Vědci objevili novou nemoc. Jeho úmrtnost je 40%

Mezinárodní tým vědců oznámil objev nové genetické choroby, podle jejich údajů, v

Ve 40 % případů vede ke smrti. V tomto případě je onemocnění doprovázeno zánětem, trombózou a horečkou. Podrobnosti o studii si můžete přečíst ve vědeckém časopise The New England Journal.

Onemocnění bylo pojmenováno VEXAS podle prvních písmen klíčových pojmů s ním spojených (vakuoly, enzym E1, vázaný na X, autoinflamační, somatický).

VEXAS způsobuje mutace v genech UBA1. Vědci poznamenávají, že porucha, kterou objevili, vysvětluje výskyt zánětlivých syndromů u dospělých, které si medicína dříve navzájem nespojovala.

Koronaviry se naučily napodobovat lidské imunitní proteiny a klamat tělo

"Toto je velmi závažné onemocnění, pacienti nereagují."žádná léčba - od vysokých dávek steroidů po různé chemoterapie, “poznamenávají vědci. Dodali, že mnoho pacientů strávilo roky návštěvou lékařů, ale nikdy nebyli schopni odpovědět na jejich obavy. „Je to neuvěřitelně frustrující pro tyto pacienty a děsivé pro jejich rodiny.“

Tým začal hledat nemoc ze seznamu dalšíchvíce než 800 genů spojených se zánětem, poté tyto geny porovnaly s přibližně 2 500 pacienty v databázi nediagnostikovaných onemocnění. Tato metoda je přivedla ke třem mužům, u kterých bylo zjištěno, že mají stejnou mutaci v genu.

Přečtěte si také:

- Na hrozivém zemském asteroidu si Apophis všiml nebezpečného jevu. Co se děje?

- Vědci zjistili, proč jsou děti nejnebezpečnějšími nositeli COVID-19

- Co objevila Parkerova sluneční sonda, když letěla co nejblíže ke Slunci