Как започна всичко?
Министерството на здравеопазването на Руската федерация е подготвило проект на заповед, която установява списък на медицинските
Показания за прекъсване на бременността, включителновключително, са активната фаза на туберкулоза, рубеола преди 20 гестационна седмица, заболяване, причинено от човешкия имунодефицитен вирус (HIV) етап IV, психични и поведенчески разстройства, свързани с употребата на психоактивни вещества, шизофрения, възпалителни заболявания на централната нервна система, бъбречна недостатъчност, вродено отсъствие крайници, посочени в документа.
В допълнение, медицинското показание е състоянието на физиологична незрялост на бременна жена до 15-годишна възраст.
В този случай решението за аборт се взема от лекарски съвет поотделно за всяка бременна жена, отчитат се стадият, формата, степента и фазата на заболяването, се подчертава в документа.
Какво лошо има в новата идея на Министерството на здравеопазването?
Според проекта от индикации за прекъсванеслужителите по бременност могат да изключат малформации на феталната нервна система. Говорим за аненцефалия, микроцефалия, хидроцефалия, аномалии на гръбначния мозък, нарушения на дихателната система, храносмилането, гениталиите, пикочната система (с изключение на отделен бъбрек), опорно-двигателния апарат (с изключение на отсъствието на кости) и други вродени аномалии. В документа се споменават и редица синдроми. В допълнение към добре познатия синдром на Даун, Edwards, Patau, Turner и други синдроми могат да бъдат изключени от списъка с показания за аборт.
Просто казано, ако измененията бъдат приети, жената ще трябва да носи плод и да роди дете, дори ако знае, че то не е жизнеспособно или ще се появи с дълбоко увреждане.
Ще ви разкажем повече за синдромите, които могат да бъдат изключени от списъка с показания за прекъсване на бременността.
Как да получа хромозомни аномалии?
Хромозомите са нишковидни структурив клетки, които съдържат гени. Гените носят инструкциите, необходими за създаването на всяка част от тялото на детето. Когато яйцеклетка и сперма се съберат, за да образуват ембрион, техните хромозоми се съединяват. Всяко дете получава 23 хромозоми от яйцеклетката на майката и 23 хромозоми от спермата на бащата - общо 46. Понякога яйцеклетката на майката или спермата на бащата съдържат грешен брой хромозоми. Когато яйцето и спермата се съберат, тази грешка се предава на детето.
Синдром на Едуардс
Тризомия 18 - или тризомия 18 върху хромозома - хромозомна аномалия. Нарича се още синдром на Едуардс, след лекаря, който го е описал за първи път.
"Тризомия" означава, че детето имадопълнителна хромозома в някои или всички клетки в тялото. В случай на тризомия 18, детето има три копия на хромозома 18. Това кара много от органите на детето да се развият необичайно.
Стиснатата ръка със застъпващи се пръсти е характерна за синдрома на Едуардс.
Има три вида тризомия 18:
- Пълни тризомии 18: lТази хромозома е във всяка клетка в тялото на бебето. Това е най-често срещаният тип синдром на Едуардс.
- Частична тризомия 18.Детето има само част от екстратахромозома 18. Тази допълнителна част може да бъде прикрепена към друга хромозома в яйцеклетката или спермата (това се нарича транслокация). Този тип тризомия 18 е много рядък.
- Мозаечна тризомия 18.Допълнителната хромозома 18 присъства само в някои от клетките на бебето. Тази форма на тризомия 18 също е рядка.
Колко деца имат тризомия 18?
Тризомия 18 е вторатаспоред разпространението на типа тризомичен синдром след тризомия 21 (синдром на Даун). Около 1 на 5000 деца се раждат с тризомия 18 и повечето от тях са момичета.
Това състояние е още по-често, но много бебета с тризомия 18 не живеят до втория или третия триместър на бременността.
