Hvordan startede det hele?
Sundhedsministeriet i Den Russiske Føderation har udarbejdet et udkast til ordre, der etablerer en liste over medicinske
Indikationer for ophør af graviditet, herunderherunder, er den aktive fase af tuberkulose, røde hunde inden 20 ugers svangerskab, sygdom forårsaget af humant immundefektvirus (HIV) trin IV, mentale og adfærdsmæssige lidelser forbundet med brugen af psykoaktive stoffer, skizofreni, inflammatoriske sygdomme i centralnervesystemet, nyresvigt, medfødt fravær lemmer, der er specificeret i dokumentet.
Derudover er en medicinsk indikation tilstanden af en gravid kvindes fysiologiske modenhed indtil en alder af 15 år.
I dette tilfælde træffes beslutningen om abort af et lægeråd individuelt for hver gravid kvinde, stadium, form, grad og fase af sygdommen tages i betragtning, understreges i dokumentet.
Hvad er der galt med sundhedsministeriets nye idé?
Ifølge projektet fra indikationer for afbrydelsegraviditet embedsmænd kan udelukke misdannelser i fostrets nervesystem. Vi taler om anencephaly, microcephaly, hydrocephalus, anomalier i rygmarven, lidelser i luftvejene, fordøjelse, kønsorganer, urinvejene (undtagen i tilfælde af en enkelt nyre), muskuloskeletale system (undtagen fravær af knogler) og andre medfødte anomalier. En række syndromer er også nævnt i dokumentet. Ud over det velkendte Down-syndrom kan Edwards, Patau, Turner og flere syndromer udelukkes fra listen over indikationer for abort.
Kort sagt, hvis ændringerne vedtages, bliver en kvinde nødt til at føde et foster og føde et barn, selvom hun ved, at han ikke er levedygtig eller vil fremstå med en dyb handicap.
Vi vil fortælle dig mere om syndromer, der kan udelukkes fra listen over indikationer for graviditetsafbrydelse.
Hvordan får jeg kromosomale abnormiteter?
Kromosomer er trådlignende struktureri celler, der indeholder gener. Gener bærer de instruktioner, der er nødvendige for at skabe alle dele af et barns krop. Når et æg og sæd samles for at danne et embryo, går deres kromosomer sammen. Hvert barn modtager 23 kromosomer fra moderens æg og 23 kromosomer fra faderens sædceller – i alt 46. Nogle gange indeholder moderens æg eller faderens sæd det forkerte antal kromosomer. Når æg og sæd kommer sammen, overføres denne fejl til barnet.
Edwards syndrom
Trisomi 18 - eller trisomi 18 på kromosom - en kromosomal abnormitet. Det kaldes også Edwards syndrom efter den læge, der først beskrev det.
"Trisomi" betyder, at barnet haret ekstra kromosom i nogle eller alle cellerne i kroppen. I tilfælde af trisomi på kromosom 18 har barnet tre kopier af kromosom 18. Dette får mange af barnets organer til at udvikle sig unormalt.
En sammenbundet hånd med overlappende fingre er karakteristisk for Edwards syndrom.
Der er tre typer trisomi 18:
- Komplette trisomier 18: lDette er kromosomet i hver celle i babyens krop. Dette er den mest almindelige type Edwards syndrom.
- Delvis trisomi 18.Barnet har kun en del af det ekstrakromosom 18. Denne ekstra del kan knyttes til et andet kromosom i ægget eller sæden (dette kaldes en translokation). Denne type trisomi 18 er meget sjælden.
- Mosaisk trisomi 18.Det ekstra kromosom 18 er kun til stede i nogle af babyens celler. Denne form for trisomi 18 er også sjælden.
Hvor mange børn har trisomi 18?
Trisomi 18 er den andeni henhold til forekomsten af typen af trisomisyndrom efter trisomi 21 (Downs syndrom). Omkring 1 ud af 5.000 børn fødes med trisomi 18, og de fleste af dem er piger.
Denne tilstand er endnu mere almindelig, men mange babyer med trisomi 18 lever først i graviditetens anden eller tredje trimester.
