„Ако човек има сериозно заболяване, за него не е толкова важно данните му да бъдат обезличени“
Защо учените трябва да
- Например, когато нещо не се диагностицира, колекциятагенетичният материал е абсолютно необходим. За да разберем състоянието на цялото население, е важно да определим какъв е проблемът за конкретен болен човек. Имаме около 20 000 гена, следователно, предвид всички възможни вариации, е необходимо да ги съпоставим с цялата популация. Съхраняването наистина може да бъде проблем поради личните данни, но когато те са анонимни, вече не е възможно да се върнем към идентифицирането на генетични материали. И ако човек има сериозно заболяване, за него не е толкова важно данните му да бъдат обезличени.
Цената за създаването на национален ДНК център, вкоито трябва да се съхраняват генетичните проби на 80 милиона граждани, китайското правителство оцени на 900 милиона долара през 2017 г. След създаването му ДНК центърът ще се занимава с популационна генетика, изследване на мозъка на бебетата и когнитивно развитие, нови методи за лечение на рак, както и редки и хронични заболявания.
- Колко точен е методът за секвениране на следващия геном? Тъй като това е аналогов метод за събиране на данни, трябва ли да присъства процент грешки?
- Процентът грешки винаги е там. Най-често срещаният метод на секвениране е екземно секвениране, когато се изследва само 1% от генома. Ако обаче не работите с целия геном като цяло, не можете да разберете дали сте виждали всичко. Има един, който не се вижда на ниво геном - например епигеном.
Има неща, за които все още не се знае нищо. Не се преструваме, че разбираме всичко и че последователността е последната дума и окончателното решение на геномиката.
секвениранее общо наименование на методите, чрез които се установява последователността на нуклеотидите в ДНК.Първо, молекулата на ДНК се клонира многократно, след това се нарязва на няколко парчета на произволни места и се изучаваРазликата между методите е в начина, по който се извършва.Проучване на отрязани площи.
епигенетикатае наука, която изучава генните промени, които не включват промени в ДНК последователността.Той обяснява как околната среда влияе върху активирането или потискането на определени генетични черти.Например, полевките, родени през есента, имат по-дебели палта от родените през пролетта, което помагаПромените в начина на живот предизвикват биохимични реакции, които също помагатда се променят свойствата на организма и в дългосрочен план да се удължи живота.
„Прозрачността е важна за клиниките за репродуктивно здраве“
- Възможно ли е да се правят изводи за предразположението на плода към муковисцидоза, ракови заболявания или сираци в ранните етапи на бременността?
"В много клиники, например в Бостънската детска болница, го правятТакива заключения са от сканиране, което показва дали плодът има проблеми.Това е изследване, когато ембрионът може да бъде изследван от различни ъгли и болестите могат да бъдат диагностицирани с помощта на различни технологии.
Снимка: Здрава Москва
- Възможно ли е да се идентифицира заболяване чрез генетичен анализ, докато не се появи, забави или премахне напълно?
- Да, на ниво семейно планиране родителите вече са„Премахнете“ най-сериозните заболявания, които имат в семейството си. Възможно е някои състояния да се потиснат, преди те да се проявят. Когато правих генетично секвениране за себе си, първото нещо, което разгледах, е дали има възможност за амиотрофична латерална склероза, за да разбера дали продължителността на живота ми е дълга. Това е такова заболяване, когато имате парализа и мозъчна недостатъчност.
Амиотрофична латерална склерозае прогресивно нелечимо дегенеративно заболяване на централната нервна система, при коетоЗасягане както на горните (моторната кора), така и на долните (предни рога на гръбначния мозък и черепните нервни ядра) моторни неврони.Това е рядко заболяване, броят на случаите се оценява в диапазона от 2-7 случая на 100 хиляди.Средната продължителност на живота при това заболяване е 5-7 години.Но например известният учен Стивън Хокинг е живял 55 години след диагнозата.От 1997 г. за него е построена инвалидна количка, която той контролира с помощта на един-единствен имитиращ мускул, който запазва мобилността.Въпреки увреждането си, Хокинг продължава да се занимава с научна дейност.Той изследва черните дупки, пише няколко научни статии и нехудожествени книги, пътува много, играе във филми и дори летив безтегловност в самолет.
