشفاء (على الرغم من أن طريقة انتقال العدوى معقدة) ، في بلدنا هي قوانين معقدة ومعقدة للغاية لتسجيل وإدارة هؤلاء المرضى ؛ يجب الإبلاغ عن الحالات في حالة اكتشافها في غضون ساعتين تقريبًا ، بعد التشخيص ، من الضروري القيام بتدمير جزء من المعدات باهظة الثمن ، والتي ، كما قد تظهر ، لم تقع بجوار المريض ، وأعد إصدار المستندات وما إلى ذلك.

محزن للغاية ، ولكن مع ذلك ، فإن الحقيقة هي أن التشخيص الصحيح لا يهم المريض. لا يوجد حتى الآن علاج ".

مرض كروتزفيلد جاكوب

مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD) هو أحد هذه الأمراضأنواع أمراض البريون. وهو مرض تنكس عصبي مميت سريع التقدم، ويُعتقد أنه ناجم عن شكل غير طبيعي من بروتين البريون. يحدث مرض كروتزفيلد جاكوب في جميع أنحاء العالم، وتقدر الإحصائيات أن شخصًا واحدًا من كل مليون شخص مصاب في جميع أنحاء العالم.

أمراض بريون لا تسير بنفس الطريقة.سيناريو ، قد تختلف الأشخاص الذين يعانون من نفس آفة بريون علم الأوبئة والتسبب في المرض. ينقسم مرض كروتزفيلد جاكوب إلى عدة أنواع.

شكل متقطع - قرحة من طفرة ، سعال ، تعاني من صداع وانقطاع في الذاكرة

مرض كروتزفيلد جاكوب المتقطع (SCAN) -النوع الأكثر شيوعًا من اعتلال الدماغ الإسفنجي المنتقل عند البشر ، والذي يمثل حوالي 85 ٪ من حالات الأمراض المسجلة ذات الطبيعة البريون. SBCYA لديه مسار سريع للغاية من المرض - متوسط ​​العمر المتوقع بعد ظهور الأعراض هو ستة أشهر فقط. يموت أكثر من 90 ٪ من المرضى في غضون عام بعد ظهور الأعراض. تحدث أعلى نسبة إصابة بين كبار السن الذين تتراوح أعمارهم بين 60 و 70 عامًا ، أما في الفئات العمرية الأخرى فهي تحدث بشكل أقل تكرارًا. واحدة من فرضيات أصل SCDM هو الرأي القائل بأن هذا هو مرض تنكس عصبي عفوي ناتج عن طفرة جسدية في الجين PRNP أو تغيير هيكلي عرضي في بروتين PrP ، مما تسبب في تكوين PrPSc2. لم تكشف الدراسات الوبائية عن وجود صلة بين الشكل المتقطع ل CJD والعوامل البيئية.

لقطة MRT المريض CJD

الأعراض الأولى لل SCAD عادة ما تكون غير محددة: الصداع ، والشعور بالضيق ، والسعال ، والدوخة ، والتغيرات في السلوك ، والمزاج ، أو فقدان الذاكرة. لتأكيد التشخيص ، يجب أن يمر الوقت حتى تظهر أسباب أخرى تشير إلى طبيعة البريون. العلامات السريرية الكلاسيكية مع CJD هي:

• انخفاض سريع في القدرات المعرفية ؛

• ترنح (انتهاك تنسيق حركة العضلات المختلفة) ؛

• الرمع العضلي (تقلصات مفاجئة سريعة للعضلات الفردية)، تنتهي بالصمت الحركي (تثبيط جميع الوظائف الحركية، باستثناء حركات تثبيت مقل العيون).

يعتمد التشخيص النهائي على تقييم المظاهر السريرية ونتائج الاختبارات المعملية.

البركة الحركية- حالة يتوقف فيها المرضىتحريك ومتابعة الهدف بالعينين، باستثناء رد فعل العين على المحفزات أو التثبيت المطول للنظرة، تنقبض عضلاتها بشكل دوري بسرعة من تلقاء نفسها أو تحت تأثير العوامل الخارجية. يعاني المرضى من سلس البول ولا يصدرون أي أصوات أو يصدرون فقط أصواتًا غير واضحة. إذا استمر البلع، يمكن للمرضى أن يعيشوا في هذه الحالة لعدة أسابيع، وحتى سنوات مع وجود عوامل مواتية أخرى، حيث يتلقون التغذية عن طريق الوريد أو من خلال الأنبوب. في الشكل المتقطع لمرض كروتزفيلد جاكوب، يصل المرضى إلى هذه الحالة خلال الأسابيع الأولى من المرض. وفي أسرع السيناريوهات، يصل 10% من المرضى إلى هذه الحالة خلال عام واحد.

