Wie hat alles angefangen?
Das Gesundheitsministerium der Russischen Föderation hat einen Verordnungsentwurf ausgearbeitet, der eine Liste medizinischer Maßnahmen erstellt
Indikationen für einen Schwangerschaftsabbruch, einschließlichDazu gehören die aktive Phase der Tuberkulose, Röteln vor der 20. Schwangerschaftswoche, Erkrankungen, die durch das Stadium IV des humanen Immundefizienzvirus (HIV) verursacht werden, psychische und Verhaltensstörungen im Zusammenhang mit der Verwendung psychoaktiver Substanzen, Schizophrenie, entzündliche Erkrankungen des Zentralnervensystems, Nierenversagen und angeborene Abwesenheit Gliedmaßen, im Dokument angegeben.
Eine medizinische Indikation ist außerdem der Zustand der physiologischen Unreife einer schwangeren Frau bis zum Alter von 15 Jahren.
In diesem Fall wird die Entscheidung über die Abtreibung von einem Rat von Ärzten individuell für jede schwangere Frau getroffen, wobei Stadium, Form, Grad und Phase der Krankheit berücksichtigt werden, betont das Dokument.
Was ist los mit der neuen Idee des Gesundheitsministeriums?
Laut Projekt aus Anzeichen für eine UnterbrechungSchwangerschaftsbeamte können Missbildungen des fetalen Nervensystems ausschließen. Wir sprechen von Anenzephalie, Mikrozephalie, Hydrozephalus, Anomalien des Rückenmarks, Störungen der Atemwege, Verdauung, Genitalien, Harnsystem (außer bei einer einzelnen Niere), Bewegungsapparat (außer bei Abwesenheit von Knochen) und anderen angeborenen Anomalien. In dem Dokument wird auch eine Reihe von Syndromen erwähnt. Neben dem bekannten Down-Syndrom können Edwards, Patau, Turner und andere Syndrome von der Liste der Indikationen für eine Abtreibung ausgeschlossen werden.
Einfach ausgedrückt, wenn die Änderungsanträge angenommen werden, muss eine Frau einen Fötus gebären und ein Kind zur Welt bringen, auch wenn sie weiß, dass es nicht lebensfähig ist oder mit einer schwerwiegenden Behinderung auftritt.
Wir werden Ihnen mehr über Syndrome erzählen, die aus der Liste der Indikationen für den Schwangerschaftsabbruch ausgeschlossen werden können.
Wie bekomme ich Chromosomenanomalien?
Chromosomen sind fadenförmige Strukturenin Zellen, die Gene enthalten. Gene tragen die Anweisungen, die zur Schaffung jedes Körperteils eines Kindes erforderlich sind. Wenn eine Eizelle und ein Spermium zusammenkommen und einen Embryo bilden, verbinden sich ihre Chromosomen. Jedes Kind erhält 23 Chromosomen aus der Eizelle der Mutter und 23 Chromosomen aus den Spermien des Vaters – also insgesamt 46. Manchmal enthalten die Eizelle der Mutter oder die Spermien des Vaters die falsche Anzahl an Chromosomen. Wenn Eizelle und Sperma zusammenkommen, wird dieser Fehler an das Kind weitergegeben.
Edwards-Syndrom
Trisomie 18 - oder Trisomie 18 auf dem Chromosom - eine Chromosomenanomalie. Es wird auch Edwards-Syndrom genannt, nach dem Arzt, der es zuerst beschrieben hat.
"Trisomie" bedeutet, dass das Kind hatein zusätzliches Chromosom in einigen oder allen Zellen des Körpers. Im Fall einer Trisomie auf Chromosom 18 hat das Kind drei Kopien von Chromosom 18. Dies führt dazu, dass sich viele Organe des Kindes abnormal entwickeln.
Eine geballte Hand mit überlappenden Fingern ist charakteristisch für das Edwards-Syndrom.
Es gibt drei Arten von Trisomie 18:
- Komplette Trisomien 18: lDieses Chromosom befindet sich in jeder Zelle im Körper des Babys. Dies ist die häufigste Art des Edwards-Syndroms.
