Et internationalt hold af forskere har opdaget tegn på den ældgamle oprindelse af en sjælden genetisk
Til deres arbejde brugte videnskabsmænd det genetiskeoplysninger fra et skelet fundet i det nordøstlige Portugal. Radiocarbonanalyse viste, at dette funds alder er omkring 1.000 år. Analyse af genomet afslørede straks tilstedeværelsen af en sjælden mutation, men forskerne udførte yderligere test.
Vi var straks spændte, da vi førstså resultaterne. Men det gamle DNA var stærkt nedbrudt, af dårlig kvalitet og havde mange uregelmæssigheder, hvilket betyder, at vi i starten var forsigtige med vores konklusioner.
Joao Teixeira, forskningsstipendiat ved Australian National University og studiemedforfatter
For at teste hypotesen gennemførte videnskabsmændcomputermodellering, der sammenligner gammelt DNA med en moderne referencemodpart. Dette gjorde det muligt at udelukke krænkelser, der er forårsaget af forringelse på grund af tid.
Fotografier af kraniet, der viser malocclusion, karakteristisk for Klinefelters syndrom. Billede: Xavier Roca-Rada et al., The Lancet
Derudover er den fundne prøve af skelettet godtbevaret, og derfor var forskerne i stand til at genoprette de ydre tegn, der er karakteristiske for Klinefelters syndrom. Især var forskere i stand til at bekræfte en usædvanlig høj vækst for den tid (1,8 m), brede hofter og ujævnt slidte tænder, hvilket indikerer forkert kæbeokklusion.
Forskere mener, at en integreret tilgang,ved hjælp af genetik, knogleanalyse og computermodellering kunne bruges til at studere den tidligere udbredelse af andre genetiske sygdomme, såsom Downs syndrom.
Læs mere:
Solplet på størrelse med jorden vokser 10 gange på 2 dage: den er rettet mod os
Dette er Jordens "tvilling" i fortiden: et unikt planet-hav blev fundet ikke langt fra os
Einstein havde igen ret: Efter et halvt århundrede beviste fysikere stabiliteten af sorte huller