Ženě se před 40. narozeninami rozvinulo 12 nádorů. Sedm z nich bylo benigních a pět rakovinných. Nedávno
Žena, nyní 36letá, nosí dvamutantní kopie genu MAD1L1, jedna od každého rodiče. Výsledek studie byl publikován v časopise Science Advances. Gen kóduje protein zvaný MAD1, který hraje klíčovou roli při dělení buněk.
Když se jedna buňka rozdělí na dvě, tonejprve duplikuje veškerou svou DNA a poté sbalí genetický materiál do speciálních struktur - chromozomů. Poté jsou pečlivě seřazeny podél střední čáry buňky a přetaženy na polovinu.
Tedy, když se mateřská buňka dělíve dvou končí polovina DNA v každé dceřiné buňce. Podle UniProt protein MAD1 pomáhá zajistit správné zarovnání chromozomů během tohoto procesu. Všechny buňky tedy nakonec mají obvyklých 23 párů chromozomů, databázi proteinové sekvence a funkční informace.
Když laboratorní myši nesou dvě mutantní kopieMAD1L1, hlodavci umírají v děloze. V případě ženy se však dožila dospělosti. Ale po celý svůj život byla extrémně náchylná k nádorům. První rakovinný nádor se u ní objevil ve 2 letech a poslední ve 28 letech.
„Bylo velmi těžké pochopit, jak to ta žena mohlaaby přežila s takovou mutací, řekl spoluautor Marcos Malumbres, vedoucí skupiny pro buněčné dělení a onkologii ve Španělském národním centru pro výzkum rakoviny v Madridu, španělskému listu El País: „Musí existovat něco jiného, co jí pomohlo vyhnout se smrti. "
Analýza ukázala, že mezi 30 % a 40 % jejích cirkulujících krvinek nese abnormální počet chromozomů – buď příliš mnoho, nebo příliš málo.
Nehledě na to, že žena má pětkrátměla rakovinu, pacientka se s ní vypořádala poměrně snadno pokaždé, když se u ní nemoc rozvinula. A od té doby, co jí v roce 2014 odstranili poslední nádor, se u pacientky další nádor nevyvinul. Vědci se domnívají, že za to může její jedinečný imunitní systém.
Přečtěte si více:
Masivní dopad vesmírného tělesa spustil magnetické pole Země
Vědci potvrzují alternativní teorii gravitace: Proč mění fyziku
Prasečí srdce bije po transplantaci člověku pomaleji
</ p>