Genets vigtigste egenskaber
Det er nu blevet fastslået i molekylærbiologien, at gener er
På samme tid er hvert gen karakteriseret ved et antal specifikke regulatoriske DNA-sekvenser, såsom promotorer, som er direkte involveret i regulering af genekspression.
Begrebet et gen er således ikke kun begrænset til den kodende region af DNA, men er et bredere koncept, der inkluderer regulatoriske sekvenser.
Gener kan gennemgå mutationer - tilfældige ellermålrettede ændringer i nukleotidsekvensen i DNA-kæden. Mutationer kan føre til en ændring i sekvensen og derfor en ændring i proteinets eller RNA'ets biologiske karakteristika, hvilket igen kan resultere i generel eller lokal ændret eller unormal funktion af kroppen.
Sådanne mutationer er i nogle tilfældepatogene, da de resulterer i sygdom eller dødelige på embryonalt niveau. Det er dog ikke alle ændringer i nukleotidsekvensen, der fører til ændringer i proteinstrukturen (på grund af virkningen af degeneration af den genetiske kode) eller til en signifikant ændring i sekvensen og er ikke patogene.
Hvordan fungerer molekylær evolution?
- Mutation
DNA-replikation er for det meste ekstremtpræcis, men der sker fejl. Fejlraten i eukaryote celler kan være så lav som 10-8 pr. nukleotid pr. replikation, hvorimod den for nogle RNA-vira kan være så høj som 10-3. Det betyder, at hver person i hver generation akkumulerer 1-2 nye mutationer i genomet.
Små mutationer kan være forårsaget af replikationDNA og konsekvenserne af DNA-skade og omfatter punktmutationer, hvor en enkelt base ændres, og frameshift-mutationer, hvor en enkelt base er indsat eller slettet.
Store mutationer kan være forårsaget af fejl i rekombinationen for at forårsage kromosomale abnormiteter, herunder duplikering, omlejring eller inversion af store dele af et kromosom.
Derudover kan DNA-reparationsmekanismerindføre mutationsfejl ved gendannelse af fysisk skade på et molekyle. Reparation, selv med en mutation, er vigtigere for overlevelse end replikreparation, for eksempel når der repareres dobbeltstrengede brud.
- Antal gener
Genomstørrelse og antal gener, det indeholderindeholder, varierer betydeligt blandt taksonomiske grupper. De mindste genomer findes i vira og viroider (der fungerer som et enkelt ikke-kodende RNA-gen).
Omvendt kan planter have meget storegenom indeholder ris over 46.000 gener, der koder for protein. Det samlede antal proteinkodende gener (Jordens proteom), som i 2007 blev estimeret til 5 millioner sekvenser, blev reduceret til 3,75 millioner inden 2017.
Årsager til mutationer
Der er mutationer:
- spontan,
- induceret.
Spontane mutationer opstår spontantgennem hele organismens levetid under normale miljøforhold med en frekvens pr. nukleotid for cellulær generering af organismen fra ca. 10−9 til 10−12
Inducerede mutationer arvesændringer i genomet som følge af visse mutagene påvirkninger under kunstige (eksperimentelle) forhold eller under ugunstig miljøpåvirkning.
Mutationer opstår konstant under processerforekommer i en levende celle. De vigtigste processer, der fører til forekomsten af mutationer, er DNA-replikation, DNA-reparationsforstyrrelser, transkription og genetisk rekombination.
- Forening af mutationer med DNA-replikation
Mange spontane kemiske ændringernukleotider fører til mutationer, der opstår under replikation. For eksempel kan uracil på grund af deaminering af cytosin modsat guanin inkluderes i DNA-kæden (et U-G-par dannes i stedet for det kanoniske C-G-par).
- Forening af mutationer med DNA-rekombination
Af de processer, der er forbundet med rekombination, er det mestfører ofte til ulige krydsning over mutationer. Det sker normalt, når kromosomet indeholder flere duplikerede kopier af det originale gen, der bevarer en lignende nukleotidsekvens. Som et resultat af ulige krydsning finder duplikering sted i en af de rekombinante kromosomer, og en sletning sker i den anden.
- Forening af mutationer med DNA-reparation
Spontan DNA-skade er ret almindelig.ofte finder sådanne begivenheder sted i hver celle. For at eliminere konsekvenserne af en sådan skade er der specielle reparationsmekanismer (for eksempel skæres en fejlagtig DNA-sektion ud, og den originale genoprettes på dette sted). Mutationer opstår kun, når reparationsmekanismen af en eller anden grund ikke fungerer eller ikke håndterer eliminering af skader.
Hvad er mutationerne?
Der er flere klassifikationer af mutationer iflgforskellige kriterier. Möller foreslog at opdele mutationer i henhold til arten af ændringen i genets funktion til hypomorfe (ændrede alleler virker i samme retning som vildtype-alleler.
Kun mindre proteinprodukt syntetiseres), amorf (mutationen ligner et fuldstændigt tab af genfunktion, f.eks.hvidi Drosophila), antimorf (det mutante træk ændrer sig, f.eks. ændres farven på majskornet fra lilla til brunt) og neomorf.
Moderne undervisningslitteratur bruger også en mere formel klassifikation baseret på arten af ændringer i strukturen af individuelle gener, kromosomer og genomet som helhed.
Inden for rammerne af denne klassificering skelnes der mellem følgende typer mutationer:
- Genomisk— polyploidisering og aneuploidi —en ændring i antallet af kromosomer, der ikke er et multiplum af det haploide sæt. Afhængig af oprindelsen af kromosomsæt blandt polyploider skelnes der mellem allopolyploider, som har kromosomsæt opnået ved hybridisering fra forskellige arter, og autopolyploider, hvor antallet af kromosomsæt i deres eget genom stiger med et multiplum af n.
