Program Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) si klade za cíl studovat genetické variace, ke kterým dochází
Konečným cílem projektu je zlepšit diagnostiku, léčbu a prevenci nejčastějších onemocnění vedoucích k invaliditě nebo smrti.
Tým například našel více než 400 milionů genetických variací, ale 97 % z nich je velmi vzácných a vyskytuje se u méně než 1 % populace.Genové variace se mohou objevit náhodně, když se geny rekombinují nebo mutují.
Timothy O'Connor, PhD, docent medicíny a endokrinologie na Institutu genomických věd (IGS) v UMSOM
Tyto znalosti mohou poskytnout nové pohledy na mutační procesy a vyprávět příběh lidské evoluce.
Rostoucí rozmanitost lidských genomů pomůže výzkumníkům dozvědět se více o tom, jak konkrétní nemoci ovlivňují různé etnické skupiny po celém světě.
Skupina navíc zavedla jednotné standardypro sekvenování: provádí se v masivním měřítku. Standardy maximalizují integritu dat, protože velká skupina mezinárodních výzkumníků používá společné metody.
Kromě možnosti podrobné analýzykombinovaná genomová a lékařská data pro sekvenované vzorky Společnost TOPMed rozšířila analýzu genotypových vzorků o nový referenční panel, který nyní zahrnuje více než 97 000 lidí. Tyto údaje jsou veřejně dostupné, můžete je prostudovat nebo zadat své vlastní informace.
Nyní autoři pokračují ve výzkumu a shromažďují nová data pro svůj zdroj, která budou analyzovat později.
Přečtěte si více
Největší ledovec na světě se zhroutil, fragmenty se vrhly na sever. Je to nebezpečné?
Stopy raketového paliva byly nalezeny na Saturnově měsíci Rhea. Odkud to pochází?
Potrat a věda: co se stane s dětmi, které porodí