Учени от Националния институт за изследване на човешкия геном и Недиагностицираната програма
Изследователите смятат, че състоянието се причинява отгенетична мутация, която засяга способността на невроните в мозъка да изпълняват правилно функцията за рециклиране на клетките, наречена автофагия. С него вътрешните компоненти на клетката се доставят в нейните лизозоми или вакуоли, където се разграждат. Това е естествен процес, регулиран от механизма на клетката. Той разглобява ненужни или неработещи компоненти.
Биолозите се надяват, че откритието ще помогне не само на деца, но и на други пациенти с нарушена автофагия. Наблюдава се при болестта на Алцхаймер.
Първият предмет в изследванетоСимптомите се появяват на възраст от три години. Той имаше необичайна походка, намалена координация и не винаги можеше да поддържа зрителен контакт. Когато момчето порасна, то разви припадъци, намалени рефлекси и частично неразбираеми говорни модели. До девет години и половина детето е диагностицирано с ADHD, леко когнитивно увреждане и опозиционно предизвикателно разстройство. В това състояние пациентът изпитва раздразнителност и гняв, а също така е склонен да спори с родители и други авторитетни фигури. Заслужава да се отбележи, че момчето има сестра, която въпреки ранните проблеми в развитието е израснала без симптоми на болестта.
Други две деца, които са диагностицираниневрологично разстройство - сестри момичета. Една от тях имаше необичайни движения на ръцете, тя се спъваше и имаше необичаен, прекалено напрегнат поглед като дете. Докато порасна, момичето продължи да има проблеми с ученето и говора. Друга сестра също имаше проблеми с двигателния контрол, които в крайна сметка се разрешиха, въпреки че тя също продължи да има проблеми с артикулацията.
След преглед на медицинските досиета изследователите установихаотговор: всички деца са имали мутация на гена ATG4D. Според проучване от 2015 г. причинява проблеми с моторния контрол и движението на очите при кучета Lagotto Romagnolo. Авторите на новия експеримент установиха, че мутацията ATG4D в кожните клетки на болни деца не пречи на автофагията. Той обаче промени системата за рециклиране на клетките в мозъка.
След преглед на медицинските досиета изследователите установихаотговор: всички деца са имали мутация на гена ATG4D. Според проучване от 2015 г. причинява проблеми с моторния контрол и движението на очите, но само при кучета Lagotto Romagnolo.
След провеждане на експеримент с клетки в лабораторията,учените установиха, че мутацията ATG4D в кожните клетки на болни деца не пречи на автофагията. Той причинява прекъсване на клетъчното рециклиране изключително в мозъка, без да засяга останалата част от тялото.
Предишни проучвания показват, че това е нормалноавтофагията е свързана с по-малко запушване на артериите и увеличена продължителност на живота. Освен това, този процес може да бъде манипулиран, за да се намали количеството на амилоидните плаки, които причиняват болестта на Алцхаймер.
Прочетете още:
Две снимки на Земята с разлика от 50 години бяха сравнени в НАСА: какво откриха учените
Недалеч от нас е открита планета с размерите на Земята. Може би има атмосфера
Вижте златните "скоби" от 17-ти век: те са поставени от социалист
Снимка на корицата: Национален институт за изследване на човешкия геном