علماء من المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري والبرنامج غير المشخص
ويعتقد الباحثون أن سبب هذه الحالة هوطفرة جينية تؤثر على قدرة الخلايا العصبية في الدماغ على أداء وظيفة إعادة تدوير الخلايا بشكل صحيح والتي تسمى الالتهام الذاتي. ومن خلاله، يتم توصيل المكونات الداخلية للخلية داخل الجسيمات الحالة أو الفجوات، حيث تتحلل. وهذه عملية طبيعية تنظمها آلية الخلية. يقوم بتفكيك المكونات غير الضرورية أو المختلة وظيفيا.
ويأمل علماء الأحياء أن يساعد هذا الاكتشاف ليس الأطفال فحسب، بل أيضًا المرضى الآخرين الذين يعانون من ضعف الالتهام الذاتي. ويلاحظ في مرض الزهايمر.
الموضوع الأول في الدراسةظهرت الأعراض في سن ثلاث سنوات. كان لديه مشية غير طبيعية، وانخفاض في التنسيق، ولم يتمكن دائمًا من الحفاظ على التواصل البصري. مع تقدم الصبي في السن، أصيب بنوبات، وانخفاض في ردود الفعل، وأنماط كلام غير مفهومة جزئيًا. في سن التاسعة والنصف، تم تشخيص إصابة الطفل باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه، وضعف إدراكي خفيف واضطراب المعارضة المتحدي. في هذه الحالة، يعاني المريض من التهيج والغضب، ويميل أيضًا إلى الجدال مع الوالدين وغيرهم من الشخصيات ذات السلطة. ومن الجدير بالذكر أن الصبي لديه أخت نشأت دون ظهور أعراض المرض على الرغم من مشاكل النمو المبكرة.
تم تشخيص طفلين آخريناضطراب عصبي - بنات شقيقة. كانت إحداهن تعاني من حركات غير طبيعية في ذراعيها، وتعثرت وكانت لديها نظرة غير عادية ومكثفة للغاية عندما كانت طفلة. ومع تقدمها في السن، استمرت الفتاة في مواجهة مشاكل في التعلم وصعوبات في النطق. واجهت أخت أخرى أيضًا مشاكل في التحكم الحركي، والتي تم حلها في النهاية، على الرغم من أنها استمرت أيضًا في مواجهة مشاكل في النطق.
وبعد مراجعة السجلات الطبية، وجد الباحثونالإجابة: جميع الأطفال لديهم طفرة جينية ATG4D. وفقًا لدراسة أجريت عام 2015، فإنه يسبب مشاكل في التحكم الحركي وحركة العين لدى كلاب لاجوتو روماجنولو. وجد مؤلفو التجربة الجديدة أن طفرة ATG4D في خلايا الجلد لدى الأطفال المرضى لم تتداخل مع الالتهام الذاتي. ومع ذلك، فقد غيّر نظام إعادة تدوير الخلايا في الدماغ.
وبعد مراجعة السجلات الطبية، وجد الباحثونالإجابة: جميع الأطفال لديهم طفرة جينية ATG4D. وفقا لدراسة أجريت عام 2015، فإنه يسبب مشاكل في التحكم الحركي وحركة العين، ولكن فقط في كلاب Lagotto Romagnolo.
بعد إجراء تجربة على الخلايا في المختبر،وجد العلماء أن طفرة ATG4D في خلايا الجلد لدى الأطفال المرضى لم تتداخل مع الالتهام الذاتي. فهو يسبب تعطيل إعادة تدوير الخلايا حصرا في الدماغ، دون التأثير على بقية الجسم.
وقد أظهرت الدراسات السابقة أن طبيعيترتبط الالتهام الذاتي بانسداد أقل للشرايين وزيادة العمر. بالإضافة إلى ذلك، يمكن التلاعب بهذه العملية لتقليل كمية لويحات الأميلويد التي تسبب مرض الزهايمر.
قراءة المزيد:
تمت مقارنة صورتين للأرض بفارق 50 عامًا في وكالة ناسا: ما وجده العلماء
تم العثور على كوكب بحجم الأرض ليس بعيدًا عنا. ربما هناك جو
انظر إلى "الأقواس" الذهبية في القرن السابع عشر: تم تركيبها من قبل أحد الشخصيات الاجتماعية
صورة الغلاف: المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري