През последните 100 милиона години бозайниците са се адаптирали към почти всяка възможна среда - екосистеми на
В няколко статии в специалния бройсписание Science изследователи показват как сравнителната геномика може да хвърли светлина върху това как определени видове постигат еволюционен успех и да помогне на учените да разберат по-добре кои части от нашия геном са функционални и как те могат да повлияят на здравето и болестите.
Какво изучава проектът Zoonomia?
Zoonomia е международен проект, койтоизползва съвременния напредък в технологията за секвениране на ДНК, за да разбере как геномите пораждат огромното разнообразие от бозайници. Изследователският проект обединява повече от 30 групи учени от цял свят, ръководени от генетици от университета в Упсала в Швеция и Broad Institute, съвместен изследователски център на Масачузетския технологичен институт и Харвардския университет.
Още през 2020 г. изследователите приключиха работата поСеквениране на целия геном на 240 вида бозайници, 131 от които все още не са описани. Въпреки че това изглежда като малък брой - известни са повече от 6500 вида бозайници - извадката е предназначена да събира данни от различни подгрупи животни. Следователно изследването включва повече от 80% от семействата бозайници, обхващайки почти 110 милиона години еволюция.
В нова работа учените използват подравняванетогеномни последователности за определяне на промените, които движат еволюцията. Това е биоинформатичен метод, базиран на поставянето на последователности от ДНК или протеинови мономери една под друга по такъв начин, че да се намерят подобни места в тях.
Изследователите са идентифицирали най-консервативнитеобласти на генома, а понякога и отделни нуклеотиди („букви“) на ДНК, които остават непроменени при бозайниците в продължение на десетки милиони години на еволюция. Това са областите, които изглеждат биологично най-важни. Те също така откриха част от генетичната основа за необичайни черти на бозайниците, като способността да спят зимен сън или да откриват слаби миризми на големи разстояния.
Хронология на еволюцията на бозайниците
Бозайниците са живели заедно с динозаврите и са оцелелимасово изчезване, което унищожи повечето от тези древни видове, с изключение на предците на съвременните птици. Дълго време изследователите смятаха, че масовата диверсификация на бозайниците (бързото нарастване на броя на новите видове) започва точно след това събитие.
В едно проучване учените проследяват промените в некодиращите области на генома на различни бозайници, за да изградят „молекулярен часовник.
Молекулярният часовник ни дава възможност да разберем точно кога и къде различни линии бозайници за последен път са споделяли общи предци, дори при липса на фосилни записи.
Уилям Мърфи, съавтор на изследването от Тексаския университет A&M
Изследователите установили, че първото разделениебозайниците във видове са възникнали преди масовото измиране - през периода Креда и Терциер. Например, еволюцията на плацентарните бозайници може да бъде проследена назад до преди 102 милиона години. Може би първият тласък за образуването на нови видове беше дрейфът на континентите, което доведе до факта, че огромни земни маси се разделиха и сглобиха отново в течение на милиони години.
Пореден период на активна диверсификациянаистина се е случило веднага след изчезването на динозаврите - преди около 65 милиона години, когато бозайниците са имали повече пространство, ресурси и стабилност. Тази ускорена еволюция доведе до богато разнообразие от бозайници, включително такива различни групи като месоядни животни, примати и копитни животни.
Генетичната история на еволюцията на бозайниците. Изображение: Nicole M. Foley et al., Science
Изгубени човешки гени
Функциите на ДНК се влияят не само от нови гени, но и отизгубени участъци от генома. В проучването, ръководено от Broad Institute и Yale University, изследователите са разгледали силно консервативни гени - такива, открити в почти всички бозайници. Като сравняват човешкия геном с други видове, особено нашите близки роднини приматите, изследователите търсят части от генома, изгубени по време на еволюцията.