- Partielle Trisomie 18.Das Kind hat nur einen Teil des ExtrasChromosom 18. Dieser zusätzliche Teil kann an ein anderes Chromosom in der Eizelle oder im Sperma gebunden werden (dies wird als Translokation bezeichnet). Diese Form der Trisomie 18 ist sehr selten.
- Mosaik-Trisomie 18.Das zusätzliche Chromosom 18 ist nur in einigen Zellen des Babys vorhanden. Auch diese Form der Trisomie 18 ist selten.
Wie viele Kinder haben Trisomie 18?
Trisomie 18 ist die zweiteentsprechend der Prävalenz der Art des Trisomiesyndroms nach Trisomie 21 (Down-Syndrom). Etwa 1 von 5.000 Kindern wird mit Trisomie 18 geboren, die meisten davon sind Mädchen.
Dieser Zustand ist noch häufiger, aber viele Babys mit Trisomie 18 leben erst im zweiten oder dritten Schwangerschaftstrimester.
Die Hauptsymptome der Trisomie 18
Kinder mit Trisomie 18 werden oft sehr klein und zerbrechlich geboren. Sie haben in der Regel viele schwerwiegende Gesundheits- und Behinderungsprobleme, darunter:
- Schwere Entwicklungsverzögerung
- Gaumenspalte, geballte Fäuste mit ÜberlappungSchwer zu trennende Finger, kleiner Kopf (Mikrozephalie), kleiner Kiefer (Mikrognathie), deformierte Füße, Brust, tief angesetzte Ohren, langsames Wachstum
- Defekte der Lunge, der Nieren und des Magens / Darms, verschiedene Herzfehler.
Wie wird Trisomie 18 diagnostiziert?
Der Arzt kann Trisomie 18 während des Ultraschalls vermutenSchwangerschaft, obwohl dies kein genauer Weg ist, um den Zustand zu diagnostizieren. Genauere Methoden entnehmen Zellen aus dem Fruchtwasser (Amniozentese) oder der Plazenta (Probenahme von Chorionzotten) und analysieren ihre Chromosomen. In den frühen Stadien der Schwangerschaft ist es häufig nicht möglich, das Edwards-Syndrom wie bei vielen Chromosomenerkrankungen zu identifizieren.
Nach der Geburt kann der Arzt eine Trisomie 18 vermutenbasierend auf dem Gesicht und Körper des Kindes. Eine Blutprobe kann entnommen werden, um eine Chromosomenanomalie festzustellen. Ein chromosomaler Bluttest kann auch dazu beitragen, festzustellen, wie wahrscheinlich es ist, dass eine Mutter ein weiteres Baby mit Trisomie 18 bekommt.
Gibt es eine Behandlung für Trisomie 18?
Es gibt keine Heilung für Trisomie 18. Die Behandlung der Trisomie 18 besteht aus einer unterstützenden Behandlung, um sicherzustellen, dass das Kind die bestmögliche Lebensqualität hat.
Was sind die Aussichten für Kinder mit Trisomie 18?
Weil Trisomie 18 so schwere Ursachen hatkörperliche Defekte, viele Babys mit dieser Krankheit leben nicht, um die Geburt zu sehen. Etwa die Hälfte der Vollzeitbabys ist tot geboren. Jungen mit Trisomie 18 werden eher tot geboren als Mädchen.
Von den überlebenden Säuglingen erreichen weniger als 10 % ihren ersten Geburtstag. Kinder, die diesen Meilenstein überleben, haben häufig schwerwiegende gesundheitliche Probleme, die eine umfassende Pflege erfordern.
Patau-Syndrom
Manchmal kann es sehr schwierig sein zu verstehen, dass ein ungeborenes Kind Trisomie 13 hat, auch bekannt als Patau-Syndrom.
Was ist Trisomie 13?
Trisomie 13 ist eine genetische ErkrankungDies tritt bei einem Kind auf, wenn es ein zusätzliches 13. Chromosom hat. Mit anderen Worten: Sie haben drei Kopien ihres Chromosoms 13, obwohl sie nur zwei haben sollten. Dies geschieht, wenn sich Zellen während der Fortpflanzung abnormal teilen und zusätzliches genetisches Material auf Chromosom 13 erzeugen.
Das zusätzliche Chromosom kann von beiden stammenEier oder aus Sperma, aber Ärzte glauben, dass die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau ein Kind mit einer Chromosomenanomalie bekommt, nach 35 Jahren steigt.
