"Pokud má člověk vážné onemocnění, není pro něj tak důležité, aby jeho údaje byly depersonalizovány."
"Proč vědci potřebují
- Například, když něco není diagnostikováno, kolekcegenetický materiál je naprosto nezbytný. Abychom porozuměli stavu celé populace, je důležité určit, co je problémem pro konkrétní nemocnou osobu. Máme asi 20 000 genů, a proto je vzhledem ke všem možným variacím nutné je korelovat s celou populací. Ukládání může být problémem kvůli osobním údajům, ale pokud jsou anonymizovány, není již možné vrátit se k identifikaci genetických materiálů. A pokud má člověk vážné onemocnění, není pro něj natolik důležité, že jeho údaje jsou depersonalizovány.
Náklady na vytvoření národního centra DNA v roce 2007které by měly být uchovávány genetické vzorky 80 milionů občanů, odhaduje čínská vláda v roce 2017 na 900 milionů USD. Po svém vytvoření se centrum DNA bude zabývat populační genetikou, studiem mozku kojenců a kognitivního vývoje, novými léčbami rakoviny a také vzácnými a chronickými nemocemi.
- Jak přesná je metoda sekvenování dalšího genomu? Protože se jedná o analogovou metodu sběru dat, mělo by být přítomno procento chyb?
- Procento chyb je vždy k dispozici. Nejběžnější metodou sekvenování je exome sekvenování, kdy je vyšetřeno pouze 1% genomu. Pokud však nepracujete s celým genomem jako celkem, nemůžete zjistit, zda jste viděli všechno. Existuje jeden, který není viditelný na úrovni genomu - například epigenom.
Existují věci, o nichž zatím nic není známo. Nepředstíráme, že rozumíme všemu a že řazení je poslední slovo a konečné řešení genomiky.
Sekvenováníje obecný název pro metody, kterými se stanoví sekvence nukleotidů v DNA.Nejprve se molekula DNA opakovaně klonuje, poté se na náhodných místech rozřeže na několik kousků a studuje seRozdíl mezi metodami je ve způsobu, jakým probíhá.Studium řezných ploch.
Epigenetikaje věda, která studuje genové změny, které nezahrnují změny v sekvenci DNA.Vysvětluje, jak prostředí ovlivňuje aktivaci nebo potlačení určitých genetických vlastností.Například hraboši narození na podzim mají hustší srst než ti narození na jaře, což pomáháZměny životního stylu vyvolávají biochemické reakce, které také pomáhajízměnit vlastnosti organismu a v dlouhodobém horizontu prodloužit život.
„Transparentnost je důležitá pro kliniky reprodukčního zdraví“
- Je možné vyvodit závěry o predispozici plodu k cystické fibróze, rakovině nebo onemocněním osiřelých v raných stadiích těhotenství?
"Na mnoha klinikách, například v Bostonské dětské nemocnici, to dělajíTakové závěry pocházejí ze skenu, který ukazuje, zda má plod problémy.Jedná se o vyšetření, kdy lze embryo zkoumat z různých úhlů a pomocí různých technologií diagnostikovat onemocnění.
Foto: Zdravá Moskva
- Je možné identifikovat chorobu genetickou analýzou, dokud k ní nedojde, nezpomalí nebo zcela nevymažete?
- Ano, na úrovni plánování rodiny jsou již rodiče„Odstraňte“ nejzávažnější nemoci, které mají ve své rodině. Je možné potlačit některé stavy, než se projeví. Když jsem dělal sekvenování genů pro sebe, první věc, na kterou jsem se podíval, bylo, zda existuje možnost amyotropní laterální sklerózy, abych pochopil, zda je můj život dlouhý. Je to taková nemoc, když máte ochrnutí a selhání mozku.
Amyotrofická laterální sklerózaje progresivní nevyléčitelné degenerativní onemocnění centrálního nervového systému, při kterémPostižení horních (motorická kůra) i dolních (přední rohy míchy a jádra hlavových nervů) motorických neuronů.Jedná se o vzácné onemocnění, počet případů se odhaduje v rozmezí 2-7 případů na 100 tisíc.Průměrná délka života s tímto onemocněním je 5-7 let.Ale například slavný vědec Stephen Hawking žil 55 let po diagnóze.Od roku 1997 je pro něj postaven invalidní vozík, který ovládá pomocí jediného mimického svalu, který si zachovává pohyblivost.Navzdory svému postižení se Hawking nadále věnoval vědecké činnosti.Zkoumal černé díry, napsal několik vědeckých prací a populárně naučných knih, hodně cestoval, hrál ve filmech a dokonce létalve stavu beztíže v letadle.