De vigtigste symptomer på trisomi 18
Børn med trisomi 18 fødes ofte meget små og skrøbelige. De har typisk mange alvorlige sundheds- og handicapproblemer, herunder:
- Alvorlig udviklingsforsinkelse
- Ganespalte, knyttede næver med overlapfingre, der er svære at adskille, lille hoved (mikrocefali), lille kæbe (mikrognathia), deforme fødder, bryst, lavtstående ører, langsom vækst
- Mangler i lunger, nyrer og mave / tarm, forskellige hjertefejl.
Hvordan diagnosticeres trisomi 18?
Lægen kan have mistanke om trisomi 18 under ultralydgraviditet, selvom dette ikke er en nøjagtig måde at diagnosticere tilstanden på. Mere nøjagtige metoder tager celler fra fostervand (fostervandsprøve) eller moderkagen (chorion villusprøveudtagning) og analyserer deres kromosomer. Ofte i de tidlige stadier af graviditeten er det ikke muligt at identificere Edwards syndrom som mange kromosomale sygdomme.
Efter fødslen kan lægen have mistanke om trisomi 18baseret på barnets ansigt og krop. En blodprøve kan tages for at kontrollere, om der er kromosomal abnormitet. En kromosomal blodprøve kan også hjælpe med at bestemme, hvor sandsynligt det er, at en mor får en anden baby med trisomi 18.
Er der nogen behandling for trisomi 18?
Der er ingen kur mod trisomi 18. Behandling for trisomi 18 består af støttende pleje for at sikre, at barnet har den bedst mulige livskvalitet.
Hvad er udsigterne for børn med trisomi 18?
Fordi trisomi 18 forårsager så alvorligfysiske mangler, lever mange babyer med denne tilstand ikke for at se fødsel. Cirka halvdelen af fuldtidsbørn er dødfødte. Drenge med trisomi 18 er mere tilbøjelige til at blive født døde end piger.
Af de spædbørn, der overlever, overlever mindre end 10 % til deres første fødselsdag. Børn, der overlever denne milepæl, har ofte alvorlige helbredsproblemer, der kræver omfattende pleje.
Patau syndrom
Nogle gange kan det være meget vanskeligt at forstå, at et ufødt barn har trisomi 13, også kendt som Patau syndrom.
Hvad er Trisomy 13?
Trisomi 13 er en genetisk lidelsesom opstår hos et barn, når han/hun har et ekstra 13. kromosom. Med andre ord har de tre kopier af deres kromosom 13, når de kun burde have to. Dette sker, når celler deler sig unormalt under reproduktion og skaber ekstra genetisk materiale på kromosom 13.
Det ekstra kromosom kan komme fra beggeæg eller fra sædceller, men lægerne tror, at chancerne for, at en kvinde vil få et barn med kromosomafvigelser, øges efter 35 år.
Ekstra kromosom 13 forårsager alvorligmentale og fysiske problemer. Desværre lever de fleste babyer født med denne tilstand først i deres første måned eller år. Men nogle kan leve i årevis.
Polydactyly i Patau syndrom
Dette skyldes, at der er to forskellige typertrisomi 13. Babyer kan have tre kopier af kromosom 13 i alle eller kun nogle af deres celler. Symptomer afhænger af, hvor mange celler der har et ekstra kromosom.
Hvordan diagnosticeres Patau syndrom?
Lægen kan opdage fysiske tegntrisomi 13 under rutinemæssig føtal ultralyd i første trimester. Eller det kan findes i tests som cellefri DNA-screening (NIPT) eller PAPP-A (plasmaprotein A forbundet med graviditet).
Disse er alle screeningstests.Det betyder, at de ikke kan give et endeligt svar på, om barnet rent faktisk har trisomi 13. De advarer kun lægen om, at barnet er mere tilbøjeligt til at få trisomi 13, og at der er behov for flere tests for at bekræfte. Du skal højst sandsynligt have chorionic villus sampling (CVS) eller fostervandsprøve for at være 100 % sikker.
Fødselsdefekt
Børn med trisomi 13 har ofte lav vægt ifødsel. De har normalt problemer med hjernens struktur, som også kan påvirke udviklingen af deres ansigt. Hos et barn med trisomi 13 kan øjnene være tætliggende såvel som en underudviklet næse eller næsebor og en læbe eller gane med kløft.
