يهدف برنامج Trans-Omics للطب الدقيق (TOPMed) إلى فهم الاختلافات الجينية التي تحدث
الهدف النهائي للمشروع هو تحسين التشخيص والعلاج والوقاية من الأمراض الأكثر شيوعًا التي تؤدي إلى الإعاقة أو الوفاة.
لقد حددنا بالفعل بعض الأفكار الجديدة.على سبيل المثال، وجد الفريق أكثر من 400 مليون اختلاف جيني، لكن 97% منها نادرة جدًا وتحدث لدى أقل من 1% من السكان. يمكن أن تحدث الاختلافات الجينية بشكل عشوائي عندما تتحد الجينات أو تتحور.
تيموثي أوكونور، دكتوراه، هو أستاذ مشارك في الطب والغدد الصماء في معهد علوم الجينوم (IGS) في UMSOM
يمكن لهذه المعرفة أن توفر فهمًا جديدًا لعمليات الطفرة وتخبرنا عن تاريخ التطور البشري.
سيساعد التنوع المتزايد للجينوم البشري الباحثين على معرفة المزيد حول كيفية تأثير أمراض معينة على المجموعات العرقية المختلفة حول العالم.
وبالإضافة إلى ذلك، وضعت المجموعة معايير موحدةللتسلسل: يتم إجراؤه على نطاق واسع. تعمل المعايير على زيادة سلامة البيانات إلى أقصى حد لأن مجموعة كبيرة من الباحثين الدوليين يستخدمون أساليب شائعة.
بالإضافة إلى إمكانية التحليل التفصيليالبيانات الجينومية والطبية المجمعة للعينات المتسلسلة قامت TOPMed بتوسيع نطاق تحليل عينات التنميط الجيني من خلال لوحة مرجعية جديدة تضم الآن أكثر من 97000 شخص. هذه البيانات متاحة للجمهور ، يمكنك دراستها أو إدخال معلوماتك الخاصة.
يواصل المؤلفون الآن أبحاثهم ويجمعون بيانات جديدة لمواردهم، والتي سيقومون بتحليلها لاحقًا.
قراءة المزيد
انهار أكبر جبل جليدي في العالم ، واندفعت الشظايا شمالًا. هل هو خطير؟
تم العثور على آثار لوقود الصواريخ على قمر زحل ريا. حيث أنها لا تأتي من؟
الإجهاض والعلم: ماذا سيحدث للأطفال الذين سينجبون