- Co byste doporučil ženě, která má velmi vysoké riziko, že bude mít dítě se špatným zdravotním stavem nebo nevyléčitelnými nemocemi?
- Za prvé, jděte na klinikureprodukční zdraví, aby byl vypracován a předepsán léčebný plán léčby a podle toho jednal. Také pro kliniky je takový aspekt, jako je transparentnost a poctivost, velmi důležitý: že jasně uvádějí procento úspěchu a šanci na zotavení a početí zdravého dítěte, které skutečně existuje. A pokud nemohou něco udělat, musí najít lékaře, který to dokáže.
Lékařské potraty jsou v Rusku povolenyindikace po dobu až 22 týdnů. Děje se to, pokud má matka vážná onemocnění a těhotenství ohrožuje její život nebo se žena nemůže o dítě plně starat. Závažné abnormality plodu jsou také důvodem lékařského potratu. Úplný seznam chorob je uveden v nařízení Ministerstva zdravotnictví z roku 2007 „Po schválení seznamu lékařských indikací pro umělé ukončení těhotenství.“ Mezi ně patří tuberkulóza, srdeční vady, závažné patologie jater a ledvin, závažné duševní poruchy, chromozomální poruchy u dítěte a další. Otázka potřeby lékařského potratu zvažuje odborná komise, která zahrnuje gynekologa pozorujícího ženu, hlavního lékaře zdravotnického zařízení a úzkých specialistů na nemoc, která sloužila jako základ pro potrat.
- Předpokládejme, že výsledky testů prokázaly u novorozenců přítomnost více než 200 genů, které způsobují oční problémy. Co by měli rodiče v tomto případě udělat?
- Pro správnou odpověď je potřeba hodněpodrobnosti. Koneckonců, řazení je velký problém, získáte informace a nechápete, co s tím dělat. A někdy takové informace, že by bylo lepší, kdyby to nevěděli. Mohou existovat různé možnosti. Někdy je to nějaký druh špatné zprávy, kterou lze zastavit předepisováním určitých přísad, které snižují riziko onemocnění, a někdy takovým způsobem, že jednoduše nevíte, co s nimi dělat.
"Stává se, že jedna malá změna ovlivňuje celé tělo"
- Pokud mluvíme o mutacích a mitochondriální DNA, proč existují mutace, které mění celé tělo nebo nezpůsobují vůbec žádné negativní důsledky?
- Výzkum v této oblasti, my ajsou zapojeni. Stává se, že dojde k nějaké mutaci a náhle ovlivní část těla, kde by neměla být vůbec přítomna. To je obrovská otázka, na kterou dosud neexistuje odpověď.
Fotografie: Zdravá Moskva
"Ale co přesně je základem mitochondriálních chorob a jak mohou mutace jednotlivých buněk způsobit poškození těla jako celku?"
- Stává se, že jedna malá změna ovlivňuje celektělo. Zdá se, že se jedná pouze o jednu mutaci a zabije člověka ve velmi malém věku. Pokud jde o mitochondriální DNA, může mít pacient pouze jednu poruchu, ale způsobuje nemoc, na kterou zemře. Provádíme výzkum a porovnáváme buněčné změny u lidí, opic a hmyzu. Doposud nebylo absolutní minimum prozrazeno, což po změně ovlivňuje celý organismus jako celek a způsobuje jeho dysfunkci.
MitochondrieBuněčné organely, které oxidují organické sloučeniny a využívají uvolněnou energii.
Mitochondriální chorobaje skupina dědičných onemocnění spojených s mitochondriálními poruchami.Přestávají produkovat energii, což je důvod, proč buňka již nemůžeV tomto případě nejvíce trpí buňky mozku, kosterního svalstva, ledvin, srdce, jater, dýchacích orgánů a endokrinního systému.