Основните симптоми на тризомия 18
Децата с тризомия 18 често се раждат много малки и крехки. Те обикновено имат много сериозни проблеми със здравето и уврежданията, включително:
- Тежко забавяне на развитието
- Цепка на небцето, стиснати юмруци с припокриванепръсти, които трудно се разделят, малка глава (микроцефалия), малка челюст (микрогнатия), деформирани стъпала, гръден кош, ниско поставени уши, бавен растеж
- Дефекти на белите дробове, бъбреците и стомаха / червата, различни сърдечни дефекти.
Как се диагностицира тризомия 18?
Лекарят може да подозира тризомия 18 по време на ултразвукбременност, въпреки че това не е точен начин за диагностициране на състоянието. По-точните методи вземат клетки от околоплодната течност (амниоцентеза) или плацентата (вземане на проби от хорионни вили) и анализират техните хромозоми. Често в ранните етапи на бременността не е възможно да се идентифицира синдром на Едуардс, както много хромозомни заболявания.
След раждането лекарят може да подозира тризомия 18въз основа на лицето и тялото на детето. Може да се вземе кръвна проба, за да се провери за хромозомна аномалия. Хромозомният кръвен тест също може да помогне да се определи колко вероятно е майката да има друго бебе с тризомия 18.
Има ли лечение за тризомия 18?
Няма лечение за тризомия 18. Лечението за тризомия 18 се състои в поддържаща грижа, за да се гарантира, че детето има възможно най-доброто качество на живот.
Какви са перспективите за деца с тризомия 18?
Тъй като тризомия 18 причинява толкова тежкифизически дефекти, много бебета с това състояние не доживяват до раждане. Около половината доносени бебета са мъртвородени. Момчетата с тризомия 18 са по-склонни да се раждат мъртви, отколкото момичетата.
От тези бебета, които оцеляват, по-малко от 10% оцеляват до първия си рожден ден. Децата, които преживеят този крайъгълен камък, често имат сериозни здравословни проблеми, които изискват обширни грижи.
Синдром на Патау
Понякога може да бъде много трудно да се разбере, че нероденото дете има тризомия 13, известна още като синдром на Патау.
Какво е Тризомия 13?
Тризомия 13 е генетично заболяванекоето се случва при дете, когато то/тя има допълнителна 13-та хромозома. С други думи, те имат три копия на своята хромозома 13, когато трябва да имат само две. Това се случва, когато клетките се делят необичайно по време на репродукцията и създават допълнителен генетичен материал върху хромозома 13.
Допълнителната хромозома може да дойде и от дветеяйца или от сперматозоиди, но лекарите вярват, че шансовете жената да има бебе с някаква хромозомна аномалия се увеличава след 35 години.
Допълнителната хромозома 13 причинява сериознопсихически и физически проблеми. За съжаление, повечето бебета, родени с това състояние, не живеят до първия си месец или година. Но някои могат да живеят с години.
Полидактилия при синдром на Патау
Това е така, защото има два различни типатризомия 13. Бебетата могат да имат три копия на хромозома 13 във всички или само в някои от техните клетки. Симптомите зависят от това колко клетки имат допълнителна хромозома.
Как се диагностицира синдромът на Патау?
Лекарят може да открие физически признацитризомия 13 по време на рутинна фетална ехография през първия триместър. Или може да бъде намерен в тестове като безклетъчен ДНК скрининг (NIPT) или PAPP-A (плазмен протеин А, свързан с бременността).
Всичко това са скринингови тестове.Това означава, че те не могат да дадат окончателен отговор дали детето действително има тризомия 13. Те само предупреждават лекаря, че е по-вероятно детето да има тризомия 13 и че са необходими повече тестове за потвърждаване. Най-вероятно ще се нуждаете от хорионбиопсия (CVS) или амниоцентеза, за да сте 100% сигурни.
Рожденни дефекти
Децата с тризомия 13 често са с ниско теглораждане. Те обикновено имат проблеми със структурата на мозъка, което също може да повлияе на развитието на лицето им. При дете с тризомия 13 очите могат да са прилепени, както и недоразвит нос или ноздри и цепнатина на устната или небцето.
