Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed)-programmet har til formål at forstå de genetiske variationer, der opstår
Det endelige mål med projektet er at forbedre diagnosen, behandlingen og forebyggelsen af de mest almindelige sygdomme, der fører til handicap eller død.
Vi har allerede identificeret nogle nye ideer.For eksempel fandt holdet mere end 400 millioner genetiske variationer, men 97% af dem er meget sjældne og forekommer hos mindre end 1% af befolkningen. Genvariationer kan forekomme tilfældigt, når gener rekombinerer eller muterer.
Timothy O'Connor, PhD, er lektor i medicin og endokrinologi ved Institute for Genomic Sciences (IGS) ved UMSOM
Denne viden kan give ny forståelse af mutationsprocesser og fortælle os om menneskets udviklingshistorie.
Den stigende mangfoldighed af menneskelige genomer vil hjælpe forskere med at lære mere om, hvordan specifikke sygdomme påvirker forskellige etniske grupper rundt om i verden.
Derudover har koncernen etableret ensartede standardertil sekventering: det udføres i massiv skala. Standarder maksimerer dataintegriteten, fordi en stor gruppe internationale forskere bruger almindelige metoder.
Ud over muligheden for detaljeret analysekombinerede genomiske og medicinske data for sekventerede prøver TOPMed har udvidet analysen af genotypede prøver med et nyt referencepanel, der nu omfatter over 97.000 mennesker. Disse data er offentligt tilgængelige, du kan studere dem eller indtaste dine egne oplysninger.
Nu fortsætter forfatterne deres forskning og indsamler nye data til deres ressource, som de vil analysere senere.
Læs mere
Det største isbjerg i verden kollapset, fragmenter styrtede nordpå. Er det farligt?
Spor af raketbrændstof blev fundet på Saturns måne Rhea. Hvor kommer det fra?
Abort og videnskab: hvad vil der ske med de børn, der føder