Jak probíhá výzkum genomu v Rusku a ve světě
Podle zprávy Global Market Insights globální trh
Na globálním trhu genetického výzkumuDnes patří mezi lídry Illumina (ovládla 75% trhu) a Thermo Fisher Scientific, které se zabývají vývojem a výrobou zařízení pro sekvenování - určování aminokyselinové nebo nukleotidové sekvence proteinů, DNA a RNA. Díky těmto hráčům se náklady na technologii snížily 15krát - na 1 000 $. V budoucnu je však možný ještě znatelnější pokles ceny (na 100 $): k tomu by mělo přispět nové vybavení od Illumina - NovaSeq. Gilead Sciences, Novartis AG a CRISPR Therapeutics AG zůstávají lídry v oblasti léčby genetických chorob (společnost se také aktivně podílí na vývoji v oblasti úpravy genů). Vedoucí pozice v designu testů jsou Myriad Genetics, Genomic Health a Invitae.
Objem ruského trhu s genetickýmiméně testování než evropské, americké nebo asijské. Na konci roku 2019 se odhadoval na 4–9 milionů USD (300–700 milionů rublů), zatímco evropský - na 14,7 milionu USD. Rusko je stále v rané fázi vývoje, ale tempo růstu domácí trh se zvyšuje. Podle prognóz SmartConsult bude v příštích pěti letech čelit intenzivnímu růstu 12-15% ročně, v důsledku čehož objem ruského trhu do roku 2025 překročí 14 milionů USD. Jeho růst v roce 2019 byl usnadněn zavedením genetických profilů prezidentským dekretem (č.). Díky tomu začaly o testování projevovat zájem nejen lékařské společnosti, ale i populace. Samotná služba se stala přístupnější, protože její náklady se snížily, i když cena v Rusku je stále 2-3krát vyšší než ve Spojených státech.
V Rusku je lídrem v oblasti genetikytestování - Genotek s vlastním vývojem interpretace kódu. V roce 2020 společnost získala 4 miliony dolarů. Před tím, v letech 2016–2017, investovala další 3 miliony dolarů. Kromě testů se Genotek zabývá výzkumem pro vědecké laboratoře, včetně studia onkologických nádorů. Mezi ruské vůdce patří také Genoanalytica, Oftalmic s úzkou nabídkou diagnostiky dědičných očních onemocnění, UGENE s bioinformatickým prostředím pro molekulární biology.
Jaké lékařské otázky nyní uzavírá výzkum genomu?
Je možný rozvoj preventivní medicínyprávě studiem a aplikací výsledků dnešních genetických objevů. To je například usnadněno zavedením sekvenčních technologií nové generace, díky nimž se zvýšil potenciál diagnostického testování a zrychlil se pokrok v oblasti genové terapie: v roce 2018 bylo ve fázi vývoje více než 700 programů ve světě. Šíření této techniky zatím brání pouze vysoká cena, ale ta se postupně snižuje, jak již prokázala Illumina. V roce 2019 dodala do celého světa, včetně ruských vědeckých ústavů, více než 13 tisíc sekvenčních strojů.
V roce 2017 FDAAmerická FDA schválila první dvě inovativní genové terapie CAR-T pro boj s rakovinou krve reengineeringem bílých krvinek (součást imunitního systému), aby mohli vidět nemocné buňky, které dříve vynechali. Povolení obdržely společnosti Gilead Sciences a Novartis. Očekává se, že v nadcházejících letech přinesou řešení pro boj s jinými formami rakoviny.
Ale maximální pozornost je stále soustředěnakolem technologie úpravy genů CRISPR-Cas9: její metody vstoupily do fáze výzkumu v polovině roku 2019. CRISPR Therapeutics a Vertex Pharmaceuticals se snaží změnit DNA mimo lidské tělo a Intellia to na začátku dubna 2021 začala dělat uvnitř pacienta (s jeho kostní dření). Existují také izolované experimentální změny DNA u embryí, které byly prováděny od roku 2015. Ale vědci jsou stále velmi daleko od rozšíření editace genomu do běžné medicíny. Zatím se bavíme o možné nápravě dědičných chorob u již narozených dětí, ale k tomu, abychom s tím začali, je nutné vyřešit otázky státní regulace takových technik a všechny etické rozpory. Očekává se, že trh CRISPR-Cas9 poroste do roku 2026 ročním tempem růstu o více než 15 %.
