Как се извършват изследвания на генома в Русия и по света
Според доклада Global Market Insights световният пазар
На световния пазар за генетични изследванияДнес сред лидерите са Illumina (заловени 75% от пазара) и Thermo Fisher Scientific, които се занимават с разработването и производството на оборудване за секвениране - определяне на аминокиселинната или нуклеотидната последователност на протеини, ДНК и РНК. Благодарение на тези играчи, технологичните разходи са намалели 15 пъти - до $ 1000. Но в бъдеще е възможен още по-забележим спад на цените (до $ 100): това трябва да бъде улеснено от новото оборудване на Illumina - NovaSeq. Gilead Sciences, Novartis AG и CRISPR Therapeutics AG остават лидери в областта на лечението на генетични заболявания (компанията също участва активно в разработките в областта на генното редактиране). Водещи позиции в тестовия дизайн са Myriad Genetics, Genomic Health и Invitae.
Обемът на руския пазар за генетичнипо-малко тестване от европейско, американско или азиатско. В края на 2019 г. той се оценява на 4-9 милиона долара (300-700 милиона рубли), докато европейският - на 14,7 милиона долара. Русия все още е в ранен етап на развитие, но темпът на растеж на вътрешния пазарът се увеличава. Според прогнозите на SmartConsult през следващите пет години тя ще се сблъска с интензивен растеж от 12-15% годишно, в резултат на което обемът на руския пазар ще надхвърли 14 милиона долара до 2025 г. Неговият растеж през 2019 г. е улеснен чрез въвеждането на генетични профили с президентски указ (№). Благодарение на това не само медицински компании, но и населението започнаха да проявяват интерес към тестване. А самата услуга стана по-достъпна, защото цената й намаля, въпреки че цената в Русия все още е 2-3 пъти по-висока от тази в САЩ.
В Русия лидер в областта на генетикататестване - Genotek със собствена разработка на интерпретация на код. През 2020 г. компанията набра $ 4 млн. Преди това, през 2016-2017 г., в нея бяха инвестирани още $ 3 млн. В допълнение към тестовете, Genotek се занимава с изследвания за научни лаборатории, включително изследване на онкологични тумори. Сред руските лидери също са "Genoanalytica", Oftalmic с тясна оферта за диагностика на наследствени офталмологични заболявания, UGENE с биоинформатична среда за молекулярни биолози.
Какви медицински въпроси са затворени от изследванията на генома сега?
Развитието на превантивната медицина стана възможноименно чрез изучаването и прилагането на резултатите от днешните генетични открития. Например това се улеснява от въвеждането на технологии за секвениране от следващо поколение, благодарение на които потенциалът на диагностичното тестване се е увеличил и напредъкът в областта на генната терапия се е ускорил: през 2018 г. в етапа на разработка имаше повече от 700 програми в света. Разпространението на техниката досега се възпрепятства само от високата цена, но постепенно намалява, както вече беше демонстрирано от Illumina. През 2019 г. той достави повече от 13 хиляди машини за секвениране на целия свят, включително руските научни институти.
През 2017 г. FDAFDA на САЩ одобри първите две иновативни CAR-T генни терапии за борба с рака на кръвта чрез реинженеринг на белите кръвни клетки (част от имунната система), така че да могат да видят болни клетки, които преди са пропуснали. Получено е разрешение от Gilead Sciences и Novartis. През следващите години се очаква те да предоставят решения за борба с други форми на рак.
Но максималното внимание все още е фокусиранооколо технологията за редактиране на гени CRISPR-Cas9: нейните методи навлязоха във фазата на изследване в средата на 2019 г. CRISPR Therapeutics и Vertex Pharmaceuticals се опитват да променят ДНК извън човешкото тяло, а Intellia в началото на април 2021 г. започна да прави това вътре в пациента (с неговия костен мозък). Има и изолирани експериментални промени в ДНК на ембриони, които се извършват от 2015 г. Но учените все още са много далеч от разширяването на редактирането на генома до основната медицина. Засега говорим за потенциална корекция на наследствени заболявания при вече родени деца, но за да започнем да правим това, е необходимо да разрешим въпросите за държавното регулиране на такива техники и всички етични противоречия. Предвижда се пазарът на CRISPR-Cas9 да расте с годишен темп на растеж от над 15% до 2026 г.