V 15% případů je příčinou onemocnění mutace v mitochondriální DNA (mtDNA), v důsledku čehož je narušena mitochondriální funkce.Mezi další příčiny mitochondriálního onemocnění patří mutace v genech v jaderné DNA, jejichž produkty se podílejí na mitochondriálním metabolismu.Celkově mitochondriální DNA netvoří více než 0,5 % z celkového množství DNA v těle.A mitochondriální DNA je kruhový chromozom o délce 16 569 párůNukleotidy.
Znak mitochondriálních chorob,kvůli mutacím mtDNA je mateřský typ dědičnosti (obvykle se mitochondrie přenášejí pouze přes vajíčko). V současné době bylo identifikováno více než 250 bodových mutací mtDNA, stejně jako mnoho různých delecí (ztráta chromozomového místa) a přeskupení mtDNA (výskyt dalších míst, rotace chromozomového místa o 180 °, přenos jednoho chromozomového místa na jiné). Je známo více než 200 onemocnění způsobených těmito mutacemi. Kromě toho se mutace ve stejném genu mtDNA u různých lidí může projevovat v různé míře až do úplné absence klinických projevů. V tomto ohledu je frekvence mitochondriálních chorob pouze 1-2 na 10 000 lidí, i když mutace mtDNA lze detekovat přibližně u 1 z 200 případů.
"Vědci nedovolí nic špatného"
- Kolik lékařů dnes věří ve výsledky genetického testování?
- Za 10 let práce genetika vidím, že lékařinyní mnohem citlivější na analýzu genů. Dříve, stejně jako všechno nové, to bylo podezřelé, lékaři diagnózu popřeli, a nyní terapeuti s námi rádi pracují. Samozřejmě existují i lékaři, kteří tomu nejsou otevřeni, ale postupem času to zmizí. Protože genetické testování má určité výhody - vyšší přesnost a farmakogenomiku.
— Nedávno vedení Ruskamluvitobavy ze sběru genetické analýzy biomateriálů našich občanů. Existuje skutečná hrozba pro lidi, jejichž data vědci shromáždili a použili?
"Jde o to, jak se s těmito údaji zachází." Jsem si však jist, že ruská vláda a vědci nedovolí nic špatného. Dobro převáží špatné a výhody jsou mnohem větší. Pokud mluvíme o nějaké velmi závažné nemoci, pak už otázka nevzniká, protože riziko je ve srovnání s přínosem minimální.
- Lze říci, že genová terapie je pro pacienta levnější, a co je nejdůležitější, je účinnější než vývoj tradičních léků, alespoň pokud jde o onemocnění osiřelých?
- Nemůžu to s jistotou říct. Například na Bostonské klinice jsou děti léčeny a velmi dobře se hodí u takových specifických poruch, kde genová terapie je opravdu nejlepší způsob. Než se však stane hlavní metodou, musí se medicína ještě vyvinout.
Podle ministerstva zdravotnictví je léčba onemocnění osiřelýchnáklady na pacienty od 100 tisíc do několika milionů rublů za měsíc. Náklady na jeden z nejdražších genových přípravků Lucsturn jsou 850 tisíc dolarů. Je určen k léčbě Leberovy amaurózy, což je závažné oční onemocnění, při kterém přestane být produkován protein nezbytný pro sítnici, což vede k oslepnutí. Konečné náklady na léčivo závisí na účinnosti léčby. Podle výrobce je lék účinný v 90% případů. Dříve lékaři doporučovali pouze podpůrnou léčbu - přijímali vitamíny a nitrooční injekce, ale tyto metody byly neúčinné: téměř 95% pacientů zcela ztratilo schopnost vidět o 10 let.
- Trocha sci-fi: dnes si můžete upravit zdravý genom tak, abyste získali supervelmoci?
"Ještě ne." Jednoho dne to bude možné. Myslím, že to, o čem všichni sní, je schopnost změnit vazy a svaly pro aktivnější pohyb.
- Jak se bude v budoucnu vyvíjet genová terapie a genetika?
- Myslím, že diagnóza bude provedena na všemdřívější fáze. A začneme identifikovat situace, kdy například můžete zadat virus, který ukazuje chybějící protein. Možná to nebude fungovat pro všechny diagnózy, ale rozsah aplikace genové terapie se bude postupně rozšiřovat.