Andre trisomi 13 fødselsdefekter omfatterlæbe- eller ganespalte; knyttede hænder, ekstra fingre eller tæer (polydaktyli), brok, nyre-, håndleds- eller hovedbundsproblemer, lavtstående ører, lille hoved (mikrocefali), unedsænkede testikler.
Babyer født med trisomi 13 kan have mange helbredsproblemer, og over 80% af dem lever ikke længere end et par uger. De, der gør det, kan have alvorlige komplikationer, herunder:
- Vejrtrækningsbesvær, medfødte hjertefejl, høretab, forhøjet blodtryk (hypertension)
- Begrænsede intellektuelle evner, neurologiske problemer, langsom vækst
- Lungebetændelse, kramper, besvær med at fodre eller fordøje mad
Er der en kur?
Der er ingen kur mod trisomi 13 og behandlingfokuserer på dit barns symptomer. Disse kan omfatte kirurgi og terapi. Selvom nogle læger, afhængigt af sværhedsgraden af dit barns problemer, kan vente og overveje enhver foranstaltning baseret på dit barns overlevelseschancer.
Læger kan ikke forudsige, hvor længe et barn vil leve. Ofte når babyer født med trisomi 13 sjældent til ungdomsårene
Turners syndrom
Turners syndrom er en sjælden genetisk lidelseen sygdom, der kun forekommer hos piger. Dette kan forårsage problemer lige fra kort statur til hjertefejl. Nogle gange er symptomerne så milde, at de ikke diagnosticeres, før kvinden er teenager eller ung voksen.
Årsager til Turners syndrom
Turners syndrom opstår, når en kvindevisse gener, der normalt findes på X-kromosomet, mangler (kvinder har to X-kromosomer, mænd har et X og et Y). Nogle piger med Turner mangler faktisk en hel kopi af X-kromosomet. For andre mangler kun en del af en, der indeholder et specifikt sæt gener.
Undersøgelser har vist, at 99% af den tid, et foster mangler et kromosom, opstår et abort. Men i omkring 1% af tilfældene fødes disse børn, og de diagnosticeres med syndromet.
Turners syndrom symptomer
Tegn på Turners syndrom kan forekomme endnu førfødsel, og de giver forældrene en idé om, at deres barn kan blive født med tilstanden. En ultralydsscanning af et foster med dette syndrom kan vise hjerte- og nyreproblemer eller væskeopbygning, men ikke tidligt i udviklingen.
Ved fødslen eller i barndommen kan piger evtDer kan være en række fysiske træk, der indikerer denne tilstand. Disse omfatter hævede hænder og fødder eller højde under gennemsnittet ved fødslen, lavtstående ører og lav hårgrænse, arme vendt udad ved albuerne, korte fingre og tæer og smalle fingernegle og tånegle, væksthæmning, hjertefejl, hængende øjenlåg osv.
Også kvinder med dette syndrom lider af indlæringsvanskeligheder, manglende evne til at passere puberteten normalt (på grund af ovariesvigt, tab af menstruationscyklus, infertilitet
Komplikationer af Turners syndrom
Fra fødslen og fortsætter gennem en persons liv kan Turners syndrom være forbundet med andre sundhedsmæssige forhold. De kan omfatte:
- Hjerteproblemer på grund af dets fysiske tilstand, høretab, synsproblemer
- Øget sandsynlighed for diabetes og forhøjet blodtryk
- Nyreproblemer, som kan gøre dig mere tilbøjelige til at have forhøjet blodtryk og urinvejsinfektioner.
- Immunforstyrrelser såsom diabetesinflammatorisk tarmsygdom og hypothyroidisme (når din skjoldbruskkirtel ikke kan producere nok hormoner til, at din krop kan fungere ordentligt)
- Blødning i fordøjelseskanalen
- Skoliose, som er en krumning i rygsøjlen, og osteoporose, der forårsager skøre knogler.
- Læringsvanskeligheder, psykiske problemer
- Fedme
Diagnosticering af Turners syndrom
Hvis ultralydet viser noget unormalt undergraviditet, vil lægen måske undersøge dit barns kromosomer ved hjælp af en karyotype. Denne test sammenligner kromosomer ved at arrangere dem i træk. For at få prøver fra din læge kan din læge anbefale:
- Fostervandsprøve. Dette er når beskyttelsesvæsken, der omgiver babyen, tages fra livmoderen.