Zusätzliches Chromosom 13 verursacht schwerwiegende Folgengeistige und körperliche Probleme. Leider leben die meisten mit dieser Krankheit geborenen Babys erst in ihrem ersten Monat oder Jahr. Aber manche können jahrelang leben.
Polydaktylie beim Patau-Syndrom
Dies liegt daran, dass es zwei verschiedene Typen gibtTrisomie 13. Babys können drei Kopien von Chromosom 13 in allen oder nur einigen ihrer Zellen haben. Die Symptome hängen davon ab, wie viele Zellen ein zusätzliches Chromosom haben.
Wie wird das Patau-Syndrom diagnostiziert?
Der Arzt kann körperliche Anzeichen erkennenTrisomie 13 während des routinemäßigen fetalen Ultraschalls im ersten Trimester. Oder es kann in Tests wie zellfreiem DNA-Screening (NIPT) oder PAPP-A (Plasmaprotein A in Verbindung mit Schwangerschaft) gefunden werden.
Dies sind alles Screening-Tests.Das bedeutet, dass sie keine definitive Antwort darauf geben können, ob das Kind tatsächlich an Trisomie 13 leidet. Sie machen den Arzt lediglich darauf aufmerksam, dass das Kind mit größerer Wahrscheinlichkeit an Trisomie 13 leidet und dass zur Bestätigung weitere Tests erforderlich sind. Um 100 % sicher zu sein, benötigen Sie höchstwahrscheinlich eine Chorionzottenbiopsie (CVS) oder eine Amniozentese.
Geburtsfehler
Kinder mit Trisomie 13 haben oft ein geringes Gewicht mitGeburt. Sie haben normalerweise Probleme mit der Struktur des Gehirns, die auch die Entwicklung ihres Gesichts beeinflussen können. Bei einem Kind mit Trisomie 13 können die Augen eng anliegen und die Nase oder die Nasenlöcher sowie eine Lippen- oder Gaumenspalte unterentwickelt sein.
Zu den weiteren Geburtsfehlern der Trisomie 13 zählen:Lippen- oder Gaumenspalte; verkrampfte Hände, zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie), Hernien, Nieren-, Handgelenks- oder Kopfhautprobleme, tief angesetzte Ohren, kleiner Kopf (Mikrozephalie), Hodenhochstand.
Mit Trisomie 13 geborene Babys können viele gesundheitliche Probleme haben, und über 80% von ihnen leben nicht länger als einige Wochen. Diejenigen, die dies tun, können schwerwiegende Komplikationen haben, einschließlich:
- Atembeschwerden, angeborene Herzfehler, Hörverlust, Bluthochdruck (Hypertonie)
- Eingeschränkte geistige Fähigkeiten, neurologische Probleme, langsames Wachstum
- Lungenentzündung, Krampfanfälle, Probleme beim Füttern oder Verdauen von Nahrungsmitteln
Gibt es eine Heilung?
Es gibt keine Heilung für Trisomie 13 und Behandlungkonzentriert sich auf die Symptome Ihres Kindes. Diese können Operationen und Therapien umfassen. Abhängig von der Schwere der Probleme Ihres Kindes können einige Ärzte warten und Maßnahmen in Betracht ziehen, die auf den Überlebenschancen Ihres Kindes beruhen.
Ärzte können nicht vorhersagen, wie lange ein Kind leben wird. Oft schaffen es Babys, die mit Trisomie 13 geboren wurden, selten in die Pubertät
Turner-Syndrom
Das Turner-Syndrom ist eine seltene genetische Störungeine Krankheit, die nur bei Mädchen auftritt. Dies kann zu Problemen führen, die von Kleinwuchs bis hin zu Herzfehlern reichen. Manchmal sind die Symptome so mild, dass sie erst im Teenageralter oder im jungen Erwachsenenalter diagnostiziert werden.
Ursachen des Turner-Syndroms
Das Turner-Syndrom tritt bei einer Frau aufbestimmte Gene, die normalerweise auf dem X-Chromosom zu finden sind, fehlen (Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer haben ein X und ein Y). Bei einigen Mädchen mit Turner fehlt tatsächlich eine ganze Kopie des X-Chromosoms. Bei anderen fehlt nur ein Teil eines Gens, das einen bestimmten Gensatz enthält.
