Jak to všechno začalo?
Ministerstvo zdravotnictví Ruské federace připravilo návrh vyhlášky, která stanoví seznam lékařských
Indikace k ukončení těhotenství, včetněvčetně aktivní fáze tuberkulózy, zarděnky před 20. týdnem těhotenství, nemoci způsobené virem lidské imunodeficience (HIV) stadia IV, duševních poruch a poruch chování souvisejících s užíváním psychoaktivních látek, schizofrenie, zánětlivých onemocnění centrálního nervového systému, selhání ledvin, vrozené absence končetiny, uvedené v dokumentu.
Lékařskou indikací je navíc stav fyziologické nezralosti těhotné ženy do věku 15 let.
V tomto případě o potratu rozhoduje rada lékařů individuálně pro každou těhotnou ženu, zohledňuje se stádium, forma, stupeň a fáze onemocnění, zdůrazňuje dokument.
Co se děje s novou myšlenkou ministerstva zdravotnictví?
Podle projektu z indikací k přerušenípracovníci v těhotenství mohou vyloučit malformace nervového systému plodu. Jedná se o anencefalii, mikrocefalii, hydrocefalus, anomálie míchy, poruchy dýchacího systému, trávení, genitálie, močový systém (s výjimkou jedné ledviny), muskuloskeletální systém (s výjimkou absence kostí) a další vrozené anomálie. V dokumentu je zmíněna také řada syndromů. Kromě známého Downova syndromu lze ze seznamu indikací k potratu vyloučit Edwardsův, Patauův, Turnerův a další syndrom.
Jednoduše řečeno, pokud budou pozměňovací návrhy přijaty, žena bude muset porodit plod a porodit dítě, i když ví, že není životaschopné nebo se objeví s hlubokým postižením.
Řekneme vám více o syndromech, které lze vyloučit ze seznamu indikací k ukončení těhotenství.
Jak získám chromozomální abnormality?
Chromozomy jsou vláknité strukturyv buňkách, které obsahují geny. Geny nesou instrukce potřebné k vytvoření každé části dětského těla. Když se vajíčko a spermie spojí a vytvoří embryo, jejich chromozomy se spojí. Každé dítě obdrží 23 chromozomů z matčina vajíčka a 23 chromozomů ze spermatu otce – celkem 46. Někdy matčino vajíčko nebo otcovo spermie obsahují nesprávný počet chromozomů. Když se vajíčko a spermie spojí, tato chyba se přenese na dítě.
Edwardsův syndrom
Trizomie 18 - nebo trizomie 18 na chromozomální - chromozomální abnormalitě. Nazývá se také Edwardsův syndrom, podle lékaře, který jej popsal jako první.
„Trizomie“ znamená, že dítě mádalší chromozom v některých nebo všech buňkách v těle. V případě trizomie 18 má dítě tři kopie chromozomu 18. To způsobí abnormální vývoj mnoha dětských orgánů.
Pro Edwardsův syndrom je charakteristická zaťatá ruka s překrývajícími se prsty.
Existují tři typy trizomie 18:
- Kompletní trizomie 18: lTento chromozom je v každé buňce v těle dítěte. Toto je nejběžnější typ Edwardsova syndromu.
- Částečná trizomie 18.Dítě má jen část navícchromozom 18. Tato další část může být připojena k jinému chromozomu ve vajíčku nebo spermii (toto se nazývá translokace). Tento typ trizomie 18 je velmi vzácný.
- Mozaiková trizomie 18.Extra chromozom 18 je přítomen pouze v některých buňkách dítěte. Tato forma trizomie 18 je také vzácná.
Kolik dětí má trizomii 18?
Trisomie 18 je druhápodle prevalence typu trizomického syndromu po trizomii 21 (Downův syndrom). Asi 1 z 5 000 dětí se rodí s trizomií 18 a většina z nich jsou dívky.
Tento stav je ještě častější, ale mnoho dětí s trizomií 18 nežije do druhého nebo třetího trimestru těhotenství.
