Za posledních 100 milionů let se savci přizpůsobili téměř každému možnému prostředí – ekosystémům na
V několika článcích ve zvláštním čísleVýzkumníci z časopisu Science ukazují, jak může komparativní genomika objasnit, jak určité druhy dosahují evolučních úspěchů, a pomoci vědcům lépe pochopit, které části našeho genomu jsou funkční a jak mohou ovlivnit zdraví a nemoci.
Co projekt Zoonomia studuje?
Zoonomia je mezinárodní projekt, kterývyužívá moderní pokroky v technologiích sekvenování DNA k pochopení toho, jak genomy dávají vzniknout obrovské rozmanitosti savců. Výzkumný projekt sdružuje více než 30 týmů vědců z celého světa pod vedením genetiků ze švédské Uppsalské univerzity a Broad Institute, společného výzkumného centra mezi Massachusetts Institute of Technology a Harvard University.
V roce 2020 výzkumníci dokončili práci nasekvenování kompletních genomů 240 druhů savců, z nichž 131 nebylo dosud popsáno. Ačkoli se to zdá jako malý počet – je známo více než 6 500 druhů savců – vzorek byl navržen tak, aby sbíral data z různých podskupin zvířat. Studie proto zahrnuje více než 80 % rodin savců, pokrývajících téměř 110 milionů let evoluce.
V nových dílech vědci používají zarovnánígenomové sekvence k identifikaci změn, které řídí evoluci. Jedná se o bioinformatickou metodu založenou na umístění sekvencí DNA monomerů nebo proteinů pod sebe tak, aby se v nich našly podobné oblasti.
Vědci identifikovali nejkonzervativnějšíoblasti genomu a někdy i jednotlivé nukleotidy („písmena“) DNA, které zůstávají u savců nezměněny po desítky milionů let evoluce. To jsou oblasti, které se zdají být biologicky nejdůležitější. Našli také část genetického základu pro neobvyklé savčí vlastnosti, jako je schopnost hibernovat nebo detekovat slabé pachy na obrovské vzdálenosti.
Časová osa evoluce savců
Savci žili vedle dinosaurů a přežilihromadné vymírání, které vyhladilo většinu těchto starověkých druhů kromě předků moderních ptáků. Vědci se dlouho domnívali, že masivní diverzifikace savců (rychlý nárůst počtu nových druhů) začala právě po této události.
V jedné studii vědci sledovali změny v nekódujících oblastech genomu různých savců, aby vytvořili „molekulární hodiny“.
Molekulární hodiny nám umožňují přesně porozumět tomu, kdy a kde různé linie savců naposledy sdílely společné předky, a to i bez fosilního záznamu.
William Murphy, spoluautor studie z Texas A&M University
Vědci zjistili, že první oddělenísavců na druhy došlo před masovým vymíráním – v období křídy a třetihor. Například vývoj placentárních savců lze vysledovat do doby před 102 miliony let. Snad prvním podnětem pro vznik nových druhů byl kontinentální drift, který způsobil, že se obrovské pevniny během milionů let vzdalovaly a znovu se spojovaly.
Další období aktivní diverzifikaceskutečně došlo hned po vyhynutí dinosaurů - asi před 65 miliony let, kdy savci měli více prostoru, zdrojů a stability. Tento zrychlený vývoj vedl k bohaté rozmanitosti savců, včetně tak odlišných skupin, jako jsou masožravci, primáti a kopytníci.
Genetická historie evoluce savců. Obrázek: Nicole M. Foley a kol., Science
Ztracené lidské geny
Funkce DNA jsou ovlivněny nejen novými geny, ale takéchybějící části genomu. Ve studii, kterou vedl Broad Institute a Yale University, se vědci zabývali vysoce konzervovanými geny – těmi, které lze nalézt téměř u všech savců. Porovnáním lidského genomu s jinými druhy, zejména našimi blízkými příbuznými primáty, výzkumníci hledali oblasti genomu, které byly ztraceny během evoluce.
Analýza ukázala, že u lidí ve srovnání sU jiných druhů savců existuje 10 032 delecí – chromozomálních přestaveb, které vedou ke ztrátě malé části DNA. Většina z nich jsou velmi krátké sekvence, skládající se pouze z několika nukleotidových párů.
