Im Laufe der letzten 100 Millionen Jahre haben sich Säugetiere an nahezu jede mögliche Umgebung – Ökosysteme – angepasst
In mehreren Artikeln im SonderheftJournal Science Forscher zeigen, wie vergleichende Genomik Aufschluss darüber geben kann, wie bestimmte Arten evolutionären Erfolg erzielen, und Wissenschaftlern dabei helfen kann, besser zu verstehen, welche Teile unseres Genoms funktionsfähig sind und wie sie Gesundheit und Krankheit beeinflussen können.
Was untersucht das Zoonomia-Projekt?
Zoonomia ist ein internationales Projekt, dasnutzt moderne Fortschritte in der DNA-Sequenzierungstechnologie, um zu verstehen, wie Genome die große Vielfalt von Säugetieren hervorbringen. Das Forschungsprojekt bringt mehr als 30 Gruppen von Wissenschaftlern aus der ganzen Welt unter der Leitung von Genetikern der Universität Uppsala in Schweden und dem Broad Institute, einem gemeinsamen Forschungszentrum des Massachusetts Institute of Technology und der Harvard University, zusammen.
Bereits im Jahr 2020 schlossen die Forscher die Arbeit an abGesamtgenomsequenzierung von 240 Säugetierarten, von denen 131 noch nicht beschrieben wurden. Obwohl dies wie eine kleine Zahl erscheint – mehr als 6.500 Säugetierarten sind bekannt – ist die Stichprobe darauf ausgelegt, Daten von verschiedenen Untergruppen von Tieren zu sammeln. Daher umfasst die Studie mehr als 80 % der Säugetierfamilien und deckt fast 110 Millionen Jahre Evolution ab.
In neuen Arbeiten nutzen Wissenschaftler die AusrichtungGenomsequenzen, um die Veränderungen zu bestimmen, die die Evolution vorantreiben. Dies ist eine bioinformatische Methode, die darauf basiert, Sequenzen von DNA- oder Proteinmonomeren so untereinander zu platzieren, dass ähnliche Stellen darin gefunden werden.
Forscher haben die konservativsten identifiziertBereiche des Genoms und manchmal einzelne Nukleotide („Buchstaben“) der DNA, die bei Säugetieren über zig Millionen Jahre der Evolution unverändert bleiben. Dies sind die Bereiche, die biologisch am wichtigsten zu sein scheinen. Sie fanden auch einen Teil der genetischen Grundlage für ungewöhnliche Säugetiermerkmale, wie die Fähigkeit, Winterschlaf zu halten oder schwache Gerüche über große Entfernungen wahrzunehmen.
Zeitleiste der Evolution der Säugetiere
Säugetiere lebten neben Dinosauriern und überlebtenein Massensterben, das die meisten dieser alten Arten auslöschte, mit Ausnahme der Vorfahren moderner Vögel. Forscher glaubten lange Zeit, dass die massive Diversifizierung der Säugetiere (das schnelle Wachstum der Zahl neuer Arten) genau nach diesem Ereignis begann.
In einer Studie verfolgten Wissenschaftler Veränderungen in nichtkodierenden Regionen des Genoms verschiedener Säugetiere, um eine „molekulare Uhr“ zu bauen.
Die molekulare Uhr gibt uns die Möglichkeit, genau zu verstehen, wann und wo verschiedene Säugetierlinien zuletzt gemeinsame Vorfahren hatten, selbst ohne fossile Aufzeichnungen.
William Murphy, Co-Autor der Studie von der Texas A&M University
Die Forscher fanden heraus, dass die erste TeilungSäugetiere in Arten vor dem Massensterben - in der Kreidezeit und im Tertiär. So lässt sich beispielsweise die Evolution der Plazenta-Säugetiere bis vor 102 Millionen Jahren zurückverfolgen. Vielleicht war der erste Anstoß für die Entstehung neuer Arten die Verschiebung der Kontinente, die dazu führte, dass sich riesige Landmassen im Laufe von Millionen von Jahren teilten und neu zusammensetzten.
Eine weitere Periode aktiver Diversifikationgeschah wirklich direkt nach dem Aussterben der Dinosaurier – vor etwa 65 Millionen Jahren, als Säugetiere mehr Platz, Ressourcen und Stabilität hatten. Diese beschleunigte Evolution hat zu einer reichen Vielfalt von Säugetieren geführt, darunter so unterschiedliche Gruppen wie Fleischfresser, Primaten und Huftiere.
Die genetische Geschichte der Evolution der Säugetiere. Bild: Nicole M. Foley et al., Science
Verlorene menschliche Gene
DNA-Funktionen werden nicht nur durch neue Gene beeinflusst, sondern auch durchverlorene Regionen des Genoms. In der vom Broad Institute und der Yale University geleiteten Studie untersuchten die Forscher hochkonservierte Gene – solche, die in fast allen Säugetieren vorkommen. Durch den Vergleich des menschlichen Genoms mit anderen Arten, insbesondere unseren nahen Verwandten, den Primaten, suchten die Forscher nach Teilen des Genoms, die während der Evolution verloren gegangen sind.
