”Hvis en person har en alvorlig sygdom, er det ikke så vigtigt for ham, at hans data depersonaliseres”
"Hvorfor skal forskere
- For eksempel, når noget ikke er diagnosticeret, samlingengenetisk materiale er absolut nødvendigt. For at forstå tilstanden for hele befolkningen er det vigtigt at afgøre, hvad problemet er for en bestemt syg person. Vi har omkring 20.000 gener, derfor i betragtning af alle de mulige variationer er det nødvendigt at korrelere dem med hele befolkningen. Opbevaring kan faktisk være et problem på grund af personlige data, men når de anonymiseres, er det ikke længere muligt at gå tilbage til identifikation af genetiske materialer. Og hvis en person har en alvorlig sygdom, er det ikke så vigtigt for ham, at hans data depersonaliseres.
Omkostningerne ved at oprette et nationalt DNA-center isom de genetiske prøver fra 80 millioner borgere skal opbevares, anslås den kinesiske regering til $ 900 millioner i 2017. Efter dens oprettelse vil DNA-centret beskæftige sig med befolkningsgenetik, forskning i spædbørnens hjerne og kognitiv udvikling, nye metoder til behandling af kræft samt sjældne og kroniske sygdomme.
- Hvor nøjagtig er sekvenseringsmetoden til næste genom? Da dette er en analog dataindsamlingsmetode, skal en procentdel af fejl være til stede?
- Procentprocenten er altid der. Den mest almindelige sekventeringsmetode er eksomsekventering, når kun 1% af genomet undersøges. Men hvis du ikke arbejder med hele genomet som helhed, kan du ikke finde ud af, om du så alt. Der er en, der ikke er synlig på genomniveauet - for eksempel et epigenom.
Der er ting, som intet endnu er kendt. Vi foregiver ikke, at vi forstår alt, og at sekventering er det sidste ord og den endelige løsning på genomik.
sekventeringer et generelt navn for de metoder, hvormed sekvensen af nukleotider i DNA etableres.For det første klones DNA-molekylet gentagne gange, skæres derefter i flere stykker tilfældigt og studeresForskellen mellem metoderne er i den måde, hvorpå den finder sted.Undersøgelse af afskårne områder.
epigenetiker videnskaben, der studerer genændringer, der ikke involverer ændringer i DNA-sekvensen.Det forklarer, hvordan miljøet påvirker aktivering eller undertrykkelse af visse genetiske træk.For eksempel har voles født om efteråret tykkere frakker end dem, der er født om foråret, hvilket hjælperLivsstilsændringer udløser biokemiske reaktioner, der også hjælperat ændre organismens egenskaber og på lang sigt at forlænge livet.
“Gennemsigtighed er vigtig for reproduktionssundhedsklinikker”
- Er det muligt at drage konklusioner om fosterets disponering for cystisk fibrose, kræft eller forældreløse sygdomme i de tidlige stadier af graviditeten?
"I mange klinikker, for eksempel på Boston Children's Hospital, gør de detSådanne konklusioner er fra en scanning, som viser, om fosteret har problemer.Dette er en undersøgelse, når embryoet kan undersøges fra forskellige vinkler, og sygdomme kan diagnosticeres ved hjælp af forskellige teknologier.
Foto: Sund Moskva
- Er det muligt at identificere en sygdom ved genetisk analyse, indtil den forekommer, bremse eller udrydde den fuldstændigt?
- Ja, på niveau med familieplanlægning er forældrene allerede”Fjern” de mest alvorlige sygdomme, de har i deres familie. Det er muligt at undertrykke nogle stater, før de manifesterer sig. Da jeg lavede gensekventering for mig selv, var den første ting, jeg så på, om der er en mulighed for amyotrofisk lateral sklerose for at forstå, om min levetid er lang. Det er sådan en sygdom, når du har lammelse og hjernesvigt.
Amyotrofisk lateral skleroseer en progressiv uhelbredelig degenerativ sygdom i centralnervesystemet, hvorInvolvering af både øvre (motorisk cortex) og nedre (forreste horn i rygmarven og kraniale nervekerner) motorneuroner.Det er en sjælden sygdom, antallet af tilfælde anslås at ligge i intervallet 2-7 tilfælde pr. 100 tusind.Den gennemsnitlige forventede levetid med denne sygdom er 5-7 år.Men for eksempel levede den berømte videnskabsmand Stephen Hawking 55 år efter diagnosen.Siden 1997 er der bygget en kørestol til ham, som han styrede ved hjælp af en enkelt efterligningsmuskel, der bevarede mobiliteten.På trods af sit handicap fortsatte Hawking med at engagere sig i videnskabelige aktiviteter.Han udforskede sorte huller, skrev flere videnskabelige artikler og fagbøger, rejste meget, optrådte i film og fløj enddai vægtløshed på et fly.