لفترة طويلة الطريقة الأكثر إفادةتم إجراء التشخيص عن طريق التصوير بالرنين المغناطيسي. هذه الطريقة هي الأكثر الوصول إليها ، وغير الغازية نسبيا وفعالة للتغييرات المبكرة في القشرة الدماغية. يمكن اكتشاف SBKYa من خلال علامات في الأغشية المخاطية للأنف أو السائل النخاعي أو البول أو الدم ، ولكن هذه الاختبارات غالباً ما تعطي نتائج إيجابية خاطئة - البروتين 14.3.3 ليس محددًا دون ظهور صورة سريرية مصاحبة. يعد بروتينوجرام طريقة مثالية جديدة لتشخيص SCD ، لأنه الأكثر حساسية لكل ما سبق.

البروتينات 14-3-3- العثور على عائلة من الجزيئات التنظيميةفي جميع حقيقيات النوى. إنها ترتبط بمجموعة متنوعة من البروتينات الأخرى، وتنظم وظائفها وبالتالي تؤثر على العديد من العمليات، بما في ذلك تنظيم دورة الخلية، والتحكم في التمثيل الغذائي، وموت الخلايا المبرمج، والتحكم في نسخ الجينات. وقد تم اكتشافها منذ أكثر من 40 عاماً أثناء التصنيف المنهجي للبروتينات في الأنسجة العصبية، حيث يتجاوز محتواها 1% من جميع البروتينات. حتى الآن، تم وصف أكثر من 300 بروتين مستهدف مختلف قادر على التفاعل مع 14-3-3.

proteinogramma- دراسة تدرس العلاقة الكمية لأصناف البروتين في الدم. يشمل مفهوم البروتين الكلي جميع البروتينات الممكنة، على الرغم من اختلافها في البنية والوظيفة.

شكل وراثي لمرض كروتزفيلد جاكوبوتشكل الأرق العائلية القاتلة المرتبطة بالطفرات الوراثية 10٪ فقط من جميع حالات أمراض البريون. تشير العديد من الدراسات إلى أن المسار العام في التسبب في مرض ما يمكن أن يكون شائعًا لكل من الأشكال المتقطعة والوراثية لمرض البريون ، إلا أنه في الحالة الأولى ، يحدث تحول البروتين دون مشاركة أي عوامل ، ولا يتم تحديده مسبقًا بوجود طفرة. في الجينات.

(أ) تنكس يشبه الإسفنج في القشرة الكبيرةنصفي الكرة الأرضية. أقحم: الخلايا العصبية التي تحتوي على فجوات. (ب) لحاء المخيخ مع لويحات كورو (رد فعل PAS) ، والتي تتكون من الركام PrPsc. (ب) لويحات في المادة القشرية ، وتحيط بها منطقة تنكس على شكل الإسفنج ، مع متغير جديد من مرض كروتزفيلد جاكوب.

دراسات على الأشكال الوراثية للـ CJD والمميتةأتاح الأرق العائلي للعلماء الفرصة لدراسة مسار التجانس المظهري (مجموعة متنوعة من "سلالات") من مرض البريون. على الرغم من أن العديد من الأمراض التنكسية العصبية الأخرى ، مثل مرض الزهايمر والتصلب الضموري الضموري ورقص هنتنغتون ، متشابهة تمامًا في النمط الظاهري ، فإن مرض البريون يشتمل على العديد من الأعراض المختلفة سريريًا.

النمط الظاهري- مجموعة من الخصائص الكامنة في مرحلة معينة من تطور المرض. يتم تشكيل النمط الظاهري على أساس النمط الجيني.

تعدد الأشكال- قدرة بعض الكائنات الحية على الوجود في حالات ذات هياكل داخلية مختلفة أو بأشكال خارجية مختلفة.

مع مرض بريون وراثي ، النمط الظاهريسيتم تحديد الأمراض من خلال التأثير المشترك للطفرات المسببة للأمراض ، كودون 129 تعدد الأشكال ونوع PrP Sc. يلعب Codon 129 تعدد الأشكال دورًا مزدوجًا في التنبؤ بنتيجة المرض. من الأمور الأساسية لفهم التسبب في مرض بريون معرفة مفصلة ودقيقة للعمليات والظروف في الجسم الحي لتشكيل PrPSc ، مما يؤدي حتما إلى تطور والتعبير عن المرض. تتيح لك هذه المعرفة تطوير استراتيجية عقلانية وفعالة للتدخل العلاجي.

البديل الجديد من CJD - للعدوى عن طريق تناول قطعة من اللحم

نوع جديد من مرض كروتزفيلد جاكوبتم التعرف على (nvCJD) لأول مرة في عام 1996. دعمت الدراسات اللاحقة الفرضية القائلة بأن هذا الشكل يرتبط باعتلال الدماغ الإسفنجي البقري. على الأرجح، تناول المرضى اللحوم التي تحتوي على بريونات دماغ البقرة المرضية.

