Eine Frau erkrankte fünfmal an Krebs und überlebte: Sie fand eine einzigartige Genmutation

Die Frau entwickelte vor ihrem 40. Geburtstag 12 Tumoren. Sieben davon waren gutartig und fünf waren krebsartig. Kürzlich

Wissenschaftler haben herausgefunden, was zu dem abnormalen Wachstum von Formationen im Körper der Frau führte. Sie weist eine Reihe genetischer Mutationen auf, die noch nie zuvor beim Menschen beobachtet wurden.

Die heute 36-jährige Frau trägt zwei Kindermutierte Kopien des MAD1L1-Gens, eine von jedem Elternteil. Das Ergebnis der Studie wurde in der Fachzeitschrift Science Advances veröffentlicht. Das Gen kodiert für ein Protein namens MAD1, das eine entscheidende Rolle bei der Zellteilung spielt.

Wenn sich eine Zelle in zwei teilt, ist esvervielfältigt zunächst seine gesamte DNA und verpackt das genetische Material dann in spezielle Strukturen – Chromosomen. Anschließend werden sie sorgfältig entlang der Mittellinie der Zelle ausgerichtet und in zwei Hälften gezogen.

Also, wenn sich eine Mutterzelle teiltIn zwei Fällen landet die Hälfte der DNA in jeder Tochterzelle. Laut UniProt trägt das MAD1-Protein dazu bei, die richtige Chromosomenausrichtung während dieses Prozesses sicherzustellen. Daher verfügen alle Zellen letztendlich über die üblichen 23 Chromosomenpaare, eine Datenbank mit Proteinsequenzen und funktionellen Informationen.

Wenn Labormäuse zwei mutierte Kopien tragenMAD1L1, Nagetiere sterben im Mutterleib. Im Fall der Frau erreichte sie jedoch das Erwachsenenalter. Doch zeitlebens war sie äußerst anfällig für Tumoren. Ihren ersten Krebstumor entwickelte sie im Alter von 2 Jahren, ihren letzten im Alter von 28 Jahren.

„Es war sehr schwer zu verstehen, wie diese Frau das konnteUm mit einer solchen Mutation zu überleben, sagte Co-Autor Marcos Malumbres, Leiter der Zellteilungs- und Onkologiegruppe am spanischen Nationalen Krebsforschungszentrum in Madrid, gegenüber der spanischen Zeitung El País. „Es muss etwas anderes geben, das ihr geholfen hat, den Tod zu vermeiden.“ "

Die Analyse ergab, dass zwischen 30 und 40 % ihrer zirkulierenden Blutzellen eine abnormale Anzahl von Chromosomen trugen – entweder zu viele oder zu wenige.

Trotz der Tatsache, dass die Frau das Fünffache hatDa sie Krebs hatte, kam die Patientin jedes Mal, wenn sie an Krebs erkrankte, relativ leicht damit zurecht. Und seit der letzten Tumorentfernung im Jahr 2014 hat die Patientin keinen weiteren Tumor mehr entwickelt. Forscher glauben, dass dies an ihrem einzigartigen Immunsystem liegen könnte.

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