- Hvad vil du anbefale en kvinde, der har en meget stor risiko for at få en baby med dårligt helbred eller uhelbredelige sygdomme?
- Gå først og fremmest til klinikkenreproduktiv sundhed, så en personlig behandlingsplan udvikles og ordineres til hende og handler i overensstemmelse hermed. Også for klinikker er et sådant aspekt som gennemsigtighed og ærlighed meget vigtigt: at de tydeligt angiver procentdelen af succes og chancerne for bedring og undfangelse af et sundt barn, der virkelig findes. Og hvis de ikke kan gøre noget, skal de finde en læge, der kan.
Medicinsk abort er tilladt i Ruslandindikationer i op til 22 uger. Dette gøres, hvis moderen har alvorlige sygdomme, og graviditeten truer hendes liv, eller kvinden ikke kan pleje barnet fuldt ud. Alvorlige abnormiteter hos fosteret er også grund til medicinsk abort. En komplet liste over sygdomme er anført i Sundhedsministeriets orden i 2007 "Efter godkendelse af listen over medicinske indikationer for kunstig afbrydelse af graviditet." Blandt dem er tuberkulose, hjertefejl, svære patologier i leveren og nyrerne, alvorlige psykiske lidelser, kromosomforstyrrelser hos et barn og andre. Spørgsmålet om behovet for medicinsk abort overvejes af en ekspertkommission, der inkluderer en kvindelig observerende gynækolog, hovedlægen for den medicinske institution og snævre specialister i sygdommen, der tjente som grundlag for aborten.
- Antag, at testresultaterne i den nyfødte viste tilstedeværelsen af mere end 200 gener, der forårsager oftalmiske problemer. Hvad skal forældre gøre i dette tilfælde?
- For at give det rigtige svar er der behov for megetdetaljer. Når alt kommer til alt er sekventering et stort problem, du får information og forstår ikke, hvad du skal gøre med det. Og nogle gange sådan information, at det ville være bedre, hvis de ikke vidste det. Der kan være forskellige muligheder. Nogle gange er det en slags dårlige nyheder, der kan stoppes ved at ordinere visse tilsætningsstoffer, der reducerer risikoen for sygdomme, og nogle gange sådan, at du simpelthen ikke ved, hvad du skal gøre med dem.
”Det sker, at en lille ændring påvirker hele kroppen”
- Hvis vi taler om mutationer og mitokondrielt DNA, hvorfor er der mutationer der ændrer hele kroppen eller overhovedet ikke får negative konsekvenser?
- Forskning på dette område, vi oger forlovet. Det sker, at der sker en slags mutation og pludselig påvirker en del af kroppen, hvor den slet ikke skal være til stede. Dette er et kæmpe spørgsmål, som der endnu ikke er noget svar på.
Foto: Sundt Moskva
”Men hvad ligger der nøjagtigt til grund for mitokondriske sygdomme, og hvordan kan mutationer af individuelle celler forårsage skade på kroppen som helhed?”
- Det sker, at en lille ændring påvirker helhedenkroppen. Det ser ud til, at dette kun er en mutation, og det dræber en person i en meget ung alder. Hvad angår mitokondrielt DNA, kan en patient kun have en lidelse, men det forårsager en sygdom, hvorfra han dør. Vi udfører forskning og sammenligner celleændringer hos mennesker, aber og insekter. Og indtil videre er det absolutte minimum ikke afsløret, hvilket efter at have ændret sig påvirker hele organismen som helhed og forårsager dens dysfunktion.
mitokondrierCellulære organeller, der oxiderer organiske forbindelser og bruger den frigivne energi.
Mitokondrisk sygdomer en gruppe af arvelige sygdomme forbundet med mitokondrie lidelser.De holder op med at producere energi, hvorfor cellen ikke længere kanI dette tilfælde lider cellerne i hjernen, skeletmuskulaturen, nyrerne, hjertet, leveren, åndedrætsorganerne og det endokrine system mest.