Studien haben gezeigt, dass in 99% der Fälle, in denen einem Fötus ein Chromosom fehlt, eine Fehlgeburt auftritt. In etwa 1% der Fälle werden diese Kinder geboren und bei ihnen wird das Syndrom diagnostiziert.
Symptome des Turner-Syndroms
Anzeichen eines Turner-Syndroms können bereits vorher auftretenGeburt, und sie geben Eltern eine Vorstellung davon, dass ihr Kind mit der Krankheit geboren werden könnte. Eine Ultraschalluntersuchung eines Fetus mit diesem Syndrom kann Herz- und Nierenprobleme oder Flüssigkeitsansammlungen zeigen, jedoch nicht zu Beginn der Entwicklung.
Bei der Geburt oder im Säuglingsalter können MädchenEs kann eine Reihe körperlicher Merkmale geben, die auf diesen Zustand hinweisen. Среди них опухшие руки и ноги или рост ниже среднего при рождении, низко посаженные уши и низкая линия роста волос, руки, повернутые наружу в локтях, короткие пальцы рук и ног и узкие ногти на руках и ногах, задержка роста, пороки сердца, опускающиеся веки  ;usw.
Frauen mit diesem Syndrom leiden auch an Lernschwierigkeiten, Unfähigkeit, normalerweise die Pubertät zu durchlaufen (aufgrund von Ovarialversagen, Verlust des Menstruationszyklus, Unfruchtbarkeit)
Komplikationen des Turner-Syndroms
Das Turner-Syndrom kann von Geburt an und während des gesamten Lebens eines Menschen mit anderen Gesundheitszuständen in Verbindung gebracht werden. Sie können umfassen:
- Herzprobleme aufgrund seiner körperlichen Verfassung, Hörverlust, Sehstörungen
- Erhöhte Wahrscheinlichkeit von Diabetes und Bluthochdruck
- Nierenprobleme, die die Wahrscheinlichkeit von Bluthochdruck und Harnwegsinfektionen erhöhen können.
- Immunerkrankungen wie Diabetesentzündliche Darmerkrankungen und Hypothyreose (wenn Ihre Schilddrüse nicht genug Hormone produzieren kann, damit Ihr Körper richtig funktioniert)
- Blutungen im Verdauungstrakt
- Skoliose, eine Krümmung der Wirbelsäule, und Osteoporose, die brüchige Knochen verursacht.
- Lernschwierigkeiten, psychische Gesundheitsprobleme
- Fettleibigkeit
Diagnostik des Turner-Syndroms
Wenn der Ultraschall während etwas Ungewöhnliches zeigtWährend der Schwangerschaft möchte der Arzt möglicherweise die Chromosomen Ihres Babys anhand eines Karyotyps untersuchen. Dieser Test vergleicht Chromosomen, indem sie in einer Reihe angeordnet werden. Um Proben von Ihrem Arzt zu erhalten, kann Ihr Arzt Folgendes empfehlen:
- Amniozentese. Dies ist der Fall, wenn die Schutzflüssigkeit, die das Baby umgibt, aus der Gebärmutter entnommen wird.
- Blutprobe. Dies kann helfen, herauszufinden, ob dem Kind das X-Chromosom ganz oder teilweise fehlt.
- Chorionzottenprobenahme (CVS). Der Arzt entnimmt einem Teil der Plazenta Gewebeproben zur Untersuchung. Dieser Test wird normalerweise zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
- Wangenschaben oder Hautprobenanalyse.
Wenn die Diagnose nicht vor oder bei der Geburt gestellt wird, können andere Labortests, die Hormone, Schilddrüsenfunktion und Blutzuckerspiegel überprüfen, bei der Diagnose helfen.
Aufgrund der mit dem Turner-Syndrom verbundenen Probleme empfehlen Ärzte häufig auch Nieren-, Herz- und Höruntersuchungen.
Behandlung des Turner-Syndroms
Für die medizinische Versorgung ist häufig ein Team von Spezialisten erforderlich, das auf die spezifischen Bedürfnisse jedes Einzelnen zugeschnitten ist, da die Fälle sehr unterschiedlich sind.
