Програмата Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) има за цел да разбере генетичните вариации, които се появяват
Крайната цел на проекта е да подобри диагностиката, лечението и профилактиката на най-често срещаните заболявания, водещи до увреждане или смърт.
Вече сме идентифицирали някои нови идеи.Например, екипът откри повече от 400 милиона генетични вариации, но 97% от тях са много редки и се срещат при по-малко от 1% от населението. Генните вариации могат да възникнат случайно, когато гените се рекомбинират или мутират.
Тимъти О'Конър, д-р, е доцент по медицина и ендокринология в Института за геномни науки (IGS) в UMSOM
Това познание може да осигури ново разбиране на процесите на мутация и да ни разкаже за историята на човешката еволюция.
Нарастващото разнообразие от човешки геноми ще помогне на изследователите да научат повече за това как специфичните заболявания засягат различни етнически групи по света.
Освен това групата е установила единни стандартиза секвениране: извършва се в масов мащаб. Стандартите увеличават максимално целостта на данните, тъй като голяма група международни изследователи използват общи методи.
В допълнение към възможността за подробен анализкомбинирани геномни и медицински данни за секвенирани проби TOPMed разшири анализа на генотипизирани проби с нов референтен панел, който сега включва повече от 97 000 души. Тези данни са публично достъпни, можете да ги проучите или да въведете собствена информация.
Сега авторите продължават своето изследване и събират нови данни за своя ресурс, които ще анализират по-късно.
Прочетете още
Най-големият айсберг в света се срути, фрагменти се втурнаха на север. Опасно ли е
На луната на Сатурн Рея са открити следи от ракетно гориво. От къде идва?
Аборт и наука: какво ще се случи с децата, които ще раждат