Forskere fra National Human Genome Research Institute og Undiagnosed Program
Forskere mener, at tilstanden er forårsaget afen genetisk mutation, der påvirker neuronernes evne i hjernen til korrekt at udføre cellegenbrugsfunktionen kaldet autofagi. Med det afgives cellens indre komponenter inde i dens lysosomer eller vakuoler, hvor de nedbrydes. Dette er en naturlig proces, der reguleres af cellens maskineri. Den skiller unødvendige eller dysfunktionelle komponenter ad.
Biologer håber, at opdagelsen vil hjælpe ikke kun børn, men også andre patienter med nedsat autofagi. Det ses ved Alzheimers sygdom.
Det første emne i undersøgelsenSymptomerne optrådte i en alder af tre år. Han havde en unormal gang, nedsat koordination og kunne ikke altid opretholde øjenkontakt. Efterhånden som drengen blev ældre, udviklede han anfald, nedsatte reflekser og delvist uforståelige talemønstre. I en alder af ni og et halvt fik barnet diagnosen ADHD, let kognitiv svækkelse og oppositionel trodslidelse. I denne tilstand oplever patienten irritabilitet og vrede og har også en tendens til at argumentere med forældre og andre autoritetspersoner. Det er værd at bemærke, at drengen har en søster, der trods tidlige udviklingsproblemer voksede op uden symptomer på sygdommen.
To andre børn, der fik diagnosenneurologisk lidelse - søsterpiger. En af dem havde unormale armbevægelser, hun snublede og havde et usædvanligt, alt for intenst blik som barn. Da hun blev ældre, fortsatte pigen med at have indlæringsproblemer og talevanskeligheder. En anden søster havde også problemer med motorisk kontrol, som til sidst løste sig, selvom hun også fortsatte med at have problemer med artikulationen.
Efter at have gennemgået lægejournaler fandt forskernesvar: alle børn havde ATG4D-genmutationen. Ifølge en undersøgelse fra 2015 giver det problemer med motorisk kontrol og øjenbevægelser hos Lagotto Romagnolo-hunde. Forfatterne til det nye eksperiment fandt ud af, at ATG4D-mutationen i hudcellerne hos syge børn ikke forstyrrede autofagi. Det ændrede imidlertid cellegenbrugssystemet i hjernen.
Efter at have gennemgået lægejournaler fandt forskernesvar: alle børn havde ATG4D-genmutationen. Ifølge en undersøgelse fra 2015 giver det problemer med motorisk kontrol og øjenbevægelser, men kun hos Lagotto Romagnolo-hunde.
Efter at have udført et eksperiment med celler i laboratoriet,forskere fandt, at ATG4D-mutationen i hudcellerne hos syge børn ikke forstyrrede autofagi. Det forårsager afbrydelse af cellegenbrug udelukkende i hjernen uden at påvirke resten af kroppen.
Tidligere undersøgelser har vist, at det er normaltautofagi er forbundet med mindre arterietilstopning og forlænget levetid. Derudover kan denne proces manipuleres for at reducere mængden af amyloide plaques, der forårsager Alzheimers sygdom.
Læs mere:
To billeder af Jorden med en forskel på 50 år blev sammenlignet på NASA: hvad forskerne fandt
En planet på størrelse med Jorden er blevet fundet ikke langt fra os. Måske er der en stemning
Se på de gyldne "bøjler" fra det 17. århundrede: de blev installeret af en socialite
Forsidefoto: National Human Genome Research Institute