Hlavní příznaky trizomie 18
Děti s trizomií 18 se často rodí velmi malé a křehké. Obvykle mají mnoho vážných problémů se zdravím a postižením, včetně:
- Silné vývojové zpoždění
- Rozštěp patra, zaťaté pěsti s přesahemprsty, které se obtížně oddělují, malá hlava (mikrocefalie), malá čelist (mikrognatie), deformovaná chodidla, hrudník, nízko nasazené uši, pomalý růst
- Poruchy plic, ledvin a žaludku / střev, různé srdeční vady.
Jak je diagnostikována trizomie 18?
Lékař může mít během ultrazvuku podezření na trizomii 18těhotenství, i když to není přesný způsob diagnostiky stavu. Přesnější metody odebírají buňky z plodové vody (amniocentéza) nebo z placenty (vzorkování choriových klků) a analyzují jejich chromozomy. V časných stádiích těhotenství není často možné identifikovat Edwardsův syndrom, stejně jako mnoho chromozomálních onemocnění.
Po narození může lékař mít podezření na trizomii 18na základě obličeje a těla dítěte. Pro kontrolu chromozomální abnormality lze odebrat vzorek krve. Chromozomální krevní test může také pomoci určit, jak je pravděpodobné, že matce se narodí další dítě s trizomií 18.
Existuje nějaká léčba trizomie 18?
Na trizomii 18 neexistuje žádný lék. Léčba trizomie 18 spočívá v podpůrné péči, která má zajistit nejlepší možnou kvalitu života dítěte.
Jaké jsou vyhlídky pro děti s trizomií 18?
Protože trizomie 18 je tak závažnáfyzické vady, mnoho dětí s tímto stavem se nedožije narození. Asi polovina donosených dětí se narodila mrtvá. Chlapci s trizomií 18 se pravděpodobně narodí mrtví než dívky.
Z těch kojenců, kteří přežijí, se do svých prvních narozenin dožije méně než 10 %. Děti, které tento milník přežijí, mají často vážné zdravotní problémy, které vyžadují rozsáhlou péči.
Patauův syndrom
Někdy může být velmi obtížné pochopit, že nenarozené dítě má trizomii 13, známou také jako Patauův syndrom.
Co je Trisomy 13?
Trizomie 13 je genetická poruchakterý se vyskytuje u dítěte, když má navíc 13. chromozom. Jinými slovy, mají tři kopie svého chromozomu 13, i když by měli mít pouze dvě. K tomu dochází, když se buňky během reprodukce abnormálně dělí a vytvářejí další genetický materiál na chromozomu 13.
Extra chromozom může pocházet z obouvajíčka nebo spermie, ale lékaři se domnívají, že šance, že žena bude mít dítě s jakoukoli chromozomální abnormalitou, se po 35 letech zvýší.
Extra chromozom 13 způsobuje vážné následkypsychické a fyzické problémy. Bohužel většina dětí narozených s tímto stavem nežije do prvního měsíce nebo roku. Někteří však mohou žít roky.
Polydaktylie u Patauova syndromu
Je to proto, že existují dva různé typytrizomie 13. Děti mohou mít tři kopie chromozomu 13 ve všech nebo jen v některých jejich buňkách. Příznaky závisí na tom, kolik buněk má další chromozom.
Jak je diagnostikován Patauův syndrom?
Lékař může detekovat fyzické příznakytrizomie 13 během rutinního ultrazvuku plodu v prvním trimestru. Nebo jej lze nalézt v testech, jako je bezbuněčný screening DNA (NIPT) nebo PAPP-A (plazmatický protein A spojený s těhotenstvím).
To vše jsou screeningové testy.To znamená, že nemohou dát definitivní odpověď, zda dítě skutečně má trizomii 13. Pouze upozorní lékaře, že je pravděpodobnější, že dítě bude mít trizomii 13, a že k potvrzení je zapotřebí více testů. Ke 100% jistotě budete s největší pravděpodobností potřebovat odběr choriových klků (CVS) nebo amniocentézu.
Vrozené vady
Děti s trizomií 13 mají často nízkou hmotnostnarození. Obvykle mají problémy se strukturou mozku, což může také ovlivnit vývoj jejich tváře. U dítěte s trizomií 13 mohou být oči těsně posazené, stejně jako nedostatečně vyvinutý nos nebo nosní dírky a rozštěp rtu nebo patra.
