Hvordan genomforskning udføres i Rusland og i verden
Ifølge Global Market Insights-rapporten er det globale marked
På det globale marked for genetisk forskningI dag er blandt lederne Illumina (fanget 75% af markedet) og Thermo Fisher Scientific, som er involveret i udvikling og fremstilling af udstyr til sekventering - bestemmelse af aminosyre- eller nukleotidsekvensen af proteiner, DNA og RNA. Takket være disse spillere er teknologiomkostningerne faldet 15 gange - til $ 1.000. Men i fremtiden er et endnu mere mærkbart prisfald (til $ 100) muligt: dette skal lettes af det nye udstyr fra Illumina - NovaSeq. Gilead Sciences, Novartis AG og CRISPR Therapeutics AG er fortsat førende inden for behandling af genetiske sygdomme (virksomheden er også aktivt involveret i udviklingen inden for genredigering). Førende positioner inden for testdesign er Myriad Genetics, Genomic Health og Invitae.
Mængden af det russiske marked for genetiskmindre test end europæisk, amerikansk eller asiatisk. Ved udgangen af 2019 blev det anslået til $ 4-9 millioner (300-700 millioner rubler), mens den europæiske - til $ 14,7 millioner. Rusland er stadig i et tidligt udviklingsstadium, men væksten i den indenlandske markedet stiger. Ifølge SmartConsult-prognoser vil den i de næste fem år have en intensiv vækst på 12-15% om året, hvilket resulterer i, at volumenet på det russiske marked vil overstige $ 14 millioner i 2025. Dens vækst i 2019 blev lettet ved indførelse af genetiske profiler ved præsidentdekret (nr.). Takket være dette begyndte ikke kun medicinske virksomheder, men også befolkningen at vise interesse for testning. Og selve tjenesten er blevet mere tilgængelig, fordi prisen er faldet, selvom prisen i Rusland stadig er 2-3 gange højere end i USA.
I Rusland, lederen inden for genetisktest - Genotek med sin egen udvikling af kodetolkning. I 2020 rejste virksomheden $ 4 millioner. Før det blev der i 2016-2017 investeret yderligere $ 3 millioner i det. Ud over test er Genotek engageret i forskning for videnskabelige laboratorier, herunder undersøgelse af onkologiske tumorer. Blandt de russiske ledere er "Genoanalytica", Oftalmic med et snævert tilbud om diagnostik af arvelige oftalmiske sygdomme, UGENE med et bioinformatikmiljø for molekylærbiologer.
Hvilke medicinske spørgsmål lukkes af genomforskning nu?
Udviklingen af forebyggende medicin er blevet mulignetop gennem undersøgelse og anvendelse af resultaterne af nutidens genetiske opdagelser. For eksempel letter dette ved introduktionen af næste generations sekventeringsteknologier, takket være hvilke potentialet for diagnostisk test er steget, og fremskridtene inden for genterapi er accelereret: i 2018 var der mere end 700 programmer i udviklingsfasen i verden. Udbredelsen af teknikken hidtil er kun hindret af de høje omkostninger, men den falder gradvist, som det allerede er blevet demonstreret af Illumina. I 2019 leverede den mere end 13 tusind sekventeringsmaskiner til hele verden, herunder russiske videnskabelige institutter.
I 2017, FDADet amerikanske FDA har godkendt de første to innovative CAR-T-genterapier til at bekæmpe blodkræft ved at ombygge hvide blodlegemer (en del af immunsystemet), så de kan se syge celler, som de tidligere savnede. Tilladelse blev modtaget af Gilead Sciences og Novartis. I de kommende år forventes de at levere løsninger til at bekæmpe andre former for kræft.
Men den maksimale opmærksomhed er stadig fokuseretomkring CRISPR-Cas9-genredigeringsteknologien: dens metoder gik ind i forskningsfasen i midten af 2019. CRISPR Therapeutics og Vertex Pharmaceuticals forsøger at ændre DNA uden for den menneskelige krop, og Intellia begyndte i begyndelsen af april 2021 at gøre dette inde i patienten (med hans knoglemarv). Der er også isolerede eksperimentelle DNA-ændringer i embryoner, som er blevet udført siden 2015. Men videnskabsmænd er stadig meget langt fra at udvide genomredigering til almindelig medicin. For nu taler vi om den potentielle korrektion af arvelige sygdomme hos allerede fødte børn, men for at begynde at gøre dette er det nødvendigt at løse spørgsmålene om statsregulering af sådanne teknikker og alle etiske modsætninger. CRISPR-Cas9-markedet forventes at vokse med en årlig vækstrate på over 15 % frem til 2026.
