Vědci zjistili, že v laboratorních buňkách obsahujících repetice RNA a proteiny z nich odvozené,
Shluky mohou stlačovat a deformovat jádro,ovlivnit, jak do něj molekuly vstupují a opouštějí. Zachycují také další molekuly, takže nemohou dělat svou práci a nakonec buňku zabijí.
Jeden z typů molekul, které zachycujícytoplazmatické akumulace, - proteiny vázající RNA. Podílejí se na genové expresi. Je známo, že tyto proteiny se chybně lokalizují při reexpanzních poruchách. Mechanismus, jak k tomu dochází, ale není zcela jasný. Autoři nové studie se domnívají, že odpověď je v cytoplazmatických shlucích RNA – proteiny vázající RNA v nich uvíznou.
V lidské DNA jsou čtyři typy molekul:adenin, cytosin, thymin a guanin. Tyto jsou známé jako nukleotidy, které probíhají podél vláken tvořících chromozomy. Jelikož jsou pouze čtyři, není divu, že se krátká sekvence DNA někde v genomu opakuje. Když se to však stane příliš mnohokrát za sebou (desítky nebo stovky), stává se to pro buňky problémem. Re-expanzní poruchy jsou kategorií neurologických poruch způsobených nadměrným opakováním. Způsobují neurodegeneraci, svalovou dystrofii a různé poruchy v mozku.
V důsledku toho některé báze v RNA mohoulepí se k sobě a dlouhé řetězce RNA s „opakováním“ jsou velmi náchylné k zamotání. Například: stejným způsobem je pravděpodobnější, že se dlouhý kus pásky stočí a přilepí se k sobě než krátký.
Výsledky studie jsou publikovány v časopise Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
</ p>Obal: Pevné shluky RNA obsahující repetice (světle zelená) a protein deformují buněčné jádro (modrá). Kredit: Michael Das/Whitehead Institute