En kvinde fik kræft fem gange og overlevede: hun fandt en unik genmutation

Kvinden udviklede 12 tumorer før hendes 40 års fødselsdag. Syv af dem var godartede, og fem var kræftsyge. For nylig

Forskere har forstået, hvad der førte til den unormale vækst af formationer i kvindens krop. Hun har et sæt genetiske mutationer, der aldrig før er set hos mennesker.

Kvinden, der nu er 36 år gammel, bærer tomutantkopier af MAD1L1-genet, en fra hver forælder. Resultatet af undersøgelsen blev offentliggjort i tidsskriftet Science Advances. Genet koder for et protein kaldet MAD1, som spiller en afgørende rolle i celledeling.

Når en celle deler sig i to, er denførst duplikerer alt dets DNA, og pakker derefter arvematerialet i specielle strukturer - kromosomer. De stilles derefter forsigtigt op langs cellens midtlinje og trækkes på midten.

Altså når en modercelle deler sigi to ender halvdelen af ​​DNA'et i hver dattercelle. Ifølge UniProt hjælper MAD1-proteinet med at sikre korrekt kromosomjustering under denne proces. Derfor har alle celler i sidste ende de sædvanlige 23 par kromosomer, en database med proteinsekvens og funktionel information.

Når laboratoriemus bærer to mutante kopierMAD1L1, gnavere dør i livmoderen. Men i kvindens tilfælde levede hun til voksenalderen. Men gennem hele sit liv var hun ekstremt modtagelig for tumorer. Hun udviklede sin første kræftsvulst i en alder af 2 år, og sin sidste som 28-årig.

»Det var meget svært at forstå, hvordan denne kvinde kunnefor at overleve med sådan en mutation, sagde medforfatter Marcos Malumbres, leder af celledelings- og onkologigruppen ved det spanske nationale cancerforskningscenter i Madrid, til den spanske avis El País. "Der må være noget andet, der hjalp hende med at undgå døden." "

Analysen viste, at mellem 30% og 40% af hendes cirkulerende blodceller bar et unormalt antal kromosomer - enten for mange eller for få.

På trods af at kvinden har fem gangehavde kræft, klarede patienten det relativt nemt, hver gang hun udviklede sygdommen. Og siden hendes sidste tumor blev fjernet i 2014, har patienten ikke udviklet endnu en tumor. Forskere mener, at dette kan skyldes hendes unikke immunsystem.

Læs mere:

Et massivt nedslag fra et rumobjekt udløste Jordens magnetfelt

Forskere bekræfter alternativ tyngdekraftsteori: Hvorfor det ændrer fysik

Grisehjerte slår langsommere efter transplantation til menneske

</ p>