اكتشف فريق دولي من الباحثين علامات على أصل قديم لجينات نادرة
لعملهم ، استخدم العلماء الجينيمعلومات من هيكل عظمي تم العثور عليه في شمال شرق البرتغال. أظهر تحليل الكربون المشع أن عمر هذا الاكتشاف يبلغ حوالي 1000 عام. كشف تحليل الجينوم على الفور عن وجود طفرة نادرة ، لكن الباحثين أجروا اختبارات إضافية.
كنا متحمسين على الفور عندما كنا في البدايةرأى النتائج. لكن الحمض النووي القديم كان متدهورًا للغاية ، ونوعية رديئة ، وكان به العديد من المخالفات ، مما يعني أننا كنا في البداية حذرين في استنتاجاتنا.
جواو تيكسيرا ، زميل باحث في الجامعة الوطنية الأسترالية ومؤلف مشارك للدراسة
لاختبار الفرضية، أجرى العلماءالنمذجة الحاسوبية، مقارنة الحمض النووي القديم مع نظيره الحديث المرجعي. هذا جعل من الممكن استبعاد الانتهاكات الناجمة عن التدهور مع مرور الوقت.
صور فوتوغرافية للجمجمة تظهر سوء الإطباق المميز لمتلازمة كلاينفيلتر. الصورة: Xavier Roca-Rada et al. ، The Lancet
بالإضافة إلى ذلك ، فإن العينة الموجودة في الهيكل العظمي جيدةتم الحفاظ عليها ، وبالتالي تمكن العلماء من استعادة العلامات الخارجية المميزة لمتلازمة كلاينفيلتر. على وجه الخصوص ، تمكن العلماء من تأكيد نمو مرتفع بشكل غير عادي في ذلك الوقت (1.8 متر) ، وركان عريضان وأسنان متآكلة بشكل غير متساو ، مما يشير إلى انسداد الفك بشكل غير صحيح.
يعتقد الباحثون أن النهج المتكامل ،يمكن استخدام علم الوراثة وتحليل العظام والنمذجة الحاسوبية لدراسة الانتشار السابق لأمراض وراثية أخرى ، مثل متلازمة داون.
قراءة المزيد:
تنمو بقعة شمسية بحجم الأرض 10 مرات في يومين: فهي موجهة إلينا
هذا هو "التوأم" للأرض في الماضي: تم العثور على كوكب-محيط فريد ليس بعيدًا عنا
كان أينشتاين محقًا مرة أخرى: بعد نصف قرن ، أثبت الفيزيائيون استقرار الثقوب السوداء