Ilustrace studia delecí v genomuosoba (uprostřed). Vědci studovali, jak takové změny ovlivňují funkci různých tkání a orgánů (vlevo nahoře), mění fenotyp ze šimpanzů na člověka (vlevo dole), mění aktivitu genů (vlevo nahoře) a jak návrat ztracených fragmentů ovlivní procesy v buňky. Obrázek: James R. Xue a kol., Science
Některé změny se týkají genů s nervovými akognitivní funkce včetně tvorby buněk ve vyvíjejícím se mozku, další řídí metabolismus včetně práce tukových buněk a jater. Vědci si všimli, že namísto zničení lidské biologie některé z těchto delecí vytvořily nové genetické kódy – odstranily prvky, které normálně vypínají geny.
Dá se to přirovnat k frázi „nedělat něco“ze kterého částice „ne“ vypadne během procesu evoluce, vysvětlují vědci. Výsledkem je otočení „návodu na vytvoření živého organismu“ o 180°. Takové malé změny vedly mimo jiné k vytvoření komplexních kognitivních funkcí a unikátního lidského mozku.
Často si myslíme, že nové biologické funkceby měly vyžadovat nové kousky DNA, ale tato práce nám ukazuje, že odstranění genetického kódu může mít vážné důsledky pro vlastnosti, díky nimž jsme jako druh jedineční.
Stephen Reilly, genetik z Yale School of Medicine a spoluautor studie
Pátrání po příčinách rozvoje onemocnění
Pomáhá i srovnávací genetikavědci mohou pochopit, jak se určité nemoci vyskytují u zvířat i lidí. V jedné studii se genetici zaměřili na některé z nejkonzervovanějších jednopísmenných oblastí nalezených v genomech většiny studovaných savců a porovnávali je s genetickými variantami, které byly dříve spojovány s nemocemi, jako je rakovina.
Lidé s rakovinou mohou mít mutacerozptýlené po celém genomu. Jak nemoc postupuje, tyto genetické změny mají tendenci se hromadit. Často je obtížné zjistit, na kterých mutacích záleží a které způsobují nebo řídí onemocnění.
Vědci zjistili, že změny vkonzervované oblasti genomu, nejméně náchylné k evolučním změnám, vysoce korelují s vývojem nemocí. Vědci identifikovali mutace, které pravděpodobně způsobují vzácná i běžná onemocnění.
Vědci například prokázali, že kdyžmeduloblastom, nejběžnější typ maligního nádoru mozku u dětí, pacienti vykazují mnoho nových mutací v evolučně konzervovaných pozicích.
Doufáme, že analýza těchto mutací položí základ pro nové diagnostické a léčebné metody.
Karin Forsberg-Nilsson, profesorka na univerzitě v Uppsale a spoluautorka studie
Další objevy
Výše popsané výsledky jsou pouze součástí rozsáhlého genetického projektu. Další studie, např.
- vysvětlil, proč slavný saňový pes jménem Balto ve 20. letech dokázal přežít drsné podmínky Aljašky;
- ukázal, že „skákací geny“ jsou běžnější u masožravců než u býložravců.“
- zjistili, že druhy s historicky menšími populacemi jsou dnes vystaveny vyššímu riziku vyhynutí;
- identifikovat pomocí částí strojového učenígenom, spojený s několika výjimečnými rysy světa savců, jako je mimořádná velikost mozku, vynikající čich a schopnost zimního spánku.
Zveřejněné výsledky jsou jen začátekpráce ve velkém měřítku, zbývá ještě mnoho analyzovat. Ukazují rozmanité možnosti využití srovnávací genetiky, poznamenávají řešitelé projektu. Shromážděné údaje o savcích a sekvenování genomů jiných živočišných druhů nám pomohou dozvědět se více o evoluci, nemocech a jejich léčbě.
Přečtěte si více:
Vědci zjistili, že tvar Mléčné dráhy vůbec není takový, jaký jsme si celou dobu mysleli
Dvě superzemě nalezené na okraji obyvatelné zóny: jedna z nich má příjemnou teplotu
Nalezena černá díra, která ničí hvězdný záznam blízko Země