At kende på forhånd alle sygdomme, vækst og intellektuelle evner hos barnet - det er, hvad forældre drømmer om,
Hvordan udføres en sådan procedure?
Først fjernes en celle fra et menneskeligt embryo skabt gennem in vitro fertilisering (IVF). Derefter bliver hun testet for genetiske lidelser.
Det er der virksomheder over hele verdentilbyde fremtidige forældre at foretage en omfattende genetisk testning af embryoner før IVF. For eksempel i Rusland er disse Atlas, Genotek og Genetico. Denne tendens bekymrer både genetikere og bioetikere. Virksomhederne hævder, at de kan forudsige, om et barn vil være tilbøjeligt til de fleste almindelige sygdomme. Inklusiv dem, der er påvirket af snesevis eller endda hundredvis af gener. Yderligere får personer, der gennemgår IVF, mulighed for at vælge et embryo med en sandsynlig lav risiko for at udvikle sygdomme.
Hvorfor er genetikere og bioetikere imod sådan en procedure?
Fordi embryoselektion baseret på disseforudsigelser er en procedure, der ikke er blevet videnskabeligt bevist. Desuden er de sociale implikationer af at bruge komplekse genetiske tests til at udvælge embryoner endnu ikke fuldt ud undersøgt. Nogle videnskabsmænd er fuldstændig imod denne praksis. Andre anerkender, at efterhånden som flere data akkumuleres, kan der drages gyldige konklusioner, men alle er enige om, at denne procedure bør reguleres nøje.
I Nature Medicine i slutningen af marts 2022 var deroffentliggjort en undersøgelse, der forklarer nogle metoder til at bestemme polygene risikoscore. Dette tiltrak sig videnskabsmænds opmærksomhed, men fjernede ikke deres frygt.
Den polygene risikoscore er en genetisk risikoscore eller genom-dækkende score. Det afspejler, hvor meget en person er genetisk disponeret for en bestemt egenskab.
Hvordan reguleres sådanne procedurer i dag?
Nogle sundhedsmyndigheder rundt om i verdenregulere brugen af simpel genetisk testning sammen med IVF. Men dette er ikke en almindelig praksis. Formålet med disse tests er at mindske chancen for, at en forælder overfører en arvelig sygdom til deres ufødte barn. I Rusland er der ingen specifikke lovbestemmelser for genetiske tests, som er meget forskellige i mange procedurer fra simple biokemiske. Som følge heraf er nogle genetiske tests forbudt, mens andre har praktisk talt uoverkommelige barrierer for oprettelsen af laboratorier.
Testning er normalt nødvendig, hvis patienten harsjældne mutationer i et enkelt gen, der fører til ødelæggende sundhedsmæssige konsekvenser. For eksempel har Office of Human Fertilization and Embryology i Storbritannien godkendt test for mere end 600 arvelige sygdomme. De har især til formål at finde Tay-Sachs sygdom og brystkræft forårsaget af mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne.
Men de mest almindelige sygdomme som f.eksligesom type 2-diabetes, er forbundet med mutationer ikke i ét gen, men i mange - potentielt endda tusindvis. For at forstå, hvordan man genetisk kan forudsige sådanne sygdomme, analyserer videnskabsmænd DNA-sekvenser fra tusindvis af syge mennesker og sammenligner dem med DNA fra mennesker, der er raske. Denne information konverteres derefter til en samlet risikoscore, der kan bruges til at forstå, hvad risikoen er for at udvikle denne lidelse.
Målet er at fortsætte medgenetiske undersøgelser af en bredere og dybere prøve. Dette vil gøre polygene risikoindikatorer mere nøjagtige og i sidste ende blive brugt til at vejlede behandlings- og forebyggelsesstrategier. Men der er konsensus om, at de foreløbige resultater endnu ikke kan bruges uden for videnskabelig forskning.
Hvad har vi lært om polygen risiko fra det seneste videnskabelige arbejde?
I den seneste undersøgelse har forfatterne, de fleste afsom arbejder for IVF- eller gentestvirksomheder, har forsøgt at finde ud af, hvordan man teknisk kan forudsige den nøjagtige genomsekvens fra en lille mængde DNA. For eksempel fra en eller to embryonale celler.
Forfatterne konstruerede genetiske sekvenserfor mere end 100 embryoner: de analyserede hundredtusindvis af regioner i embryonernes genomer. For at gøre dette brugte vi en metode kaldet genotyping. Det kræver mindre DNA end hele genom-sekventering.
De kombinerede derefter disse data medsekvens af hele genomet af forældrene for at udfylde de resterende huller i DNA'et. Dernæst sammenlignede de det rekonstruerede genom af embryonet med den virkelige genomsekvens, der blev taget fra det fødte barn.
De har identificeret den korrekte genomsekvens på steder, der er ansvarlige for diabetes, visse typer hjertesygdomme, flere former for cancer og autoimmune lidelser. Nøjagtigheden var 97-99%.
Hvis sådanne metoder måske virker, hvorfor gider genetikere så?
Der er mange andre problemer forbundet med detteøve sig. Den ene er, at estimater for embryotestning blev udviklet ud fra genom-dækkende undersøgelser: de brugte kun store DNA-prøver fra mennesker af europæiske aner. Nu forsøger de at diversificere disse data, men stadig er denne information baseret på en utilstrækkelig forskelligartet undergruppe af mennesker. Selv blandt hvide europæere er polygene risikomål ikke altid relevante. Dette kan skyldes, at interaktionerne mellem generne stadig ikke er fuldt ud forstået.
Derudover forstår forskerne endnu ikke helt hvordanudvælgelse af embryoner med en lavere risiko for at udvikle én sygdom kan påvirke modtageligheden for andre sygdomme. Genetisk variation kan have en række konsekvenser, et fænomen kendt som pleiotropi. Det betyder, at en DNA-sekvens forbundet med en gavnlig egenskab også kan øge risikoen for en skadelig.
Mange af disse polygene indikatorerforudsige risikoen for at udvikle lidelser, der opstår senere i livet. Men de tager ikke højde for potentielle miljøændringer, der kan forekomme i løbet af denne tid, såvel som nye behandlinger, der dukker op.
Derudover kan sådanne procedurer føre til unødvendig ødelæggelse af levedygtige embryoner: kvinden bliver nødt til at gennemgå yderligere cyklusser med ovariestimulering for at indsamle flere æg.
Mens det videnskabelige samfund udforsker potentialetproblemer og muligheder for en sådan procedure. På grund af deres kompleksitet kan polygene risikovurderinger også hjælpe med at lære ikke kun om potentielle sundhedsrisici, men også om højde eller intelligens. Men nu er der ikke nok information til at udvikle en relevant test, der vil hjælpe fremtidige forældre med at udvælge embryoner.
Læs mere:
Menneskehedens største stamtræ viste vores arts historie
Forskere forstår, hvorfor tektoniske plader stiger og vokser, når gletsjere smelter
Fysikere har genskabt T-1000'ens evner fra "Terminator-2" i laboratoriet