Естественият подбор е процесът, чрез който полезните генни мутации се поддържат от поколение на поколение.
Ако обаче популация от хора се премести от една среда в друга или промени начина си на живот, генните мутации, които предпазват от един патоген, могат да направят хората податливи на нови заболявания.
Един пример за такова ново заболяване е семейната средиземноморска треска (FMF).
FMF е автозомно рецесивно заболяванехарактеризиращ се с повтарящи се пристъпи на треска и перитонит, понякога плеврит, кожни лезии, артрит и рядко перикардит. Може да се развие бъбречна амилоидоза, която понякога води до бъбречна недостатъчност. Хората с генетичен произход от средиземноморския басейн са по-склонни да страдат от това заболяване, отколкото други етнически групи. Диагнозата е предимно клинична, въпреки че е налично генетично изследване.
Това е наследствено автоимунно заболяваневъзникнали през последните 20 000 години. Разпространено е в Южна Европа, Близкия изток и Северна Африка, където около 50% от хората в региона днес носят генна мутация, която ги прави по-податливи на болестта.
Това преобладаване на привидно вредна генна мутация може да е резултат от два различни вида естествен подбор.
- Единият вариант е„Непълно оголване“когато генната мутация на чувствителност е в процес на отстраняване от популацията, но все още не е напълно унищожена. В този случай естественият подбор продължава.
- Друг вариант е„Избор на балансиране“в които някои потенциално вреднигенните мутации за едно състояние продължават да съществуват в популацията, защото осигуряват известна защита срещу друго заболяване. В този случай генът за чувствителност към FMF е свързан със защита срещу причиняващата чума бактерия Yersinia pestis.
За да се определи коя версия на естественТъй като селекцията е включена във FMF, изследователите са се насочили към усъвършенстван AI, който е особено добър за откриване на шаблони или разпознаване на изображения. Те обучават алгоритъма на набори от данни с известни стойности, за да тестват способността му да открива модели.
Тогава учените пуснаха своя алгоритъм в базата данниданни за проекта 1000 генома, който съдържа геномни данни за 2 504 души от 26 популации, включително съответните популации в Средиземно море. Те установиха, че мутациите в гена FMF все още преобладават в резултат на продължаващата селекция; те все още не са достигнали равновесие и естественият подбор все още работи.
„Това е първият инструмент, който проверяваразлика между различните видове естествен подбор. „Той открива сигнали в генома, които преди са били недостъпни“, обяснява водещият изследовател д-р Матео Фумагали от Департамента по науки за живота в Imperial College London, „Сега, когато доказахме, че AI може да се използва за търсене на фини модели на селекция в геномите , ще бъде полезно за по-нататъшно изучаване на процесите на адаптация на хората както към стари болести като чумата, така и към относително нови като FMF и COVID-19.
Една от областите на болестта, която е в моментаекип от учени разследва - това е връзката на човек с коронавируси. Хората живеят с коронавируси поне 50 000 години и по-голямата податливост на някои хора към по-сериозния COVID-19 може да сигнализира за различен балансиращ механизъм за подбор.
Прочетете още
Физиците са създали аналог на черна дупка и са потвърдили теорията на Хокинг. Къде води?
Учените са открили митичната частица на Одерон
Най-мистериозният природен феномен. Откъде идва кълбовидната мълния и как е опасно?
"1000 генома" е международен проект, в който,обявено през януари 2008 г., до края на 2011 г., беше планирано геномите на приблизително 2500 индивида да бъдат секвенирани, за да се създаде подробен каталог на генетичните вариации на човека, включително полиморфизми на единични нуклеотиди, индели и структурни вариации като вариация в броя на копията на гени. През октомври 2012 г. беше обявено, че целта е постигната и са прочетени и публикувани генетичните данни на над 1000 души. Пълната база данни се предоставя безплатно на учени по целия свят и представлява обогатяване за всички области на природните науки.