Други вродени дефекти с тризомия 13 включватцепнатина на устната или небцето; стиснати ръце, допълнителни пръсти на ръцете или краката (полидактилия), хернии, проблеми с бъбреците, китките или скалпа, ниско поставени уши, малка глава (микроцефалия), неспуснати тестиси.
Бебетата, родени с тризомия 13, могат да имат много здравословни проблеми и над 80% от тях живеят не повече от няколко седмици. Тези, които имат, могат да имат сериозни усложнения, включително:
- Затруднено дишане, вродени сърдечни дефекти, загуба на слуха, високо кръвно налягане (хипертония)
- Ограничени интелектуални способности, неврологични проблеми, бавен растеж
- Пневмония, гърчове, проблеми с храненето или храносмилането
Има ли лек?
Няма лечение за тризомия 13 и лечениефокусира се върху симптомите на вашето дете. Те могат да включват операция и терапия. Въпреки че, в зависимост от тежестта на проблемите на детето ви, някои лекари могат да изчакат и да обмислят всяка мярка въз основа на шансовете на детето ви да оцелее.
Лекарите не могат да предвидят колко дълго ще живее едно дете. Често децата, родени с тризомия 13, рядко стигат до юношеството
Синдром на Търнър
Синдромът на Търнър е рядко генетично заболяванезаболяване, което се среща само при момичетата. Това може да причини проблеми, вариращи от нисък ръст до сърдечни дефекти. Понякога симптомите са толкова леки, че не се диагностицират, докато жената не стане тийнейджър или млада възраст.
Причини за синдром на Търнър
Синдромът на Търнър възниква, когато женанякои гени, които обикновено се намират на X хромозомата, липсват (жените имат две X хромозоми, мъжете имат X и Y). Някои момичета с Търнър всъщност им липсва цяло копие на Х хромозомата. За други липсва само част от такъв, съдържащ специфичен набор от гени.
Проучванията показват, че в 99% от случаите, когато на плода липсва хромозома, настъпва спонтанен аборт. Но в около 1% от случаите тези деца се раждат и те са диагностицирани със синдрома.
Симптоми на синдрома на Търнър
Признаци на синдром на Търнър могат да се появят дори предираждане и те дават на родителите някаква представа, че детето им може да се роди с това състояние. Ултразвуковото сканиране на плод с този синдром може да покаже проблеми със сърцето и бъбреците или натрупване на течности, но не в началото на развитието.
При раждането или в ранна детска възраст момичетата могатМоже да има редица физически характеристики, които показват това състояние. Те включват подути ръце и крака или ръст под средния при раждане, ниско поставени уши и ниска линия на косата, ръце, обърнати навън в лактите, къси пръсти на ръцете и краката и тесни нокти на ръцете и краката, забавяне на растежа, сърдечни дефекти, увиснали клепачи. ; и т.н. .
Също така жените с този синдром страдат от обучителни затруднения, невъзможност да преминат нормално в пубертета (поради недостатъчност на яйчниците, загуба на менструалния цикъл, безплодие
Усложнения на синдрома на Търнър
От раждането и продължавайки през целия живот на човек, синдромът на Търнър може да бъде свързан с други здравословни състояния. Те могат да включват:
- Сърдечни проблеми поради физическото му състояние, загуба на слуха, проблеми със зрението
- Повишена вероятност от диабет и високо кръвно налягане
- Проблеми с бъбреците, които могат да ви направят по-склонни да имате високо кръвно налягане и инфекции на пикочните пътища.
- Имунни нарушения като диабетвъзпалително заболяване на червата и хипотиреоидизъм (когато щитовидната жлеза не може да произвежда достатъчно хормони, за да може тялото ви да функционира правилно)
- Кървене в храносмилателния тракт
- Сколиоза, която представлява изкривяване на гръбначния стълб, и остеопороза, която причинява чупливи кости.
- Учебни увреждания, проблеми с психичното здраве
- Затлъстяване
Диагностика на синдрома на Търнър
Ако ултразвукът показва нещо ненормално по време набременност, лекарят може да поиска да изследва хромозомите на вашето бебе, като използва кариотип. Този тест сравнява хромозомите, като ги подрежда в редица. За да получите проби от Вашия лекар, Вашият лекар може да препоръча:
- Амниоцентеза. Това е, когато защитната течност, която обгражда бебето, се взема от матката.