Derudover har der været en stigning i brugen afgenetisk testning af kræft og genetiske sygdomme i Nordamerika. Læger integrerer genetisk testning i klinisk pleje af patienter: Det er ikke længere bare en interessant innovation, som almindelige mennesker udelukkende bruger af nysgerrighed. Teknologien stimulerer udviklingen af forebyggende medicin: i flere år er der kommet mere end 1.500 tests, og dette tal vil fortsætte med at vokse. Der er dog stadig begrænset videnskabelig information på dette område, så forskere skal gøre en masse arbejde for at genetiske tests skal fungere effektivt.
Hvilke opdagelser i genomforskning at forvente
Eksperter peger på udviklingsmulighederCRISPR-Cas9 inden for terapi af knoglemarvspatologier: indtil videre er dette det mest sandsynlige område for praktisk anvendelse af genredigeringsteknologi. I det mindste, hvis resultaterne af Intellia-eksperimenterne er vellykkede, i det næste årti er lignende forsøg mulig at påvirke DNA'et i leveren og nyrerne in vivo (redigeringsmolekyler injiceres direkte i patienten). Excision BioTherapeutics arbejder også på gentilgange til behandling af herpes og hepatitis B, og til dette bruger virksomheden egne metoder - CasX og CasY. Kliniske forsøg er planlagt til 2022.
Sammen med dette forventer den videnskabelige verden nytlovende resultater fra undersøgelser foretaget af CRISPR Therapeutics og Vertex Pharmaceuticals og Editas Medicine, som undersøger potentialet for genændrende teknologi til behandling af seglcelleanæmi og beta-thalassæmi. I slutningen af 2019 modtog den første person i USA CRISPR-behandling for seglcellesygdom. I sommeren 2020 blev det kendt, at terapi stadig er effektiv efter ni måneder. Og i slutningen af 2020 gav eksperter udtryk for håb om, at teknikken kunne introduceres i almindelig medicin: allerede 10 patienter, der modtog en sådan behandling, viser stabile resultater.
Hvordan det vil påvirke sundheds- og lægemarkedet
Mange tror nu, at genetiskforskning vil blive et universalmiddel og vil tillade opdagelsen af mange lægemidler baseret på studiet af mikrobiota, genom-sekventering. Men der er et grundlæggende problem, som mennesker endnu ikke har løst: vi kan ikke bestemme den tredimensionelle struktur af et protein baseret på den genetiske kode alene. I 2020 lancerede Google AlphaFold, en AI-baseret algoritme, der var i stand til at modellere den tredimensionelle struktur af et protein fra dets aminosyresekvens og åbnede nye veje til udvikling af vitale lægemidler til bekæmpelse af vira. Brug af AlphaFold forkorter lægemiddeludviklingscyklussen med titusinder, hvis ikke hundreder af gange. Modellen vil også være relevant for oprettelse af immunbiologiske produkter. Men i dag er det ikke helt klart, hvor nøjagtig denne algoritme er.
Der er også vanskeligheder med, at genomet ikke er dettager højde for et stort antal epigenetiske faktorer: hvordan proteiner er placeret på et bestemt DNA. For at læse generel information om kroppen er der brug for forskellige teknikker og apparater.
Som følge heraf opstår der et problem i områdetepigenetik og vanskeligheder med at studere hver sektion af et gen: du skal forstå, hvad der sker med det, og hvordan epigenetiske faktorer, der ikke afhænger af genetik, virker. De igangværende undersøgelser og deres resultater vil hjælpe med behandlingen af monogene sygdomme, hvor der er genetiske abnormiteter for at vurdere de tilsvarende risici. Men vi vil aldrig være i stand til at bruge sådanne teknologier fuldt ud i forhold til polygene sygdomme: det vil sige dem, for hvis forekomst og udvikling ikke et enkelt gen er ansvarligt, men en enorm kombination af faktorer.
Genetik skal behandles som en afmetoder, der løser en række problemer, men ikke lover at blive en tryllestav til alt. Hun giver information, men er ikke i stand til at besvare alle spørgsmål. Efterhånden som genetik udvikler sig, vil det i stigende grad hjælpe med at styrke personlig medicin, men kun i forbindelse med anden forskning, forebyggende medicin, analyser, vurdering af humane biokemiske parametre og andre parametre.
Læs videre:
Den største komet i historien flyver til centrum af solsystemet: det er næsten en planet
Forskere har lært at identificere tegn på liv eksternt
Skader på hud, hjerne og øjne: hvordan COVID-19 kommer ind i menneskelige organer