Znát předem všechny nemoci, růst a intelektuální schopnosti dítěte - to je to, o čem rodiče sní,
Jak se takový postup provádí?
Nejprve je z lidského embrya vytvořeného in vitro fertilizací (IVF) odstraněna buňka. Poté je testována na genetické poruchy.
Po celém světě jsou takové společnostinabídnout budoucím rodičům provedení komplexního genetického testování embryí před IVF. Například v Rusku jsou to Atlas, Genotek a Genetico. Tento trend znepokojuje genetiky i bioetiky. Společnosti tvrdí, že dokážou předpovědět, zda bude dítě náchylné k většině běžných nemocí. Včetně těch, které jsou ovlivněny desítkami nebo dokonce stovkami genů. Dále lidé, kteří podstoupí IVF, mají možnost vybrat si embryo s pravděpodobným nízkým rizikem rozvoje onemocnění.
Proč jsou genetici a bioetici proti takovému postupu?
Protože selekce embryí na základě těchtopředpovědi je postup, který nebyl vědecky prokázán. Navíc ještě nebyly plně prozkoumány sociální důsledky používání složitých genetických testů k výběru embryí. Někteří vědci jsou zcela proti této praxi. Jiní uznávají, že jak se shromažďuje více údajů, lze vyvodit platné závěry, ale všichni souhlasí s tím, že tento postup by měl být pečlivě regulován.
V Nature Medicine na konci března 2022 bylopublikoval studii vysvětlující některé metody určování skóre polygenního rizika. To přitáhlo pozornost vědců, ale nerozptýlilo jejich obavy.
Skóre polygenního rizika je skóre genetického rizika nebo skóre celého genomu. Odráží, jak moc je člověk geneticky predisponován k určitému rysu.
Jak jsou dnes takové postupy regulovány?
Některé zdravotnické úřady po celém světěregulovat používání jednoduchého genetického testování spolu s IVF. To ale není běžná praxe. Účelem těchto testů je snížit šanci, že rodič přenese dědičné onemocnění na své nenarozené dítě. V Rusku neexistují žádné specifické regulační akty pro genetické testy, které se v mnoha postupech velmi liší od jednoduchých biochemických. V důsledku toho jsou některé genetické testy zakázány, zatímco jiné mají prakticky zakazující překážky pro vytváření laboratoří.
Testování je obvykle nutné, pokud má pacientvzácné mutace v jediném genu, které vedou k ničivým zdravotním následkům. Například ve Spojeném království Úřad pro lidské oplodnění a embryologii schválil testování na více než 600 dědičných chorob. Zejména jsou zaměřeny na nalezení Tay-Sachsovy choroby a rakoviny prsu způsobené mutacemi v genech BRCA1 a BRCA2.
Ale nejčastější onemocnění jako napřjako diabetes 2. typu jsou spojeny s mutacemi nikoli v jednom genu, ale v mnoha - potenciálně dokonce tisících. Aby vědci pochopili, jak geneticky předvídat takové nemoci, analyzují sekvence DNA tisíců nemocných lidí a porovnávají je s DNA zdravých lidí. Tyto informace jsou poté převedeny na celkové skóre rizika, které lze použít k pochopení rizika rozvoje této poruchy.
Cílem je pokračovatgenetické studie na širším a hlubším vzorku. Díky tomu budou ukazatele polygenního rizika přesnější a nakonec budou použity jako vodítko pro léčebné a preventivní strategie. Panuje však shoda, že předběžné výsledky zatím nelze použít mimo vědecký výzkum.
Co jsme se o polygenním riziku dozvěděli z nejnovější vědecké práce?
V nejnovější studii autoři, většinakteří pracují pro IVF nebo společnosti zabývající se genetickým testováním, se pokoušeli přijít na to, jak technicky předpovědět přesnou sekvenci genomu z malého množství DNA. Například z jedné nebo dvou embryonálních buněk.
Autoři zkonstruovali genetické sekvencepro více než 100 embryí: analyzovali stovky tisíc oblastí v genomech embryí. K tomu jsme použili metodu zvanou genotypizace. Vyžaduje méně DNA než sekvenování celého genomu.
Tyto údaje pak spojili ssekvence celého genomu rodičů k vyplnění zbývajících mezer v DNA. Dále porovnali rekonstruovaný genom embrya se skutečnou sekvencí genomu, která byla odebrána narozenému dítěti.
Identifikovali správnou sekvenci genomu v místech, která jsou zodpovědná za diabetes, určité typy srdečních chorob, několik forem rakoviny a autoimunitní poruchy. Přesnost byla 97–99 %.
Pokud by takové metody mohly fungovat, proč se tedy genetici obtěžují?
S tím souvisí mnoho dalších problémůpraxe. Jedním z nich je, že odhady pro testování embryí byly vyvinuty z celogenomových studií: byly použity velké vzorky DNA pouze od lidí evropského původu. Nyní se snaží tato data diverzifikovat, ale přesto jsou tyto informace založeny na nedostatečně různorodé podskupině lidí. Ani mezi bílými Evropany nejsou opatření polygenního rizika vždy relevantní. To může být způsobeno tím, že interakce mezi geny stále nejsou plně pochopeny.
Vědci navíc ještě plně nechápou jakvýběr embryí s nižším rizikem rozvoje jednoho onemocnění může ovlivnit náchylnost k dalším onemocněním. Genetická variace může mít řadu důsledků, jev známý jako pleiotropie. Znamená to, že sekvence DNA spojená s prospěšnou charakteristikou může také zvýšit riziko škodlivé vlastnosti.
Mnoho z těchto polygenních indikátorůpředvídat riziko rozvoje poruch, ke kterým dojde později v životě. Ale neberou v úvahu potenciální změny životního prostředí, které mohou nastat během této doby, stejně jako nové způsoby léčby, které se objevují.
Kromě toho mohou takové postupy vést ke zbytečné destrukci životaschopných embryí: žena bude muset podstoupit další cykly ovariální stimulace, aby nasbírala více vajíček.
Zatímco vědecká komunita zkoumá potenciálproblémy a možnosti takového postupu. Polygenní hodnocení rizik může díky své složitosti také pomoci dozvědět se nejen o potenciálních zdravotních rizicích, ale také o výšce nebo inteligenci. Nyní ale není dostatek informací pro vývoj relevantního testu, který budoucím rodičům pomůže vybrat embrya.
Přečtěte si více:
Největší rodokmen lidstva ukazoval historii našeho druhu
Vědci chápou, proč se tektonické desky zvedají a rostou s táním ledovců
Fyzici v laboratoři znovu vytvořili schopnosti T-1000 z "Terminátora-2"