Vědci našli pozůstatky starověkého muže se dvěma X chromozomy

Mezinárodní tým výzkumníků objevil známky dávného původu vzácné genetiky

onemocnění, které celosvětově postihuje 0,1 % mužů. Vědci ohlásili nejstarší klinický případ Klinefelterova syndromu.

Pro svou práci vědci použili genetikuinformace z kostry nalezené na severovýchodě Portugalska. Radiokarbonová analýza ukázala, že stáří tohoto nálezu je asi 1000 let. Analýza genomu okamžitě odhalila přítomnost vzácné mutace, ale vědci provedli další testy.

Hned při prvním jsme byli nadšeníviděl výsledky. Ale starověká DNA byla vysoce degradovaná, nekvalitní a měla mnoho nesrovnalostí, což znamená, že jsme byli zpočátku ve svých závěrech opatrní.

Joao Teixeira, výzkumný pracovník na Australské národní univerzitě a spoluautor studie

Pro ověření hypotézy vědci provedlipočítačové modelování, porovnání starověké DNA s referenčním moderním protějškem. To umožnilo vyloučit porušení, která jsou způsobena degradací v důsledku času.

Fotografie lebky ukazující malokluzi, charakteristické pro Klinefelterův syndrom. Obrázek: Xavier Roca-Rada a kol., The Lancet

Navíc nalezený vzorek kostry je v pořádkuzachovány, a proto se vědcům podařilo obnovit vnější znaky charakteristické pro Klinefelterův syndrom. Vědcům se podařilo potvrdit zejména na tehdejší dobu nezvykle vysoký růst (1,8 m), široké boky a nerovnoměrně opotřebované zuby, které svědčí o nesprávném okluzi čelisti.

Vědci se domnívají, že integrovaný přístup,využití genetiky, analýzy kostí a počítačového modelování by mohly být použity ke studiu dřívější prevalence jiných genetických onemocnění, jako je Downův syndrom.

Přečtěte si více:

Sluneční skvrna velikosti Země naroste 10krát za 2 dny: je namířena na nás

Toto je „dvojče“ Země v minulosti: nedaleko od nás byla nalezena unikátní planeta-oceán

Einstein měl opět pravdu: po půl století fyzici prokázali stabilitu černých děr