Освен това се наблюдава увеличаване на употребата нагенетично тестване при рак и генетични заболявания в Северна Америка. Лекарите интегрират генетичните тестове в клиничните грижи за пациентите: това вече не е просто интересна иновация, към която обикновените хора прибягват единствено от любопитство. Технологията стимулира развитието на превантивна медицина: след няколко години се появиха над 1500 теста и тази цифра ще продължи да расте. Въпреки това все още има ограничена научна информация в тази област, така че учените трябва да свършат много работа, за да работят генетичните тестове ефективно.
Какви открития в изследванията на генома да очакваме
Експертите посочват перспективите за развитиеCRISPR-Cas9 в областта на терапията на патологии на костния мозък: досега това е най-вероятната област на практическо приложение на технологията за редактиране на гени. Поне, ако резултатите от експериментите с Intellia са успешни, през следващото десетилетие са възможни подобни опити да се повлияе ДНК на черния дроб и бъбреците in vivo (редактиращите молекули се инжектират директно в пациента). Excision BioTherapeutics работи и по генни подходи за терапия на херпес и хепатит В и за това използва собствените методи на компанията - CasX и CasY. Клиничните изпитвания са насрочени за 2022 г.
Заедно с това научният свят очаква новообещаващи резултати от проучвания на CRISPR Therapeutics и Vertex Pharmaceuticals и Editas Medicine, които изследват потенциала за генно-променяща технология за лечение на сърповидно-клетъчна анемия и бета таласемия. В края на 2019 г. първият човек в САЩ получи CRISPR лечение на сърповидно-клетъчна болест. През лятото на 2020 г. стана известно, че след девет месеца терапията все още е ефективна. И в края на 2020 г. експертите изразиха надеждата, че техниката може да бъде въведена в основната медицина: вече 10 пациенти, получили такова лечение, показват стабилни резултати.
Как ще се отрази на здравния и медицинския пазар
Сега мнозина вярват, че това е генетичноизследванията ще се превърнат в панацея и ще позволят откриването на много лекарства, базирани на изследването на микробиотата, секвениране на генома. Но има един основен проблем, който хората все още не са разрешили: не можем да определим триизмерната структура на протеина само въз основа на генетичния код. През 2020 г. Google пусна AlphaFold, алгоритъм, базиран на AI, който успя да моделира триизмерната структура на протеин от неговата аминокиселинна последователност и откри нови пътища за разработване на жизненоважни лекарства за борба с вирусите. Използването на AlphaFold ще съкрати цикъла на разработване на лекарството с десетки, ако не и стотици пъти. Моделът ще бъде от значение и за създаването на имунни биологични продукти. Но днес не е напълно ясно колко точен е този алгоритъм.
Има и трудности с факта, че геномът не е такъвотчита огромен брой епигенетични фактори: как протеините са разположени върху определена ДНК. За да се прочете общата информация за тялото, са необходими различни техники и апарати.
В резултат на това се появява проблем в областтаепигенетика и трудности при изучаването на всеки участък от ген: трябва да разберете какво се случва с него и как работят епигенетичните фактори, които не зависят от генетиката. Текущите проучвания и техните резултати ще помогнат при лечението на моногенни заболявания, при които има генетични аномалии, за да се оценят съответните рискове. Но никога няма да можем да използваме такива технологии в пълна степен по отношение на полигенните заболявания: тоест тези, за възникването и развитието на които не е отговорен един ген, а огромна комбинация от фактори.
Генетиката трябва да се третира като един отметоди, които решават редица проблеми, но не обещават да се превърнат във вълшебна пръчица за всичко. Тя дава информация, но не е в състояние да отговори на всички въпроси. С развитието на генетиката тя все повече ще спомогне за укрепването на персонализираната медицина, но само заедно с други изследвания, превантивна медицина, анализи, оценка на биохимичните параметри на човека и други параметри.
Прочетете на:
Най-голямата комета в историята лети към центъра на Слънчевата система: това е почти планета
Учените са се научили да идентифицират дистанционно признаците на живот
Увреждане на кожата, мозъка и очите: как COVID-19 навлиза в човешките органи