- Какво бихте препоръчали на жена, която има много висок риск да роди бебе с лошо здраве или нелечими заболявания?
- Първо, отидете в клиникатарепродуктивно здраве, така че да се разработи и предпише персонализиран план за лечение и да действа съответно. Също така за клиниките е важен такъв аспект като прозрачност и честност: че те ясно посочват процента на успех и шансовете за възстановяване и зачеване на здраво дете, които наистина съществуват. И ако не могат да направят нещо, тогава трябва да намерят лекар, който може.
Медицинските аборти са разрешени в Русияпоказания за до 22 седмици. Това се прави, ако майката има сериозни заболявания и бременността заплашва живота й или жената не може да се грижи напълно за детето. Сериозните аномалии на плода също са основание за медицински аборт. Пълен списък на болестите е изброен в заповедта на Министерството на здравеопазването от 2007 г. „За одобряване на списъка с медицински показания за изкуствено прекъсване на бременността“. Сред тях са туберкулоза, сърдечни дефекти, тежки патологии на черния дроб и бъбреците, тежки психични разстройства, хромозомни разстройства при дете и други. Въпросът за необходимостта от медицински аборт се разглежда от експертна комисия, в която са включени наблюдаващ жена гинеколог, главният лекар на лечебното заведение и тесни специалисти по болестта, послужили като основа за аборта.
- Да предположим, че резултатите от теста показаха при новороденото наличието на повече от 200 гена, които причиняват офталмологични проблеми. Какво трябва да правят родителите в този случай?
- За да дадете правилния отговор, е необходимо многоподробности. В крайна сметка последователността е голям проблем, получавате информация и не разбирате какво да правите с нея. А понякога такава информация, че би било по-добре, ако не знаеха. Възможно е да има различни варианти. Понякога някои лоши новини могат да бъдат спрени, като предпишат определени добавки, които намаляват риска от заболявания, а понякога такива, че просто не знаете какво да правите с тях.
„Случва се една малка промяна да засегне цялото тяло“
- Ако говорим за мутации и митохондриална ДНК, защо има мутации, които променят цялото тяло или изобщо не причиняват негативни последици?
- Изследвания в тази област, ние и ниеса ангажирани. Случва се да възникне някакъв вид мутация и внезапно да засегне част от тялото, където тя изобщо не трябва да присъства. Това е огромен въпрос, на който все още няма отговор.
Снимка: Здрава Москва
„Но какво точно стои в основата на митохондриалните заболявания и как могат мутациите на отделни клетки да причинят увреждане на организма като цяло?“
- Случва се една малка промяна да засегне цялототялото. Изглежда, че това е само една мутация и убива човек в много млада възраст. Що се отнася до митохондриалната ДНК, пациентът може да има само едно разстройство, но това причинява заболяване, от което той умира. Провеждаме изследвания и сравняваме промените в клетките при хора, маймуни и насекоми. И досега не е разкрит абсолютният минимум, който, като се промени, засяга целия организъм като цяло и причинява неговата дисфункция.
митохондриитеКлетъчни органели, които окисляват органичните съединения и използват освободената енергия.
Митохондриална болесте група наследствени заболявания, свързани с митохондриални нарушения.Те спират да произвеждат енергия, поради което клетката вече не може даВ този случай клетките на мозъка, скелетната мускулатура, бъбреците, сърцето, черния дроб, дихателните органи и ендокринната система страдат най-много.
