Vědci z Národního institutu pro výzkum lidského genomu a programu Undiagnosed
Vědci se domnívají, že tento stav je způsobengenetická mutace, která ovlivňuje schopnost neuronů v mozku správně vykonávat funkci recyklace buněk – autofagii. S ním jsou vnitřní složky buňky dodávány uvnitř jejích lysozomů nebo vakuol, kde jsou degradovány. Jde o přirozený proces regulovaný buněčným aparátem. Demontuje nepotřebné nebo nefunkční součásti.
Biologové doufají, že objev pomůže nejen dětem, ale i dalším pacientům s narušenou autofagií. Je pozorován u Alzheimerovy choroby.
První předmět v studiiPříznaky se objevily ve věku tří let. Měl abnormální chůzi, sníženou koordinaci a nedokázal vždy udržet oční kontakt. Jak chlapec rostl, začaly se u něj objevovat záchvaty, snížené reflexy a částečně nesrozumitelné řečové vzorce. V devíti a půl letech byla dítěti diagnostikována ADHD, mírná kognitivní porucha a porucha opozičního vzdoru. V tomto stavu pacient zažívá podrážděnost a hněv a má také tendenci se hádat s rodiči a jinými autoritami. Za zmínku stojí, že chlapec má sestru, která i přes rané vývojové problémy vyrůstala bez příznaků nemoci.
Dvě další děti, které byly diagnostikoványneurologická porucha - sestry dívky. Jedna z nich měla abnormální pohyby paží, klopýtla a jako dítě měla neobvyklý, příliš intenzivní pohled. Jak rostla, měla dívka nadále problémy s učením a problémy s řečí. Další sestra měla také problémy s motorickým ovládáním, které se nakonec vyřešily, i když i ona měla nadále problémy s artikulací.
Po přezkoumání lékařských záznamů vědci zjistiliodpověď: všechny děti měly mutaci genu ATG4D. Podle studie z roku 2015 způsobuje u psů Lagotto Romagnolo problémy s motorickým ovládáním a pohybem očí. Autoři nového experimentu zjistili, že mutace ATG4D v kožních buňkách nemocných dětí nezasahuje do autofagie. Změnilo to však systém recyklace buněk v mozku.
Po přezkoumání lékařských záznamů vědci zjistiliodpověď: všechny děti měly mutaci genu ATG4D. Podle studie z roku 2015 způsobuje problémy s motorickým ovládáním a pohybem očí, ale pouze u psů Lagotto Romagnolo.
Po provedení experimentu s buňkami v laboratoři,vědci zjistili, že mutace ATG4D v kožních buňkách nemocných dětí nezasahuje do autofagie. Způsobuje narušení recyklace buněk výhradně v mozku, aniž by to ovlivnilo zbytek těla.
Předchozí studie ukázaly, že normálníautofagie je spojena s menším ucpáváním tepen a delší životností. Navíc lze tento proces upravit tak, aby se snížilo množství amyloidních plaků, které způsobují Alzheimerovu chorobu.
Přečtěte si více:
V NASA byly porovnány dvě fotografie Země s rozdílem 50 let: co vědci našli
Nedaleko od nás byla nalezena planeta velikosti Země. Možná je tam atmosféra
Podívejte se na zlaté „rovnátky“ ze 17. století: instaloval je socialista
Titulní fotka: National Human Genome Research Institute