Жената развива 12 тумора преди 40-ия си рожден ден. Седем от тях бяха доброкачествени, а пет бяха ракови. Наскоро
Жената, която сега е на 36 години, носи двемутантни копия на гена MAD1L1, по едно от всеки родител. Резултатът от изследването е публикуван в списание Science Advances. Генът кодира протеин, наречен MAD1, който играе критична роля в клетъчното делене.
Когато една клетка се раздели на две, тяпърво дублира цялата си ДНК и след това пакетира генетичния материал в специални структури - хромозоми. След това внимателно се подреждат по средната линия на клетката и се издърпват наполовина.
Така, когато майчината клетка се делипри две половината от ДНК завършва във всяка дъщерна клетка. Според UniProt протеинът MAD1 помага да се осигури правилно подреждане на хромозомите по време на този процес. Следователно всички клетки в крайна сметка имат обичайните 23 двойки хромозоми, база данни с протеинова последователност и функционална информация.
Когато лабораторните мишки носят две мутантни копияMAD1L1, гризачите умират в утробата. В случая с жената обаче тя доживява до пълнолетие. Но през целия си живот тя е била изключително податлива на тумори. Тя развива първия си раков тумор на 2 години, а последния - на 28 години.
„Беше много трудно да разбера как тази жена можеза да оцелее с такава мутация, каза съавторът Маркос Малумбрес, ръководител на групата по клетъчно делене и онкология в испанския Национален център за изследване на рака в Мадрид, пред испанския вестник El País, „Трябва да има нещо друго, което й е помогнало да избегне смъртта“. "
Анализът показа, че между 30% и 40% от нейните циркулиращи кръвни клетки носят необичаен брой хромозоми - твърде много или твърде малко.
Въпреки факта, че жената има пет пътие имала рак, пациентката се е справяла с него относително лесно всеки път, когато развие заболяването. И откакто последният й тумор беше отстранен през 2014 г., пациентката не е развивала друг тумор. Изследователите смятат, че това може да се дължи на нейната уникална имунна система.
Прочетете още:
Масивен удар от космически обект задейства магнитното поле на Земята
Учените потвърждават теорията за алтернативната гравитация: защо тя променя физиката
Свинско сърце бие по-бавно след трансплантация на човек
</ P>