- Blodprøve. Dette kan hjælpe dig med at finde ud af, om din baby mangler hele eller en del af X-kromosomet.
- Chorionic villus sampling (CVS). Lægen tager vævsprøver fra en del af moderkagen til undersøgelse. Denne test udføres normalt mellem 10-12 ugers svangerskab.
- Kindskrabning eller hudprøven analyse.
Hvis diagnosen ikke stilles før eller ved fødslen, kan andre laboratorietests, der kontrollerer hormoner, skjoldbruskkirtelfunktion og blodsukkerniveau, hjælpe med at diagnosticere den.
På grund af de problemer, der er forbundet med Turners syndrom, anbefaler læger ofte også nyre-, hjerte- og høreeksamen.
Turner syndrom behandling
At yde lægehjælp kræver ofte et team af specialister, der er bygget op omkring hver enkelt persons specifikke behov, fordi sagerne varierer så meget.
Der er ingen kur, men de fleste piger viltage de samme grundlæggende behandlinger i barndommen og ungdomsårene. Brug væksthormoninjektioner flere gange om ugen og østrogenbehandling fra puberteten, indtil kvinden når middelalderen i overgangsalderen. Denne hormonbehandling kan hjælpe en kvinde med at vokse op og opnå seksuel udvikling i voksenalderen.
Næsten alle kvinder med denne tilstand kræver fertilitetsbehandling for at blive gravide. Og det kan være farligt for dit helbred at bære et barn.
Hvordan reagerede sundhedsministeriet efter at have kritiseret den nye ordre?
Udkast til ordre fra sundhedsministeriet om oprettelseen liste over medicinske indikationer for graviditetsafbrydelse annullerer ikke aborter efter anmodning fra en kvinde i op til 12 uger. Dette blev rapporteret til Novaya Gazeta i ministeriet.
Ifølge ham indeholder udkastet til ordre kunen opdateret liste over medicinske indikationer for abort. Efter 12 uger kan en kvinde dog afslutte en graviditet i op til 22 uger af "sociale årsager" (i tilfælde af voldtægt). Hvis moderens eller barnets helbred eller liv er truet, er abort til enhver tid mulig.
Ministeriet bemærkede, at sidste gang listenmedicinske indikationer for abort blev revideret i 2007. ”I betragtning af udviklingen inden for medicinsk videnskab, ændringer i tilgangen til behandling af forskellige patologier under graviditet, i øjeblikket baseret på forslag fra alle de vigtigste freelance-specialister i alle profiler af den medicinske behandling, der er udarbejdet, er der udarbejdet et udkast til en ny ordre,” forklarede hun.
Ifølge udkastet til dokument, listen over indikationerDet foreslås at inkludere nyresvigt, inflammatoriske sygdomme i centralnervesystemet, aktiv fase af tuberkulose, røde hunde før den 20. graviditetsuge, sygdom forårsaget af human immundefektvirus (HIV) stadium IV samt skizofreni og andre psykiske lidelser . Bekendtgørelsesudkastet er nu sendt til offentlig drøftelse.
Tidligere i dag var næstformand for Statsdumaudvalget denOksana Pushkina kaldte dokumentet en "katastrofe" om familie-, kvinder- og børnspørgsmål. Hun forklarede sin holdning ved, at den nye liste ikke kun forkorter listen over medicinske indikationer for abort, men også begrænser kvinders ret til at afslutte graviditet med denne liste.
Hvad er bundlinjen?
Selve udkastet til ordre blev foreslået for offentlighedendrøftelser indtil 23. december. Husk på, at sundhedsministeriet i november talte imod udelukkelse af abort fra det obligatoriske sygesikringssystem. Ifølge afdelingen er der et ret omfattende forebyggelsesprogram. Tidligere foreslog den øverste freelance fertilitetsspecialist oprettelse af særlige faciliteter til abort uden for sundhedssystemet.
Læs også
Tjek de smukkeste billeder af Hubble. Hvad har teleskopet set i 30 år?
Forskning: Afgrøder i Tjernobyl er stadig forurenet med stråling
Forskere tager de første højkvalitetsbilleder af coronavirus-torner