Det menneskelige genom er blevet fuldstændig dechifreret for første gang

Forfatterne af det nye arbejde navngav genomet T2T-CHM13. Den har 200 millioner ekstra basepar - tidligere var disse

ukendte DNA-sekvenser. Af disse er der 99 gener, der ser ud til at kode for proteiner, og omkring 2.000 kandidatgener, som forskerne skal studere nærmere.

Forskere siger, at de har dechifreret de resterende 8 %gener er dobbelt så lange som de første 92 %. Dette skyldes, at heterokromatiske områder består af store bidder af gentagne sektioner, som er svære at stykke sammen. Genomet er som et puslespil, hvor 8% er identiske baggrundsfragmenter, der kan passe sammen på en række forskellige måder.

For at dechifrere denne sekvens, forfatternebrugt værktøjer til at læse lange sekvenser. Derefter udforsker de genomet ved hjælp af Oxford-metoden til nanopore-DNA-sekventering - med den kan du tælle op til en million baser ad gangen. Men graden af ​​nøjagtighed vil være lav. En anden tilgang, PacBio HiFi, giver dig mulighed for at læse information om 20.000 baser samtidigt, og nøjagtigheden er også på et højt niveau. Forfatterne kombinerede disse to metoder.

Den næste fase af arbejdet er at analysere de opnåede data og udvikle et referencepangenom på 350 humane genomer. Det vil tage højde for de forskelle, der findes i forskellige menneskers genomer.

Læs mere:

Nuklear fusion behøver ikke længere millioner af grader: Sådan fungerer den nye metode

Fly A380 gennemfører første vegetabilske olieflyvning

Ingeniører har lavet en chip til sortering af sædceller. Det vil hjælpe med infertilitet