Přirozený výběr je proces, kterým se z generace na generaci udržují prospěšné genové mutace.
Pokud se však populace lidí stěhuje z jednoho prostředí do jiného nebo mění svůj životní styl, genové mutace, které chrání před jedním patogenem, mohou způsobit, že lidé budou náchylní k novým chorobám.
Jedním příkladem takového nového onemocnění je rodinná středomořská horečka (FMF).
FMF je autozomálně recesivní poruchacharakterizované opakovanými záchvaty horečky a peritonitidy, někdy pleurisy, kožních lézí, artritidy a vzácně perikarditidy. Může se vyvinout renální amyloidóza, která někdy vede k selhání ledvin. Lidé s genetickým původem z oblasti Středozemního moře trpí touto nemocí častěji než ostatní etnické skupiny. Diagnostika je primárně klinická, i když je dostupné genetické vyšetření.
Jedná se o dědičné autoimunitní onemocněnívznikly za posledních 20 000 let. Je běžné v jižní Evropě, na Středním východě a v severní Africe, kde dnes asi 50 % lidí v regionu nese genovou mutaci, která je činí náchylnějšími k této nemoci.
Tato převaha zdánlivě škodlivé genové mutace může být výsledkem dvou různých typů přirozeného výběru.
- Jedna možnost je„Neúplné odizolování“když je genová mutace citlivosti v procesu odstraňování z populace, ale ještě nebyla úplně vymýcena. V tomto případě pokračuje přirozený výběr.
- Další varianta -„Vyrovnávací výběr“ve kterých jsou některé potenciálně škodlivégenové mutace pro jeden stav přetrvávají v populaci, protože poskytují určitou ochranu před jiným onemocněním. V tomto případě byl gen citlivosti na FMF spojen s ochranou proti bakteriím Yersinia pestis způsobujícím mor.
Chcete-li zjistit, která verze přirozenéhoVzhledem k tomu, že výběr je zapojen do FMF, vědci se obrátili k pokročilé AI, která je obzvláště vhodná pro detekci vzorů nebo rozpoznávání obrázků. Vyškolili algoritmus na datových sadách se známými hodnotami, aby otestovali jeho schopnost odhalit vzory.
Poté vědci spustili svůj algoritmus do databázedata pro projekt 1000 genomů, který obsahuje genomová data pro 2 504 lidí z 26 populací, včetně odpovídajících populací ve Středomoří. Zjistili, že mutace v genu FMF stále převládají v důsledku probíhající selekce; ještě nedosáhli rovnováhy a přirozený výběr stále funguje.
„Toto je první nástroj, který kontrolujerozdíl mezi různými typy přírodního výběru. „Detekuje signály v genomu, které byly dříve nepřístupné,“ vysvětluje vedoucí výzkumník Dr Matteo Fumagalli z oddělení věd o živé přírodě na Imperial College London „Teď, když jsme dokázali, že AI lze použít k hledání jemných vzorců selekce v genomech , bude to užitečné pro další studium procesů adaptace lidí jak na staré nemoci, jako je mor, tak na relativně nové, jako je FMF a COVID-19.
Jedna z oblastí nemoci, která je nynítým vědců zkoumá - to je vztah člověka s koronaviry. Lidé žili s koronaviry po dobu nejméně 50 000 let a větší náchylnost některých lidí k závažnějšímu COVID-19 by mohla signalizovat odlišný mechanismus vyvážení.
Přečtěte si více
Fyzici vytvořili analogii černé díry a potvrdili Hawkingovu teorii. Kam to vede?
Vědci objevili mýtickou částici Odderonu
Nejzáhadnější přírodní úkaz. Odkud pochází blesk a jak je nebezpečný?
„1000 genomů“ je mezinárodní projekt, ve kterémoznámeno v lednu 2008, do konce roku 2011, bylo plánováno sekvenování genomů přibližně 2 500 jedinců za účelem vytvoření podrobného katalogu lidských genetických variací, včetně polymorfismů jednotlivých nukleotidů, indelů a strukturálních variací, jako je variace počtu kopií geny. V říjnu 2012 bylo oznámeno, že cíle bylo dosaženo a byla přečtena a zveřejněna genetická data více než 1 000 lidí. Kompletní databáze je poskytována vědcům z celého světa zdarma a je obohacením pro všechny oblasti přírodních věd.