Et internationalt hold af forskere rapporterede opdagelsen af en ny genetisk sygdom, ifølge deres data, i
Sygdommen blev navngivet VEXAS efter de første bogstaver i de nøglebegreber, der var forbundet med den (vakuoler, E1-enzym, X-bundet, autoinflammatorisk, somatisk).
VEXAS forårsager mutationer i UBA1-generne. Forskere bemærker, at den lidelse, de opdagede, forklarer forekomsten af inflammatoriske syndromer hos voksne, som medicin ikke tidligere havde været forbundet med hinanden.
Coronaviruss har lært at efterligne menneskelige immunproteiner og bedrage kroppen
”Dette er en meget alvorlig sygdom, patienter reagerer ikkeingen behandling - fra høje doser steroider til forskellige kemoterapier, ”bemærker forskerne. De tilføjede, at mange patienter har brugt år på besøg hos læger, men ikke har været i stand til at besvare deres bekymringer. "Det er utroligt frustrerende for disse patienter og skræmmende for deres familier."
Holdet begyndte at søge efter en sygdom fra en liste over flereend 800 gener associeret med inflammation, sammenlignede disse gener derefter med ca. 2.500 patienter i databasen over udiagnosticerede sygdomme. Denne metode bragte dem til tre mænd, der viste sig at have den samme mutation i genet.
Læs også:
- På den truende jord asteroide bemærkede Apophis et farligt fænomen. Hvad sker der?
- Forskere har fundet ud af, hvorfor børn er de farligste bærere af COVID-19
- Hvad Parker Solar Probe opdagede, da den fløj så tæt på solen som muligt