Ein internationales Forscherteam meldete seinen Daten zufolge die Entdeckung einer neuen genetischen Krankheit
Die Krankheit wurde nach den Anfangsbuchstaben der damit verbundenen Schlüsselkonzepte (Vakuolen, E1-Enzym, X-chromosomal, autoinflammatorisch, somatisch) VEXAS genannt.
VEXAS verursachen Mutationen in den UBA1-Genen. Wissenschaftler stellen fest, dass die entdeckte Störung das Auftreten von entzündlichen Syndromen bei Erwachsenen erklärt, die die Medizin zuvor nicht miteinander in Verbindung gebracht hatte.
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„Dies ist eine sehr schwere Krankheit, die Patienten reagieren nichtKeine Behandlung - von hohen Steroiddosen bis zu verschiedenen Chemotherapien “, stellen die Forscher fest. Sie fügten hinzu, dass viele Patienten jahrelang Ärzte besucht hatten, aber nie in der Lage waren, ihre Bedenken zu beantworten. "Es ist unglaublich frustrierend für diese Patienten und erschreckend für ihre Familien."
Das Team begann nach einer Krankheit aus einer Liste von mehr zu suchenals 800 mit Entzündungen assoziierte Gene, verglichen diese Gene dann mit etwa 2.500 Patienten in der Datenbank nicht diagnostizierter Krankheiten. Diese Methode brachte sie zu drei Männern, bei denen festgestellt wurde, dass sie dieselbe Mutation im Gen aufweisen.
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