- Kromosomal. Når der opstår kromosomale mutationerstore omlejringer i strukturen af individuelle kromosomer. I dette tilfælde er der et tab (deletion) eller fordobling af en del (duplikation) af arvematerialet af et eller flere kromosomer, en ændring i orienteringen af kromosomsegmenter i individuelle kromosomer (inversion) samt en overførsel af del af arvematerialet fra et kromosom til et andet (translokation).
- Genetisk. På genniveau, ændringer i den primæreDNA-strukturer af gener under påvirkning af mutationer er mindre signifikante end ved kromosomale mutationer, men genmutationer er mere almindelige. Som et resultat af genmutationer, substitutioner, deletioner og insertioner af et eller flere nukleotider opstår translokationer, duplikationer og inversioner af forskellige dele af genet. I det tilfælde, hvor kun ét nukleotid ændrer sig under påvirkning af en mutation, taler de om punktmutationer.
Konsekvenserne af mutationer for cellen og kroppen
Mutationer, der forringer celleaktiviteten i en flercellet organisme, fører ofte til celledestruktion (især programmeret celledød - apoptose).
Hvis intra- og ekstracellulære forsvarsmekanismer ikke er detgenkendte en mutation, og cellen gennemgik deling, så vil mutantgenet blive videregivet til alle efterkommere af cellen og fører ofte til, at alle disse celler begynder at fungere forskelligt.
Mutation i den somatiske celle i et kompleksen flercellet organisme kan føre til ondartede eller godartede neoplasmer, en mutation i kimcellen - til en ændring i egenskaberne for hele den efterfølgende organisme.
Stabil (uændret eller let ændret)eksistensbetingelser har de fleste individer en genotype tæt på den optimale, og mutationer forårsager forstyrrelse af kroppens funktioner, reducerer dens kondition og kan føre til individets død.
Men i meget sjældne tilfælde kan en mutation evtføre til udseendet af nye nyttige egenskaber i kroppen, og så er konsekvenserne af mutationen positive; i dette tilfælde er de et middel til at tilpasse kroppen til miljøet og kaldes derforfleksibel.
Mutationernes rolle i evolutionen
Med en betydelig ændring i levevilkårene kan de mutationer, der tidligere var skadelige, vise sig at være nyttige. Mutationer er således materialet for naturlig udvælgelse.
Melanistiske mutanter (mørkefarvede individer) ipopulationer af birkemøl i England blev først opdaget af videnskabsmænd blandt typiske lyse individer i midten af det 19. århundrede. Mørk farvning opstår som følge af en mutation i ét gen. Sommerfugle tilbringer dagen på træstammer og grene, som regel dækket med lav, mod hvilke den lyse farve fungerer som en camouflage.
Som et resultat af den industrielle revolution,ledsaget af atmosfærisk forurening døde laverne, og birkestammerne blev dækket af sod. Som et resultat, i midten af det 20. århundrede (over 50-100 generationer), i industriområder erstattede den mørke morf næsten fuldstændigt den lyse.
Det blev vist, at hovedårsagen til den overvejende overlevelse af den sorte form er rovfuglen af fugle, som selektivt spiste lyse sommerfugle i forurenede områder.
Problemet med tilfældighed af mutationer
I 1940'erne var det populært blandt mikrobiologersynspunktet, ifølge hvilket mutationer er forårsaget af indflydelse af en miljøfaktor (for eksempel et antibiotikum), som de tillader at tilpasse sig. For at teste denne hypotese blev der udviklet en udsvingstest og en replika-metode.
Luria-Delbrück fluktuationstesten består afved, at små portioner af den oprindelige bakteriekultur spredes i reagensglas med et flydende medium, og efter flere cyklusser med delinger tilsættes et antibiotikum til reagensglassene. Derefter (uden efterfølgende opdelinger) sås de overlevende antibiotika-resistente bakterier på en petriskål med fast medium.
Testen viste, at antallet af resistente kolonier fraDet er meget variabelt mellem forskellige rør - i de fleste tilfælde er det lille (eller nul), og i nogle tilfælde er det meget højt. Dette betyder, at mutationerne, der forårsagede antibiotikaresistens, opstod tilfældige tidspunkter både før og efter eksponeringen.
Således blev det bevist ved begge metoder"adaptive" mutationer opstår uanset indflydelsen af den faktor, som de tillader tilpasning til, og i denne forstand er mutationer tilfældige. Der er dog ingen tvivl om, at muligheden for visse mutationer afhænger af genotypen og kanaliseres af det tidligere udviklingsforløb.
Hvordan opdages genmutationer?
For det første tages biologisk materiale fra patienten.(blod, urin, muskelbiopsi osv.) ekstraheres DNA fra dem ved hjælp af specielle teknikker. Derefter forberedes den af os opnåede DNA-prøve med specifikke metoder til gensekventering.
Yderligere afsløres det, hvor nøjagtigt der i denne patient var en udskiftning af et eller flere nukleotider (eller andre ændringer i sletning, indsættelse osv.).
Molekylær genetisk test (søgning efter mutationer i genet, der er ansvarlig for udviklingen af sygdommen) giver dig mulighed for nøjagtigt at etablere diagnosen for en arvelig sygdom.
Læs mere:
Elon Musk: de første turister til Mars dør
Det første nøjagtige kort over verden blev oprettet. Hvad er der galt med alle andre?
Den største masseudryddelse skete i vand 10 gange hurtigere end på land