Международен екип от изследователи откри признаци за древния произход на рядък ген
За своята работа учените са използвали генетичнитеинформация от скелет, открит в североизточната част на Португалия. Радиовъглеродният анализ показа, че възрастта на тази находка е около 1000 години. Анализът на генома веднага разкри наличието на рядка мутация, но изследователите проведоха допълнителни тестове.
Веднага се развълнувахме, когато за първи пътувидели результаты. Но древняя ДНК сильно деградировала, имела низкое качество и множество нарушений, а это означает, что мы изначально были осторожны в выводах.
Жоао Тейшейра, научен сътрудник в Австралийския национален университет и съавтор на изследването
За да проверят хипотезата, учените проведохакомпютърно моделиране, сравняване на древна ДНК с референтна съвременна аналогия. Това даде възможност да се изключат нарушения, причинени от влошаване поради времето.
Снимки на черепа, показващи неправилна оклузия, характерна за синдрома на Klinefelter. Изображение: Xavier Roca-Rada и др., The Lancet
Освен това намереният образец от скелета е добрезапазени и затова учените успяха да възстановят външните признаци, характерни за синдрома на Клайнфелтер. По-специално, учените успяха да потвърдят необичайно висок растеж за това време (1,8 м), широки бедра и неравномерно износени зъби, което показва неправилна оклузия на челюстта.
Изследователите смятат, че интегрираният подход,използвайки генетика, костен анализ и компютърно моделиране може да се използва за изследване на разпространението на други генетични заболявания в миналото, като синдрома на Даун.
Прочетете още:
Слънчевото петно с размерите на Земята нараства 10 пъти за 2 дни: то е насочено към нас
Това е "близнакът" на Земята в миналото: недалеч от нас е открита уникална планета-океан
Айнщайн отново беше прав: след половин век физиците доказаха стабилността на черните дупки