Es gibt keine Heilung, aber die meisten Mädchen werden es tunNehmen Sie die gleichen Grundbehandlungen während der Kindheit und Jugend. Verwenden Sie mehrmals pro Woche Wachstumshormoninjektionen und eine Östrogentherapie ab etwa der Pubertät, bis die Frau in den Wechseljahren das mittlere Alter erreicht. Diese hormonelle Behandlung kann einer Frau helfen, im Erwachsenenalter erwachsen zu werden und eine sexuelle Entwicklung zu erreichen.
Fast alle Frauen mit dieser Erkrankung benötigen eine Fruchtbarkeitsbehandlung, um schwanger zu werden. Und das Tragen eines Kindes kann gesundheitsgefährdend sein.
Wie hat das Gesundheitsministerium reagiert, nachdem es die neue Ordnung kritisiert hat?
Entwurf einer Verordnung des Gesundheitsministeriums zur EinrichtungEine Liste mit medizinischen Indikationen für den Schwangerschaftsabbruch storniert die Abtreibung auf Wunsch einer Frau nicht für bis zu 12 Wochen. Dies wurde Novaya Gazeta im Ministerium gemeldet.
Ihm zufolge enthält der Verordnungsentwurf nureine aktualisierte Liste der medizinischen Indikationen für Abtreibung. Nach 12 Wochen kann eine Frau aus "sozialen Gründen" (bei Vergewaltigung) noch bis zu 22 Wochen eine Schwangerschaft abbrechen. Wenn die Gesundheit oder das Leben der Mutter oder des Kindes bedroht ist, ist eine Abtreibung jederzeit möglich.
Das Ministerium stellte fest, dass beim letzten Mal die ListeDie medizinischen Indikationen für eine Abtreibung wurden 2007 überarbeitet. "Unter Berücksichtigung der Entwicklung der Medizin und der Änderungen in der Herangehensweise an die Behandlung verschiedener Pathologien während der Schwangerschaft wurde derzeit auf der Grundlage der Vorschläge aller wichtigen freiberuflichen Spezialisten in allen Profilen der medizinischen Versorgung ein Entwurf einer neuen Verordnung erstellt", erklärte sie.
Dem Entwurfsdokument zufolge ist die Liste der IndikationenEs wird vorgeschlagen, Nierenversagen, entzündliche Erkrankungen des Zentralnervensystems, die aktive Phase der Tuberkulose, Röteln vor der 20. Schwangerschaftswoche, durch das Humane Immundefizienzvirus (HIV) im Stadium IV verursachte Erkrankungen sowie Schizophrenie und andere psychische Erkrankungen einzubeziehen Störungen. Der Verordnungsentwurf wurde nun zur öffentlichen Diskussion vorgelegt.
Heute früh stellvertretender Vorsitzender des Staatsduma-Ausschusses amOksana Pushkina nannte das Dokument eine "Katastrophe" in Familien-, Frauen- und Kinderfragen. Sie erklärte ihre Position damit, dass die neue Liste nicht nur die Liste der medizinischen Indikationen für eine Abtreibung verkürzt, sondern auch das Recht von Frauen, die Schwangerschaft zu beenden, durch diese Liste einschränkt.
Was ist das Endergebnis?
Der Verordnungsentwurf selbst wird der Öffentlichkeit vorgeschlagenDiskussionen bis 23. Dezember. Zur Erinnerung, im November lehnte das Gesundheitsministerium den Ausschluss der Abtreibung aus der obligatorischen Krankenversicherung ab. Nach Angaben der Abteilung gibt es ein ziemlich umfassendes Präventionsprogramm. Zuvor hatte der freiberufliche Chef-Fruchtbarkeitsspezialist die Schaffung spezieller Einrichtungen für die Durchführung von Abtreibungen außerhalb des Gesundheitssystems vorgeschlagen.
Lesen Sie auch
Schauen Sie sich die schönsten Bilder von Hubble an. Was hat das Teleskop in 30 Jahren gesehen?
Forschung: Pflanzen in Tschernobyl sind immer noch mit Strahlung kontaminiert
Wissenschaftler machen die ersten hochwertigen Bilder von Coronavirus-Dornen