وخلافا للشكل المتقطع، فإن المرض لا يحدثلديه سن واضح للعدوى. غالبًا ما يعاني المرضى المصابون بـ nCJD أيضًا من أعراض نفسية، ولهذا السبب يتم أحيانًا تشخيصه بشكل خاطئ على أنه اضطراب عقلي وليس اضطراب عصبي. السبب الحقيقي للأعراض النفسية يكمن في ضعف الإدراك، والألم المستمر في الأطراف، واضطرابات في كفاية الأحاسيس (تنمل أو عسر الحس)، واضطرابات الكلام أو الرؤية.

تتطور العيوب خلال 6-8 أشهرالسيطرة على الجهاز العضلي، ولكن في بعض الحالات يمكن أن يستمر تطور المرض لأكثر من 18 شهرًا. لذلك، من الصعب جدًا إجراء هذا التشخيص عند ظهور العلامات الأولى للمرض. إذا كان المريض يعاني من حركات غير منضبطة، فإن احتمالية التشخيص الصحيح لمرض nCJD تزداد. على عكس الشكل المتقطع، الذي يتميز بتشنجات عضلية مفاجئة أثناء التوتر (الرمع العضلي)، في حالة الشكل الجديد، يظهر كل من خلل التوتر العضلي (متلازمة يحدث فيها تقلص العضلات التشنجي المستمر) والرقص (متلازمة تتميز باضطراب، متشنج، حركات غير منتظمة) ممكنة. .

المرحلة المميتة للشكل الجديد مشابهة للمرحلة المميتةمرحلة من مرض كروتزفيلد جاكوب المتقطع، وتحدث مع فقدان تدريجي للتحكم في العضلات، مما يؤدي غالبًا إلى حالة من الخرس اللاحركي.

الخرف و CJD: شخص ما مريض ولا يعرف ذلك

على عكس الضعفاء الأكثر شيوعاالحالات التي عادة ما تستغرق سنوات لتتطور، يمكن أن يتطور الخرف سريع التقدم على مدى أشهر أو أسابيع أو حتى أيام ويؤدي إلى الوفاة. يمثل الشكل المتقطع لمرض كروتزفيلد جاكوب 46.9% من جميع الحالات المسجلة للخرف سريع التطور، ويمثل الشكل الوراثي لأمراض البريون 13.6%. يمثل الخرف الجبهي الصدغي (FTD)، والتنكس القشري القاعدي (CBD)، ومرض الزهايمر (AD)، والخرف المصحوب بأجسام ليوي (DLB) والشلل التدريجي 39٪ من جميع الحالات.

كقاعدة عامة، يتم تقديم الشكل المتقطع لمرض كروتزفيلد جاكوبمزيج من الخرف والأعراض العصبية أو النفسية. يعد الخلل القشري الهرمي والمخيخي والبؤري شائعًا في هؤلاء المرضى. في ثلث المرضى، يسبق الخرف شكاوى من التعب، والصداع، واضطرابات النوم، والشعور بالضيق، وفقدان الوزن، والألم، والاكتئاب، أو تغيرات في السلوك.

أعراض عصبية، بما في ذلك ترنح،يظهر لاحقًا عسر الحس أو الخرف أو اضطرابات العضلات (رقص الرقاص أو الرمع العضلي أو خلل التوتر العضلي). تحدث معظم حالات الخرف سريع التقدم دون ظهور أعراض أخرى مرتبطة به عند كبار السن بسبب الاضطرابات الأيضية أو الالتهابات الحادة (الالتهاب الرئوي أو التهابات المسالك البولية). لذلك، قبل الخضوع للاختبارات المعملية، يشير الأطباء في المقام الأول إلى تطور الخرف بسرعة دون تشخيص واضح. ويعتمد الحكم النهائي على نتائج الاختبارات والفحوصات، وتختلف الأمراض حسب الصورة السريرية. يمكن أن يساعد تخطيط كهربية الدماغ (EEG) في استبعاد نشاط النوبات في الدماغ والمساعدة في تشخيص الحالات الأخرى مثل مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD).

تتقدم بسرعة الخرف الحاضرواحدة من أصعب المشاكل العصبية. يستخدم التشخيص التفريقي على نطاق واسع لتأكيد التشخيصات النهائية التي قد تتعلق بأمراض التنكس العصبي والمناعة الذاتية والأمراض المعدية والأورام. حتى مع اتباع هذا النهج الدقيق لفحص المرضى ، يتم تشخيص نسبة صغيرة من الحالات بعد الموت.