Анализът показа, че хората в сравнение сдруги видове бозайници имат 10 032 делеции - хромозомни пренареждания, в резултат на което се губи малка част от ДНК. Повечето от тях са много кратки последователности, състоящи се само от няколко базови двойки.
Илюстрация на изследване на делеции в геномачовек (в центъра). Изследователите проучват как подобни промени засягат функцията на различни тъкани и органи (горе вляво), променят фенотипа от шимпанзета към хора (долу вляво), променят генната активност (горе вляво) и как връщането на изгубени фрагменти ще повлияе на процесите в клетки. Изображение: James R. Xue et al., Science
Някои от промените се отнасят до гени с невронни икогнитивните функции, включително образуването на клетки в развиващия се мозък, други контролират метаболизма, включително работата на мастните клетки и черния дроб. Изследователите забелязаха, че вместо да унищожат човешката биология, някои от тези заличавания създават нови генетични кодове - премахват елементи, които обикновено изключват гените.
Това може да се сравни с фразата "не правете нищо"от които в процеса на еволюцията изпада частицата „не“, обясняват учените. В резултат на това „инструкцията за създаване на жив организъм“ се обръща на 180°. Такива малки промени са довели, наред с други неща, до формирането на сложни когнитивни функции и уникален човешки мозък.
Често мислим, че новите биологични функциитрябва да изисква нови части от ДНК, но тази работа ни показва, че изтриването на генетичния код може да има сериозни последствия за чертите, които ни правят уникални като вид.
Стивън Райли, генетик от Медицинския факултет на Йейл и съавтор на изследването
Търсете причините за развитието на болестите
Сравнителната генетика също помагаизследователи, за да разберат как се появяват определени заболявания както при животните, така и при хората. В едно проучване генетиците се съсредоточиха върху някои от най-запазените региони с една буква, открити в геномите на повечето изследвани бозайници, и ги сравниха с генетични варианти, свързани преди това с болести като рак.
При хора с рак може да има мутацииразпръснати из целия геном. С напредването на болестта тези генетични промени са склонни да се натрупват. Често е трудно да се разбере кои мутации имат значение, кои причиняват или насърчават заболяване.
Изследователите установиха, че промените вконсервативните области на генома, най-малко подложени на еволюционни промени, са силно свързани с развитието на болести. Учените са идентифицирали мутации, които вероятно са причина както за редки, така и за често срещани заболявания.
Например, изследователите са показали, чемедулобластом, най-често срещаният тип злокачествен мозъчен тумор при деца, пациентите имат много нови мутации в еволюционно запазени позиции.
Надяваме се, че анализът на тези мутации ще постави основата за нови методи за диагностика и лечение.
Карин Форсберг-Нилсон, професор в университета в Упсала и съавтор на изследването
Други открития
Резултатите, описани по-горе, са само част от мащабен генетичен проект. Други проучвания като:
- обясни защо известното куче за впряг от 1920 г. на име Балто е успяло да оцелее в суровите условия на Аляска;
- показаха, че „скачащите гени“ са по-чести при месоядните, отколкото при тревопасните.
- установи, че видовете с исторически по-малки популации днес са изложени на по-висок риск от изчезване;
- идентифицирани с помощта на части за машинно обучениегеном, свързан с няколко изключителни характеристики на света на бозайниците, като изключителен размер на мозъка, превъзходно обоняние и способност за зимен сън през зимата.
Публикуваните резултати са само началотомащабна работа, остава много да се анализира. Те показват разнообразието от възможности за използване на сравнителна генетика, отбелязват изследователите на проекта. Събраните данни за бозайниците и секвенирането на геномите на други животински видове ще помогнат да научим повече за еволюцията, болестите и тяхното лечение.
Прочетете още:
Формата на Млечния път изобщо не е такава, каквато си мислехме през цялото време, установиха учени
Две суперземи, открити на ръба на обитаемата зона: едната от тях има комфортна температура
Откриха черна дупка, която унищожава звезден рекорд близо до Земята