Mezi další vrozené vady trizomie 13 patřírozštěp rtu nebo patra; sevřené ruce, další prsty na rukou nebo nohou (polydaktylie), kýla, problémy s ledvinami, zápěstím nebo pokožkou hlavy, nízko nasazené uši, malá hlava (mikrocefalie), nesestouplá varlata.
Děti narozené s trizomií 13 mohou mít mnoho zdravotních problémů a více než 80% z nich žije déle než několik týdnů. Ti, kteří to mohou mít vážné komplikace, včetně:
- Obtížné dýchání, vrozené srdeční vady, ztráta sluchu, vysoký krevní tlak (hypertenze)
- Omezené intelektuální schopnosti, neurologické problémy, pomalý růst
- Zápal plic, záchvaty, potíže s krmením nebo trávením jídla
Existuje lék?
Na trizomii 13 a léčbu neexistuje žádný lékse zaměřuje na příznaky vašeho dítěte. Mohou zahrnovat chirurgii a terapii. I když v závislosti na závažnosti problémů vašeho dítěte mohou někteří lékaři počkat a zvážit jakékoli opatření založené na šancích vašeho dítěte na přežití.
Lékaři nemohou předvídat, jak dlouho bude dítě žít. Děti narozené s trizomií 13 často dospívají
Turnerův syndrom
Turnerův syndrom je vzácná genetická poruchaonemocnění, které se vyskytuje pouze u dívek. To může způsobit problémy od nízkého vzrůstu až po srdeční vady. Někdy jsou příznaky tak mírné, že nejsou diagnostikovány, dokud žena není teenager nebo mladý dospělý.
Příčiny Turnerova syndromu
Turnerův syndrom nastává, když ženaněkteré geny, které se obvykle nacházejí na chromozomu X, chybí (ženy mají dva chromozomy X, muži mají X a Y). Některým dívkám s Turnerem ve skutečnosti chybí celá kopie chromozomu X. U jiných chybí pouze část jednoho obsahujícího specifickou sadu genů.
Studie ukázaly, že 99% případů, kdy plodu chybí chromozom, dojde k potratu. Ale asi v 1% případů se tyto děti rodí a je u nich diagnostikován syndrom.
Příznaky Turnerova syndromu
Známky Turnerova syndromu se mohou objevit i dříveporodu a dávají rodičům určitou představu, že se jejich dítě může narodit s tímto onemocněním. Ultrazvukové vyšetření plodu s tímto syndromem může ukázat problémy se srdcem a ledvinami nebo hromadění tekutin, ale ne na počátku vývoje.
Při narození nebo v dětství mohou dívkyMůže existovat řada fyzických rysů, které naznačují tento stav. Patří mezi ně oteklé ruce a nohy nebo podprůměrná výška při narození, nízko nasazené uši a nízká vlasová linie, paže vytočené ven v loktech, krátké prsty na rukou a nohou a úzké nehty na rukou a nohou, zpomalení růstu, srdeční vady, pokleslá víčka atd .
Také ženy s tímto syndromem trpí poruchami učení, neschopností normálně procházet pubertou (kvůli selhání vaječníků, ztrátě menstruačního cyklu, neplodnosti
Komplikace Turnerova syndromu
Od narození a pokračování po celý život člověka může být Turnerův syndrom spojen s dalšími zdravotními podmínkami. Mohou zahrnovat:
- Srdeční problémy v důsledku jeho fyzické struktury, ztráta sluchu, problémy se zrakem
- Zvýšená pravděpodobnost cukrovky a vysokého krevního tlaku
- Problémy s ledvinami, které mohou zvýšit pravděpodobnost vysokého krevního tlaku a infekcí močových cest.
- Imunitní poruchy, jako je cukrovkazánětlivé onemocnění střev a hypotyreóza (když vaše štítná žláza nemůže produkovat dostatek hormonů pro správné fungování těla)
- Krvácení do zažívacího traktu
- Skolióza, což je zakřivení páteře, a osteoporóza, která způsobuje křehkost kostí.
- Poruchy učení, problémy duševního zdraví
- Obezita
Diagnostika Turnerova syndromu
Pokud ultrazvuk ukazuje něco neobvyklého běhemv těhotenství může lékař chtít vyšetřit chromozomy vašeho dítěte pomocí karyotypu. Tento test porovnává chromozomy uspořádáním do řady. Chcete-li získat vzorky od svého lékaře, může lékař doporučit:
- Amniocentéza. To je, když je ochranná tekutina, která obklopuje dítě, odebrána z dělohy.