الأرق العائلي القاتل

الأرق العائلي المميت أمر نادر الحدوثمرض البريون، الذي يحرمك من النوم حرفيًا ويؤدي إلى انخفاض جميع الوظائف العصبية والحركية والعقلية. هناك شكلان من هذا المرض: وراثي ومتقطع.

ويرتبط الشكل الجيني بطفرة تؤدي إلىلتحويل بروتين PrP إلى بروتين بريون. تظهر بشكل متقطع بشكل عفوي، دون أية شروط مسبقة. يختلف هذا المرض عن أمراض البريون الأخرى في منطقة الضرر - حيث يحدث تحول بروتينات البريون إلى بروتينات مرضية بشكل رئيسي في جزء واحد من الدماغ - المهاد، المسؤول، من بين أمور أخرى، عن النوم.

متوسط ​​عمر ظهور الأعراضالشكل الوراثي للأرق العائلي المميت - 40 عامًا. تشمل الأعراض المبكرة صعوبة بسيطة في النوم والبقاء نائمًا، وارتعاش العضلات، والتشنجات، والخدر. أثناء النوم، قد ينام الأشخاص بلا راحة: إذ يحركون أرجلهم وأذرعهم، ويتقلبون ويتقلبون. في نهاية المطاف، يتوقف المرضى عن النوم. وبسبب هذا، يتناقص النشاط العقلي ويفقد التنسيق العضلي (الترنح). يعاني المرضى من ارتفاع ضغط الدم وزيادة معدل ضربات القلب والتعرق الزائد. على عكس أمراض البريون الأخرى، لا يوجد انحطاط إسفنجي لمادة الدماغ في الأرق العائلي المميت. العلامات الرئيسية للضرر هي انحطاط الخلايا العصبية والدبق التفاعلي (تشكيل "ندبات" على أنسجة المخ وفيها) في نوى المهاد، وكذلك انحطاط الخلايا العصبية في مجمع نوى النخاع المستطيل.

مرضى الدماغ مع الأرق القاتل للعائلة

تشخيص الأرق العائلي القاتل فييتم تأكيد الشكل الجيني عن طريق الاختبارات الجينية. في حالات متفرقة، قد يتم الكشف عن اضطرابات في أنماط النوم والشذوذات في المهاد عن طريق تخطيط النوم والتصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني (PET). متوسط ​​العمر المتوقع منذ ظهور الأعراض الأولى للمرض هو 3 سنوات، ولا يوجد علاج.

بطء التقدم الخرف: الأعراض على مدى عدة سنوات

متلازمة غيرستمان-ستراوسلر-شينكر هيشكل وراثي نادر من اعتلال الدماغ الإسفنجي القابل للانتقال، والذي تم وصفه لأول مرة من قبل أطباء الأعصاب النمساويين في عام 1936. تظهر هذه المتلازمة غالبًا بين سن 40 و50 عامًا وتنتج عن طفرات في جينات بروتين البريون PRNP الموجودة على الكروموسوم 20.

الصورة السريرية لمتلازمة تشبهشكل متقطع من CJD ، لكنه يختلف في المدة والخرف التدريجي ببطء ، جنبا إلى جنب مع الأعراض الأخرى. يمكن أن تستمر متلازمة غيرستمان-شتراوسلر-شينكر لعدة أشهر أو عدة سنوات ، ومتوسط ​​العمر المتوقع هو 5 سنوات. من الممكن تشخيص المرض حتى في المراحل المبكرة من خلال التصوير بالرنين المغناطيسي. سوف يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي تغييرات إسفنجية في القشرة وانتشار الخلايا الدبقية.

الخلايا الدبقية أو الخلايا العصبية — совокупность вспомогательных клеток нервной ткани. Составляет около 40 % объёма ЦНС. Количество глиальных клеток в мозге примерно равно количеству нейронов.

الخلايا الدبقية لها وظائف مشتركة ، وفي جزء منها ،الأصل (استثناء - الخلايا الدبقية الصغيرة). إنها تشكل بيئة دقيقة محددة للخلايا العصبية ، وتوفر الظروف لتوليد ونقل النبضات العصبية ، وكذلك تنفيذ جزء من عمليات التمثيل الغذائي للخلايا العصبية نفسها.

الكشف عن مرض بريون يكفيكثيفة العمالة ، بالنظر إلى أنه إذا تم تأكيد التشخيص ، فلن يتمكن المريض من المساعدة ، وتفقد المستشفيات ملايين روبل. وأسوأ شيء هو أن جميع الناس على الأرض معرضون للخطر. سوف بريسون لا تدخر أحدا. لذلك ، لا تحاول الحشو بعد أن تم المملحة. لا تأكل الشجاعة والأدمغة من الأبقار والخنازير ، وزيارة الطبيب في الوقت المحدد. في النهاية ، فإن التصوير بالرنين المغناطيسي لا يكذب.