Авторите на новата работа са кръстили генома T2T-CHM13. Той има 200 милиона допълнителни базови двойки - преди това бяха такива
Учените казват, че са дешифрирали останалите 8%гените са два пъти по-дълги от първите 92%. Това е така, защото хетерохроматичните области са съставени от големи парчета повтарящи се участъци, които са трудни за сглобяване. Геномът е като пъзел, в който 8% са идентични фонови фрагменти, които могат да се съберат по различни начини.
За да дешифрират тази последователност, авторитеизползвани инструменти за четене на дълги последователности. След това те изследват генома с помощта на Оксфордския метод за секвениране на ДНК нанопори - с него можете да преброите до един милион бази наведнъж. Но степента на точност ще бъде ниска. Друг подход, PacBio HiFi, ви позволява да четете информация за 20 000 бази едновременно и точността също е на високо ниво. Авторите комбинират тези два метода.
Следващият етап от работата е да се анализират получените данни и да се разработи референтен пангеном от 350 човешки генома. Той ще вземе предвид различията, които съществуват в геномите на различните хора.
Прочетете още:
Ядреният синтез вече не се нуждае от милиони градуси: как работи новият метод
Самолет A380 завършва първия полет с растително масло
Инженерите създадоха чип за сортиране на сперматозоиди. Ще помогне при безплодие