- Krevní vzorek. To vám pomůže zjistit, zda vašemu dítěti chybí celý chromozom X nebo jeho část.
- Vzorkování choriových klků (CVS). Lékař odebere vzorky tkáně z části placenty k vyšetření. Tento test se obvykle provádí mezi 10–12 týdny těhotenství.
- Škrábání tváře nebo analýza vzorku kůže.
Pokud diagnóza není stanovena před nebo při narození, mohou ji diagnostikovat další laboratorní testy, které kontrolují hormony, funkci štítné žlázy a hladinu cukru v krvi.
Kvůli problémům spojeným s Turnerovým syndromem lékaři také často doporučují vyšetření ledvin, srdce a sluchu.
Léčba Turnerovým syndromem
Poskytování lékařské péče často vyžaduje tým specialistů, který je postaven na konkrétních potřebách každého jednotlivce, protože případy se velmi liší.
Lék neexistuje, ale většina dívek anopodstoupit stejnou základní léčbu během dětství a dospívání. Používejte injekce růstového hormonu několikrát týdně a estrogenovou terapii přibližně od puberty, dokud žena nedosáhne středního věku v menopauze. Tato hormonální léčba může ženě pomoci dospět a dosáhnout sexuálního vývoje v dospělosti.
Téměř všechny ženy s tímto onemocněním potřebují léčbu plodnosti, aby otěhotněly. A nošení dítěte může být nebezpečné pro vaše zdraví.
Jak reagovalo ministerstvo zdravotnictví po kritice nové objednávky?
Návrh vyhlášky Ministerstva zdravotnictví, kterým se stanovíseznam lékařských indikací k ukončení těhotenství, neruší potrat na žádost ženy po dobu až 12 týdnů. To bylo na ministerstvu oznámeno společnosti Novaya Gazeta.
Návrh rozkazu podle něj obsahuje pouzeaktualizovaný seznam lékařských indikací pro potrat. I po 12 týdnech může žena ze „sociálních důvodů“ (v případě znásilnění) ukončit těhotenství až na 22 týdnů. V případě ohrožení zdraví nebo života matky nebo dítěte je potrat možný kdykoli.
Ministerstvo to vzalo na vědomí naposledylékařské indikace pro potrat byly revidovány v roce 2007. „S přihlédnutím k vývoji lékařské vědy, změnám v přístupu k léčbě různých patologií během těhotenství je v současné době na základě návrhů všech hlavních odborníků na volné noze ve všech profilech lékařské péče připraven návrh nového řádu,“ vysvětlila.
Podle návrhu dokumentu, seznamu indikacíNavrhuje se zahrnout selhání ledvin, zánětlivá onemocnění centrálního nervového systému, aktivní fázi tuberkulózy, zarděnky před 20. týdnem těhotenství, onemocnění způsobené virem lidské imunodeficience (HIV) stadia IV, stejně jako schizofrenii a další duševní poruchy. poruchy. Návrh vyhlášky je nyní předložen k veřejnému projednání.
Dříve dnes místopředseda výboru Státní dumy dneOksana Pushkina označila dokument za „katastrofu“ v otázkách rodiny, žen a dětí. Svůj postoj vysvětlila tím, že nový seznam nejen zkracuje seznam lékařských indikací k potratu, ale omezuje také právo žen na ukončení těhotenství tímto seznamem.
Jaký je konečný výsledek?
Samotný návrh vyhlášky byl navržen pro veřejnostdiskuse do 23. prosince. Připomínáme, že v listopadu se ministerstvo zdravotnictví postavilo proti vyloučení potratů ze systému povinného zdravotního pojištění. Podle oddělení existuje poměrně komplexní preventivní program. Dříve hlavní specialista na plodnost na volné noze navrhoval vytvoření zvláštních zařízení pro provádění potratů mimo systém zdravotní péče.
Přečtěte si také
Podívejte se na nejkrásnější obrázky Hubbla. Co viděl dalekohled za 30 let?
Výzkum: Plodiny v Černobylu jsou stále kontaminovány radiací
Vědci pořídili první vysoce kvalitní snímky trnů koronaviru