I 15% af tilfældene er årsagen til sygdomme en mutation i mitokondrie-DNA (mtDNA), hvilket resulterer i, at mitokondriefunktionen er nedsat.Andre årsager til mitokondriel sygdom omfatter mutationer i gener i nukleært DNA, hvis produkter er involveret i mitokondriel metabolisme.I alt udgør mitokondrie-DNA ikke mere end 0, 5% af den samlede mængde DNA i kroppen.Og mitokondrie-DNA er et cirkulært kromosom med en længde på 16.569 parNukleotider.
Et træk ved mitokondriske sygdomme,på grund af mtDNA-mutationer er den modernære arv (normalt transmitteres mitokondrier kun gennem ægget). For tiden er der identificeret mere end 250 punktmutationer af mtDNA såvel som mange forskellige sletninger (tab af et kromosomsted) og omarrangementer af mtDNA (udseende af yderligere steder, rotation af et kromosomsted 180 °, overførsel af et kromosomsted til et andet). Mere end 200 sygdomme forårsaget af disse mutationer er kendt. Derudover kan en mutation i det samme mtDNA-gen i forskellige mennesker manifestere sig i varierende grad op til det fulde fravær af kliniske manifestationer. I denne forbindelse er hyppigheden af mitokondriske sygdomme kun 1-2 pr. 10.000 mennesker, skønt mtDNA-mutationer kan påvises i ca. 1 ud af 200 tilfælde.
"Forskere vil ikke tillade noget dårligt"
- Hvor meget stoler lægerne i dag på resultaterne af genetisk testning?
- I 10 års arbejde som genetiker ser jeg lægernu meget mere lydhør over for genanalyse. Tidligere, ligesom alt nyt, var dette mistænkeligt, læger nægtede diagnosen, og nu er terapeuter meget glade for at arbejde sammen med os. Der er selvfølgelig nogle læger, der ikke er åbne for dette, men med tiden vil det forsvinde. Fordi genetisk testning har visse fordele - højere nøjagtighed og farmakogenomik.
— For nylig, Ruslands ledelsetale udbekymringer om indsamling af genetiske analyser af vores borgeres biomaterialer. Er der en reel trussel mod de mennesker, hvis data blev indsamlet og brugt af videnskabsmænd?
”Sagen er, hvordan disse data håndteres.” Men jeg er sikker på, at den russiske regering og forskere ikke vil tillade noget dårligt. Det gode opvejer det dårlige, og fordelene er meget større. Hvis vi taler om en meget alvorlig sygdom, opstår spørgsmålet ikke længere, fordi risikoen er minimal i sammenligning med fordelen.
- Er det muligt at sige, at genterapi er billigere for patienten, og vigtigst af alt, at det er mere effektivt end udvikling af traditionelle medikamenter, i det mindste hvad angår sygdomme med sjældne sygdomme?
- Jeg kan ikke sige med sikkerhed. For eksempel i Boston Clinic behandles børn, og det går meget godt med sådanne specifikke lidelser, hvor genterapi virkelig er den bedste måde. Men medicin skal stadig udvikles, før det bliver den vigtigste metode.
I henhold til Ministeriet for Sundhed, behandling af sygdomme til sjældne sygdommeomkostninger for patienter fra 100.000 til flere millioner rubler pr. måned. Omkostningerne ved et af de dyreste genpræparater i Lucsturn er 850 tusind dollars. Det er designet til at behandle Lebers amaurose, en alvorlig øjensygdom, hvor det nødvendige protein til nethinden ophører med at blive produceret, hvilket fører til blindhed. De endelige omkostninger ved lægemidlet afhænger af effektiviteten af behandlingen. Ifølge producenten er lægemidlet effektivt i 90% af tilfældene. Før dette anbefalede lægerne kun understøttende terapi - at tage vitaminer og intraokulære injektioner, men disse metoder var ineffektive: næsten 95% af patienterne mister fuldstændigt deres evne til at se i 10 år.
- Lidt science fiction: I dag kan du tilpasse det sunde genom til at få supermagter?
“Ikke endnu.” En dag vil det være muligt. Jeg tror, at det, som alle drømmer om, er evnen til at ændre ledbånd og muskler til mere aktiv bevægelse.
- Hvordan vil genterapi og genetik udvikle sig i fremtiden?
- Jeg tror, at diagnosen vil blive stillet på altingtidligere fase. Og vi vil begynde at identificere situationer, hvor du for eksempel kan indtaste den virus, der viser det manglende protein. Måske vil dette ikke fungere for alle diagnoser, men anvendelsesområdet for genterapi vil gradvist udvides.