В 15% от случаите причината за заболяванията е мутация в митохондриалната ДНК (мтДНК), в резултат на което се нарушава митохондриалната функция.Други причини за митохондриална болест включват мутации в гените в ядрената ДНК, чиито продукти участват в митохондриалния метаболизъм.Общо митохондриалната ДНК съставлява не повече от 0,5% от общото количество ДНК в организма.А митохондриалната ДНК е кръгова хромозома с дължина 16 569 двойкиНуклеотиди.
Характеристика на митохондриалните заболявания,поради мутацията на mtDNA, е майчиният тип наследяване (обикновено митохондриите се предават само чрез яйцеклетката). Понастоящем са идентифицирани повече от 250 точкови мутации на mtDNA, както и много различни делеции (загуба на място на хромозома) и пренареждания на mtDNA (появата на допълнителни места, завъртане на хромозомно място 180 °, прехвърляне на едно място на хромозома на друго). Известни са повече от 200 заболявания, причинени от тези мутации. Освен това, мутация в един и същ ген на mtDNA при различни хора може да се прояви в различна степен, до пълното отсъствие на клинични прояви. В тази връзка честотата на митохондриалните заболявания е само 1-2 на 10 000 души, въпреки че mtDNA мутации могат да бъдат открити в около 1 от 200 случая.
"Учените няма да допуснат нищо лошо"
- Колко самите лекари днес се доверяват на резултатите от генетичното тестване?
- За 10 години работа като генетик виждам, че лекаритесега много по-отзивчиви към генния анализ. Преди, като всичко ново, това беше подозрително, лекарите отрекоха диагнозата, а сега терапевтите са много щастливи да работят с нас. Разбира се, има някои лекари, които не са отворени за това, но с времето това ще отмине. Тъй като генетичното тестване има определени предимства - по-висока точност и фармакогеномика.
— Наскоро ръководството на Русияизговаряйтеопасения относно събирането на генетичен анализ на биоматериали на нашите граждани. Има ли реална заплаха за хората, чиито данни са събрани и използвани от учени?
„Работата е в това как се обработват тези данни.“ Но съм сигурен, че руското правителство и учените няма да допуснат нищо лошо. Доброто превъзхожда лошото, а ползите са много по-големи. Ако говорим за някакво много сериозно заболяване, тогава въпросът вече не възниква, защото рискът е минимален в сравнение с ползата.
- Възможно ли е да се каже, че генната терапия е по-евтина за пациента и най-важното е, че е по-ефективна от разработването на традиционните лекарства, поне по отношение на сираците?
- Не мога да кажа със сигурност. Например в клиниката в Бостън се лекуват деца и това върви много добре с такива специфични нарушения, при които генната терапия наистина е най-добрият начин. Но все още трябва да се развива медицината, преди тя да стане основният метод.
Според Министерството на здравеопазването лечението на сирацитеразходи за пациенти от 100 хиляди до няколко милиона рубли на месец. Цената на един от най-скъпите генни препарати на Lucsturn е 850 хил. Долара. Той е предназначен за лечение на амавроза на Лебер, сериозно очно заболяване, при което протеинът, необходим за ретината, престава да се произвежда, което води до слепота. Крайната цена на лекарството зависи от ефективността на лечението. Според производителя лекарството е ефективно в 90% от случаите. Преди това лекарите препоръчаха само поддържаща терапия - приемане на витамини и вътреочни инжекции, но тези методи бяха неефективни: почти 95% от пациентите напълно губят способността си да виждат до 10 години.
- Малко научна фантастика: днес можете да коригирате здравия геном, за да получите суперсили?
"Все още не." Някой ден това ще е възможно. Мисля, че това, за което всички мечтаят, е способността да променя лигаментите и мускулите за по-активно движение.
- Как ще се развият генната терапия и генетиката в бъдеще?
- Мисля, че диагнозата ще бъде направена по всичкопо-ранен етап. И ние ще започнем да идентифицираме ситуации, в които например можете да въведете вируса, който показва липсващия протеин. Може би това няма да работи за всички диагнози, но обхватът на приложение на генната терапия постепенно ще се разширява.