- Кръвна проба. Това може да помогне да разберете дали детето липсва изцяло или частично Х хромозомата.
- Вземане на проби от хорионни вилуси (CVS). Лекарят взема проби от тъкан от част от плацентата за изследване. Този тест обикновено се прави между 10-12 гестационна седмица.
- Изстъргване на бузите или анализ на проби от кожата.
Ако диагнозата не е поставена преди или при раждането, други лабораторни тестове, които проверяват хормоните, функцията на щитовидната жлеза и нивата на кръвната захар, могат да помогнат за диагностицирането му.
Поради проблемите, свързани със синдрома на Търнър, лекарите често препоръчват прегледи за бъбреци, сърце и слух.
Лечение на синдром на Търнър
Осигуряването на медицинска помощ често изисква екип от специалисти, който е изграден около специфичните нужди на всеки индивид, тъй като случаите се различават толкова много.
Няма лечение, но повечето момичета ще го направятвземете същите основни лечения по време на детството и юношеството. Използвайте инжекции с хормон на растежа няколко пъти седмично и естрогенна терапия от около пубертета, докато жената достигне средна възраст в менопаузата. Това хормонално лечение може да помогне на жената да порасне и да постигне сексуално развитие в зряла възраст.
Почти всички жени с това състояние се нуждаят от лечение за безплодие, за да забременеят. А носенето на дете може да бъде опасно за вашето здраве.
Как реагира Министерството на здравеопазването, след като разкритикува новия ред?
Проект на заповед на Министерството на здравеопазването за създаванесписък с медицински показания за прекъсване на бременността, не отменя аборта по искане на жена до 12 седмици. Това беше съобщено пред "Новая газета" в министерството.
Според него проектът за заповед съдържа самоактуализиран списък с медицински показания за аборт. И все пак след 12 седмици жената може да прекъсне бременност до 22 седмици поради „социални причини“ (в случай на изнасилване). Ако здравето или животът на майката или детето са застрашени, абортът е възможен по всяко време.
Министерството отбеляза, че последният път в списъкамедицинските показания за аборт бяха преразгледани през 2007 г. „Като се вземе предвид развитието на медицинската наука, промените в подхода към лечението на различни патологии по време на бременност, понастоящем въз основа на предложенията на всички основни специалисти на свободна практика във всички профили на медицинското обслужване е изготвен проект на нова заповед“, обясни тя.
Според проекта на документа, списъкът с показанияПредлага се да се включат бъбречна недостатъчност, възпалителни заболявания на централната нервна система, активна фаза на туберкулоза, рубеола преди 20-та седмица от бременността, заболяване, причинено от вируса на човешката имунна недостатъчност (HIV) етап IV, както и шизофрения и други психични заболявания разстройства. Проектът на заповедта вече е подложен на обществено обсъждане.
По-рано днес, заместник-председател на Комитета на Държавната дума наОксана Пушкина нарече документа "катастрофа" по въпросите на семейството, жените и децата. Тя обясни позицията си с факта, че новият списък не само съкращава списъка с медицински показания за аборт, но и ограничава правото на жените да прекъсват бременността чрез този списък.
Какъв е долният ред?
Самият проект на заповед беше предложен за обществено ползванедискусии до 23 декември. Припомняме, че през ноември Министерството на здравеопазването се обяви против изключването на абортите от системата на задължителната медицинска застраховка. Според отдела има доста изчерпателна програма за превенция. По-рано главният специалист по плодовитост на свободна практика предложи създаването на специални съоръжения за извършване на аборти извън системата на здравеопазването.
Прочетете също
Вижте най-красивите снимки на Хъбъл. Какво е видял телескопът за 30 години?
Изследвания: Културите в Чернобил все още са замърсени с радиация
Учените правят първите висококачествени снимки на шипове от коронавирус