Kromě toho došlo k nárůstu používánígenetické testování na rakovinu a genetická onemocnění v Severní Americe. Lékaři integrují genetické testování do klinické péče o pacienty: už to není jen zajímavá inovace, ke které se obyčejní lidé uchylují pouze ze zvědavosti. Tato technologie stimuluje rozvoj preventivní medicíny: za několik let se objevilo více než 1,5 tisíce testů a toto číslo bude nadále růst. V této oblasti však stále existuje omezené množství vědeckých informací, takže vědci musí udělat hodně práce, aby genetické testy fungovaly efektivně.
Jaké objevy ve výzkumu genomu lze očekávat
Odborníci poukazují na vyhlídky na rozvojCRISPR-Cas9 v oblasti terapie patologických stavů kostní dřeně: zatím je to nejpravděpodobnější oblast praktické aplikace technologie úpravy genů. Alespoň pokud budou výsledky experimentů Intellia úspěšné, jsou v příštím desetiletí možné podobné pokusy ovlivnit DNA jater a ledvin in vivo (editační molekuly se vstřikují přímo do pacienta). Společnost Excision BioTherapeutics také pracuje na genových přístupech k léčbě herpesu a hepatitidy B pomocí vlastních metod společnosti - CasX a CasY. Klinické studie jsou naplánovány na rok 2022.
Vedle toho vědecký svět očekává novéslibné výsledky studií CRISPR Therapeutics a Vertex Pharmaceuticals, stejně jako Editas Medicine, které zkoumají potenciál technologie pozměňující gen pro léčbu srpkovité anémie a beta thalassemie. Na konci roku 2019 byla první osoba ve Spojených státech léčena CRISPR pro srpkovitou anémii. V létě roku 2020 vyšlo najevo, že i po devíti měsících je terapie stále účinná. A na konci roku 2020 odborníci vyjádřili naději, že by tato technika mohla být zavedena do tradiční medicíny: již 10 pacientů, kteří dostali takovou léčbu, vykazuje stabilní výsledky.
Jak to ovlivní trh zdravotní péče a lékařství
Mnoho lidí nyní věří tomu genetickémuvýzkum se stane všelékem a umožní objev mnoha léků na základě studia mikrobioty, sekvenování genomu. Existuje však jeden zásadní problém, který lidé dosud nevyřešili: nemůžeme určit trojrozměrnou strukturu proteinu pouze na základě genetického kódu. V roce 2020 spustila společnost Google AlphaFold, algoritmus založený na AI, který dokázal modelovat trojrozměrnou strukturu proteinu z jeho aminokyselinové sekvence a otevřel nové cesty pro vývoj životně důležitých léků pro boj s viry. Použití AlphaFold sníží cyklus vývoje léků desetkrát, ne-li stokrát. Tento model bude také relevantní pro tvorbu imunitně biologických produktů. Ale dnes není zcela jasné, jak přesný je tento algoritmus.
Existují také potíže se skutečností, že genom neníbere v úvahu obrovské množství epigenetických faktorů: jak jsou proteiny umístěny na konkrétní DNA. Ke čtení obecných informací o těle jsou zapotřebí různé techniky a přístroje.
V důsledku toho se v oblasti objeví problémepigenetika a potíže se studiem každé části genu: musíte pochopit, co se s ním děje a jak fungují epigenetické faktory, které nezávisí na genetice. Probíhající studie a jejich výsledky pomohou při léčbě monogenních onemocnění, kde jsou genetické abnormality, k posouzení odpovídajících rizik. Takové technologie ale nikdy nebudeme moci využívat v plném rozsahu ve vztahu k polygenním chorobám: tedy těm, za jejichž výskyt a rozvoj není zodpovědný jediný gen, ale obrovská kombinace faktorů.
Genetika by měla být považována za jednu zmetody, které řeší řadu problémů, ale neslibují, že se stanou kouzelnou hůlkou na všechno. Poskytuje informace, ale není schopna odpovědět na všechny otázky. Jak se bude vyvíjet genetika, bude stále více pomáhat posilovat personalizovanou medicínu, ale pouze ve spojení s dalším výzkumem, preventivní medicínou, analýzami, hodnocením lidských biochemických parametrů a dalších parametrů.
Číst dál:
Největší kometa v historii letí do středu sluneční soustavy: je to téměř planeta
Vědci se naučili vzdáleně identifikovat známky života
Poškození kůže, mozku a očí: jak se COVID-19 dostává do lidských orgánů