Die Analyse zeigte, dass Menschen verglichen mitandere Säugetierarten haben 10.032 Deletionen - chromosomale Umlagerungen, wodurch ein kleiner DNA-Abschnitt verloren geht. Die meisten von ihnen sind sehr kurze Sequenzen, die nur aus wenigen Basenpaaren bestehen.
Illustration der Untersuchung von Deletionen im GenomPerson (in der Mitte). Die Forscher untersuchten, wie sich solche Veränderungen auf die Funktion verschiedener Gewebe und Organe auswirken (oben links), den Phänotyp vom Schimpansen zum Menschen verändern (unten links), die Genaktivität verändern (oben links) und wie sich die Rückkehr verlorener Fragmente auf Prozesse im Körper auswirkt Zellen. Bild: James R. Xue et al., Wissenschaft
Einige der Änderungen beziehen sich auf Gene mit neuronalen undkognitive Funktionen, einschließlich der Bildung von Zellen im sich entwickelnden Gehirn, andere steuern den Stoffwechsel, einschließlich der Arbeit von Fettzellen und der Leber. Die Forscher bemerkten, dass einige dieser Deletionen, anstatt die menschliche Biologie zu zerstören, neue genetische Codes schufen – sie entfernten Elemente, die normalerweise Gene ausschalten würden.
Dies kann mit dem Satz „Nichts tun“ verglichen werden.aus dem das Teilchen im Laufe der Evolution „nicht“ herausfällt, erklären Wissenschaftler. Dadurch wird die „Anleitung zur Erschaffung eines lebendigen Organismus“ um 180° gedreht. Solche kleinen Veränderungen haben unter anderem zur Bildung komplexer kognitiver Funktionen und eines einzigartigen menschlichen Gehirns geführt.
Wir denken oft, dass neue biologische Funktionensollte neue DNA-Stücke erfordern, aber diese Arbeit zeigt uns, dass das Löschen des genetischen Codes schwerwiegende Folgen für die Merkmale haben kann, die uns als Spezies einzigartig machen.
Stephen Reilly, Genetiker an der Yale School of Medicine und Mitautor der Studie
Suchen Sie nach den Ursachen für die Entstehung von Krankheiten
Vergleichende Genetik hilft auchForscher, um zu verstehen, wie bestimmte Krankheiten sowohl bei Tieren als auch bei Menschen auftreten. In einer Studie konzentrierten sich Genetiker auf einige der am besten erhaltenen Einzelbuchstabenregionen, die in den Genomen der meisten untersuchten Säugetiere gefunden wurden, und verglichen sie mit genetischen Varianten, die zuvor mit Krankheiten wie Krebs in Verbindung gebracht wurden.
Bei Menschen mit Krebs können Mutationen auftretenüber das gesamte Genom verstreut. Mit fortschreitender Krankheit häufen sich diese genetischen Veränderungen. Es ist oft schwer zu verstehen, welche Mutationen eine Rolle spielen, welche Krankheiten verursachen oder fördern.
Die Forscher fanden heraus, dass sich das ändertKonservative Regionen des Genoms, die am wenigsten evolutionären Veränderungen unterliegen, sind stark mit der Entwicklung von Krankheiten korreliert. Wissenschaftler haben Mutationen identifiziert, die wahrscheinlich die Ursache für seltene und häufige Krankheiten sind.
Das haben zum Beispiel Forscher gezeigtMedulloblastom, der häufigste bösartige Hirntumor bei Kindern, weisen Patienten viele neue Mutationen an evolutionär konservierten Positionen auf.
Wir hoffen, dass die Analyse dieser Mutationen den Grundstein für neue Diagnose- und Behandlungsmethoden legen wird.
Karin Forsberg-Nielsson, Professorin an der Universität Uppsala und Co-Autorin der Studie
Andere Entdeckungen
Die oben beschriebenen Ergebnisse sind nur ein Teil eines großangelegten genetischen Projekts. Andere Studien wie:
- erklärte, warum der berühmte Schlittenhund der 1920er Jahre namens Balto unter den rauen Bedingungen Alaskas überleben konnte;
- zeigten, dass 'springende Gene' bei Fleischfressern häufiger vorkommen als bei Pflanzenfressern"
- festgestellt, dass Arten mit historisch kleineren Populationen heute einem höheren Aussterberisiko ausgesetzt sind;
- mithilfe von Teilen des maschinellen Lernens identifiziertGenom, das mit mehreren außergewöhnlichen Merkmalen der Säugetierwelt verbunden ist, wie etwa der außergewöhnlichen Gehirngröße, dem überlegenen Geruchssinn und der Fähigkeit, im Winter Winterschlaf zu halten.
Veröffentlichte Ergebnisse sind nur der Anfanggroßangelegte Arbeit, vieles bleibt noch zu analysieren. Sie zeigen die Vielfalt der Möglichkeiten für den Einsatz vergleichender Genetik, stellen die Projektforscher fest. Gesammelte Daten über Säugetiere und die Sequenzierung der Genome anderer Tierarten werden dazu beitragen, mehr über Evolution, Krankheiten und deren Behandlung zu erfahren.
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